Syndrome Waardenburg

Tha syndrome Waardenburg na bhuidheann de chumhaichean a thèid tro theaghlaichean. Tha an syndrome a ’toirt a-steach bodhar agus craiceann bàn, falt agus dath sùla.

Mar as trice bidh syndrome Waardenburg mar dhìleab mar phrìomh smachd autosomal. Tha seo a ’ciallachadh nach fheum ach aon phàrant a’ ghine lochtach a thoirt seachad airson buaidh a thoirt air leanabh.

Tha ceithir prìomh sheòrsaichean de Waardenburg syndrome ann. Is e an fheadhainn as cumanta seòrsa I agus seòrsa II.

Tha seòrsa III (Klein-Waardenburg syndrome) agus seòrsa IV (Waardenburg-Shah syndrome) nas teirce.

Tha an iomadh seòrsa den syndrome seo mar thoradh air easbhaidhean ann an diofar ghinean. Tha pàrant leis a ’ghalair aig a’ mhòr-chuid de dhaoine leis a ’ghalar seo, ach faodaidh na comharran anns a’ phàrant a bhith gu math eadar-dhealaichte bhon fheadhainn anns a ’phàiste.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Bileag glan (tearc)
• Constipation
• Bodhar (nas cumanta ann an galar seòrsa II)
• Sùilean gorm soilleir no dathan sùla nach eil a ’maidseadh (heterochromia)
• Craiceann dath bàn, falt, agus sùilean (pàirt albinism)
• Duilgheadas gu tur a ’sìneadh joints
• Lùghdachadh beag a dh ’fhaodadh a bhith ann an gnìomh inntleachdail
• Sùilean farsaing (ann an seòrsa I)
• Pìos geal de fhalt no greimeachadh tràth air an fhalt

Dh ’fhaodadh seòrsan nach eil cho cumanta den ghalar seo duilgheadasan adhbhrachadh leis na gàirdeanan no na bhroinn.

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Audiometry
• Ùine gluasaid amhach
• Biopsy colon
• Deuchainn ginteil

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann. Thèid na comharraidhean a làimhseachadh mar a dh ’fheumar. Tha daitheadan sònraichte agus cungaidhean sònraichte gus an caolan a chumail a ’dol air an òrdachadh do na daoine sin aig a bheil cuing. Bu chòir sùil gheur a chumail air èisteachd.

Aon uair ‘s gu bheil duilgheadasan claisneachd air an ceartachadh, bu chòir gum biodh e comasach don mhòr-chuid de dhaoine leis an syndrome seo beatha àbhaisteach a leantainn. Dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan eile aig an fheadhainn le cruthan as teirce den t-syndrome.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Constipation cruaidh gu leòr gus toirt air pàirt de bhroinn mhòr a thoirt air falbh
• Call èisteachd
• Duilgheadasan fèin-spèis, no duilgheadasan eile co-cheangailte ri coltas
• Lùghdaich beagan gnìomhachd inntleachdail (comasach, neo-àbhaisteach)

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail ma tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Waardenburg agus ma tha thu an dùil clann a bhith agad. Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad airson deuchainn èisteachd ma tha thu bodhar no do phàiste le bodhar no lughdachadh èisteachd.

Syndrome Klein-Waardenburg; Syndrome Waardenburg-Shah

• Drochaid nasal farsaing
• Mothachadh èisteachd

Cipriano SD, Sòn JJ. Galar neurocutaneous. Ann an: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Soidhnichean dermatological de ghalar siostamach. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

JM Milunsky. Syndrome Waardenburg seòrsa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Air ùrachadh Cèitean 4, 2017. Air a inntrigeadh 31 Iuchar, 2019.