Xeroderma pigmentosum

Tha Xeroderma pigmentosum (XP) na staid ainneamh a thèid a thoirt sìos tro theaghlaichean. Tha XP ag adhbhrachadh gum bi an craiceann agus an clò a tha a ’còmhdach na sùla air leth mothachail do sholas ultraviolet (UV). Bidh cuid de dhaoine cuideachd a ’leasachadh duilgheadasan san t-siostam nearbhach.

Tha XP na eas-òrdugh dìleabach autosomal recessive. Tha seo a ’ciallachadh gum feum 2 leth-bhreac a bhith agad de ghine anabarrach gus an tig an galar no an caractar air adhart. Tha an t-eas-òrdugh air fhaighinn bho gach cuid do mhàthair agus d ’athair aig an aon àm. Tha an gine anabarrach tearc, agus mar sin tha an cothrom gum bi an gine aig gach pàrant gu math tearc. Air an adhbhar sin, chan eil e coltach gum bi cuideigin leis a ’chumha ga thoirt don ath ghinealach, ged a tha e comasach.

Bidh solas UV, mar bho sholas na grèine, a ’dèanamh cron air an stuth ginteil (DNA) ann an ceallan craiceann. Mar as trice, bidh an corp a ’càradh a’ mhillidh seo. Ach ann an daoine le XP, cha bhith an corp a ’càradh a’ mhillidh. Mar thoradh air an sin, bidh an craiceann a ’fàs gu math tana agus nochdaidh badan de dhiofar dath (splotchy pigmentation).

Mar as trice bidh na comharraidhean a ’nochdadh mun àm a tha pàiste 2 bhliadhna a dh’ aois.

Tha comharraidhean craiceann a ’toirt a-steach:

• Losgadh grèine nach bi a ’slànachadh às deidh dìreach beagan nochdaidh grèine
• Blistering às deidh dìreach beagan nochdaidh grèine
• Soithichean fala coltach ri damhan-allaidh fon chraiceann
• Bidh pìosan de chraiceann dathte a tha a ’fàs nas miosa, coltach ri bhith a’ fàs nas sine
• Crùbadh a ’chraicinn
• Sgèileadh a ’chraicinn
• Oozing uachdar craiceann amh
• Mì-chofhurtachd nuair a tha thu ann an solas soilleir (photophobia)
• Aillse craiceann aig aois glè òg (a ’toirt a-steach melanoma, carcinoma cealla basal, carcinoma cealla squamous)

Am measg nan comharran sùla tha:

• Sùil thioram
• A ’crathadh an cornea
• Ulcers an cornea
• Sèid no sèid nan eyelids
• Ailse nan eyelids, cornea no sclera

Am measg nan comharran siostam nearbhach (neurologic), a bhios a ’leasachadh ann an cuid de chloinn:

• Ciorram inntleachdail
• Fàs dàil
• Call èisteachd
• Laigse fèithean nan casan is na gàirdeanan

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra, a ’toirt aire shònraichte don chraiceann agus do na sùilean. Faighnichidh an solaraiche cuideachd mu eachdraidh teaghlaich XP.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Biopsy craiceann anns a bheil ceallan craiceann air an sgrùdadh san obair-lann
• Deuchainn DNA airson a ’ghine duilgheadas

Faodaidh na deuchainnean a leanas cuideachadh le bhith a ’lorg an t-suidheachaidh ann am pàisde mus do rugadh e:

• Amniocentesis
• Samplachadh chorionic villous
• Cultar de cheallan amniotic

Feumaidh daoine le XP dìon iomlan bho sholas na grèine. Faodaidh eadhon an solas a tha a ’tighinn tro uinneagan no bho bholgain flùraiseach a bhith cunnartach.

Nuair a tha iad a-muigh sa ghrèin, feumar aodach dìonach a chaitheamh.

Gus an craiceann agus na sùilean a dhìon bho sholas na grèine:

• Cleachd grian-grèine leis an SPF as àirde a lorgas tu.
• Cuir ort lèintean le sleagh fhada agus pants fada.
• Cuir ort speuclairean-grèine a chuireas casg air ghathan UVA agus UVB. Teagasg do phàiste an-còmhnaidh a bhith a ’caitheamh speuclairean-grèine nuair a tha iad a-muigh.

Gus casg a chur air aillse craiceann, faodaidh an solaraiche cungaidhean a thoirt seachad, leithid uachdar retinoid, airson a chuir a-steach don chraiceann.

Ma leasaicheas aillse craiceann, thèid obair-lannsa no dòighean eile a dhèanamh gus an aillse a thoirt air falbh.

Faodaidh na goireasan sin do chuideachadh gus barrachd fhaighinn a-mach mu XP:

• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Comann Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• Buidheann Taic Teaghlaich XP - xpfamilysupport.org

Bidh còrr air leth de dhaoine leis a ’chumha seo a’ bàsachadh le aillse craiceann tràth nan inbhich.

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche ma tha comharraidhean XP ort fhèin no air do phàiste.

Bidh eòlaichean a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de XP a tha airson clann a bhith aca.

• Cromosoman agus DNA

Bender NR, Chiu YE. Photosensitivity. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 675.

Patterson JW. Eas-òrdughan maturation epidermal agus keratinization. Ann an: Patterson JW, ed. Pathology craiceann Weedon. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: caib 9.