Incontinentia pigmenti

Tha Incontinentia pigmenti (IP) na staid craiceann tearc a thèid sìos tro theaghlaichean. Bidh e a ’toirt buaidh air a’ chraiceann, falt, sùilean, fiaclan agus an siostam nearbhach.

Tha IP air adhbhrachadh le locht ginteil ceannasach ceangailte ri X a tha a ’tachairt air gine ris an canar IKBKG.

Leis gu bheil an locht gine a ’tachairt air a’ chromosome X, chithear an suidheachadh mar as trice ann am boireannaich. Nuair a thachras e ann an fireannaich, mar as trice bidh e marbhtach san fetus agus a ’leantainn gu breith anabaich.

Leis na comharran craiceann, tha 4 ìrean ann. Tha naoidheanan le IP air am breith le raointean streaky, blistering. Ann an ìre 2, nuair a bhios na sgìrean a ’slànachadh, tionndaidh iad gu bhith nan cnapan garbh. Ann an ìre 3, bidh na cnapan a ’falbh, ach a’ fàgail às deidh craiceann dorcha, ris an canar hyperpigmentation. Às deidh grunn bhliadhnaichean, bidh an craiceann a ’tilleadh gu àbhaisteach. Ann an ìre 4, is dòcha gum bi raointean de chraiceann nas aotrom (hypopigmentation) nas taine.

Tha IP co-cheangailte ri duilgheadasan sa phrìomh shiostam nèamhach, a ’toirt a-steach:

• Leasachadh dàil
• Call gluasaid (pairilis)
• Ciorram inntleachdail
• Spasms fèithe
• Glacaidhean

Dh ’fhaodadh gum bi fiaclan anabarrach, call fuilt, agus duilgheadasan lèirsinn aig daoine le IP.

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’dèanamh sgrùdadh corporra, a’ toirt sùil air na sùilean, agus a ’dèanamh deuchainn air gluasad fèithean.

Dh ’fhaodadh gum bi pàtrain neo-àbhaisteach agus sèididh air a’ chraiceann, a bharrachd air ana-cainnt cnàimh. Dh ’fhaodadh sgrùdadh sùla cataracts, strabismus (sùilean tarsainn), no duilgheadasan eile a nochdadh.

Gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, faodar na deuchainnean sin a dhèanamh:

• Deuchainnean fala
• Biopsy craiceann
• Sgan CT no MRI den eanchainn

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson IP. Tha làimhseachadh ag amas air na comharran fa leth. Mar eisimpleir, is dòcha gum bi feum air glainneachan gus sealladh adhartachadh. Faodar leigheas a thoirt seachad gus cuideachadh le smachd a chumail air glacaidhean no spasmain fèithe.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu IP:

• Stèidheachd Eadar-nàiseanta Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Tha cho math ’s a tha duine a’ dèanamh a rèir cho dona sa tha com-pàirteachadh an t-siostam nearbhach agus duilgheadasan sùla.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Tha eachdraidh teaghlaich IP agad agus tha thu a ’beachdachadh air clann a bhith agad
• Tha comharraidhean den eas-òrdugh seo aig do phàiste

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail dhaibhsan aig a bheil eachdraidh teaghlaich IP a tha a ’beachdachadh air clann a bhith aca.

Syndrome Bloch-Sulzberger; Syndrome Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti air a ’chas
• Incontinentia pigmenti air a ’chas

BP Islam, Roach ES. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 100.

Seumas WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses agus anomalies congenital. Seumas WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Galaran Andrews den chraiceann: dermatology clionaigeach. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses agus suidheachaidhean ceangailte. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 45.