Dysostosis cleidocranial

Tha dysostosis cleidocranial na eas-òrdugh a tha a ’toirt a-steach leasachadh neo-àbhaisteach de chnàmhan ann an sgìre a’ chlaigeann agus an colair (clavicle).

Tha dysostosis cleidocranial air adhbhrachadh le gine anabarrach. Tha e air a thoirt seachad tro theaghlaichean mar phrìomh shlighe autosomal. Tha sin a ’ciallachadh nach fheum thu ach an gine anabarrach fhaighinn bho aon phàrant gus an urrainn dhut an galar fhaighinn.

Tha dysostosis cleidocranial na staid congenital, a tha a ’ciallachadh gu bheil e an làthair bho àm breith. Tha an suidheachadh a ’toirt buaidh cho-ionann air nigheanan is balaich.

Tha àite giallan is cas aig daoine le dysostosis cleidocranial a tha a ’seasamh a-mach. Tha meadhan an t-sròin (drochaid nasal) farsaing.

Dh ’fhaodadh gum bi cnàmhan a’ cholair a dhìth no air an leasachadh gu anabarrach. Bidh seo a ’putadh na guailnean còmhla air beulaibh a’ chuirp.

Cha bhith fiaclan bun-sgoile a ’tuiteam a-mach aig an àm ris a bheil dùil. Dh ’fhaodadh fiaclan inbheach leasachadh nas fhaide na an àbhaist agus bidh seata a bharrachd de fhiaclan inbheach a’ fàs a-steach. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi na fiaclan crom.

Tha ìre fiosrachaidh mar as trice àbhaisteach.

Am measg nan comharran eile tha:

• Comas a bhith a ’suathadh guailnean còmhla air beulaibh a’ chuirp
• Dàil dùinte de fontanelles ("spotan bog")
• Ceangal sgaoilte
• An aghaidh follaiseach (aghaidh aghaidh)
• Forearms goirid
• Meuran goirid
• Ìomhaigh ghoirid
• Barrachd cunnairt airson a bhith a ’faighinn cas rèidh, curvature anabarrach den spine (scoliosis) agus deformities glùine
• Cunnart mòr de chall claisneachd mar thoradh air galairean
• Barrachd cunnart bristeadh mar thoradh air dùmhlachd cnàimh lùghdaichte

Gabhaidh an solaraiche cùram slàinte eachdraidh do theaghlaich. Nì an solaraiche sgrùdadh corporra agus faodaidh e sreath de x-ghathan a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh airson:

• Fo-dhuilleag a ’cholla
• Fo-dhuilleag an lann ghualainn
• Teip na sgìre air beulaibh cnàmh na pelvis dùnadh

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann air a shon agus tha riaghladh an urra ri comharran gach neach. Feumaidh a ’mhòr-chuid de dhaoine leis a’ ghalar:

• Cùram fiaclaireachd cunbhalach
• Ceann gèar gus cnàmhan claigeann a dhìon gus an dùin iad
• Tiùban cluaise airson galairean cluaise tric
• Lèigh-lann gus ana-cnàmhan sam bith a cheartachadh

Gheibhear tuilleadh fiosrachaidh agus taic do dhaoine le dysostosis cleidocranial agus an teaghlaichean aig:

• Daoine Beaga Ameireagaidh - www.lpaonline.org/about-lpa
• FIOSRACHADH: An Comann Nàiseanta Craniofacial - www.faces-cranio.org/
• Comann Craniofacial na Cloinne - ccakids.org/

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan eil na comharran cnàimh ag adhbhrachadh mòran dhuilgheadasan. Tha cùram fiaclaire iomchaidh cudromach.

Am measg nan duilgheadasan tha duilgheadasan fiaclaireachd agus eas-òrdughan gualainn.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Eachdraidh teaghlaich de dysostosis cleidocranial agus tha iad an dùil leanabh a bhith aca.
• Pàiste le comharraidhean coltach.

Tha comhairleachadh ginteil iomchaidh ma tha neach le teaghlach no eachdraidh pearsanta dysostosis cleidocranial an dùil clann a bhith aca. Faodar an galar a dhearbhadh nuair a tha thu trom.

Dysplasia cleidocranial; Dysplasia dento-osseous; Syndrome Marie-Sainton; CLCD; Dysplasia cleidocranial; Dysplasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Eas-òrdughan a ’toirt a-steach factaran tar-sgrìobhaidh. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 718.

Lissauer T, Carroll W. Eas-òrdughan fèithean-cnàimheach. Ann an: Lissauer T, Carroll W, eds. Leabhar teacsa le dealbhan de dhiadhairean. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 28.

Ionad Nàiseanta airson adhartachadh Saidheansan Eadar-theangachaidh. Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc. Dysplasia cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Air ùrachadh 19 Lùnastal, 2020. Air a ruigsinn 25 Lùnastal 2020.

Làrach-lìn Institiud Nàiseanta na Slàinte. Iomradh dachaigh gintinneachd. Dysplasia cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Air ùrachadh 7 Faoilleach 2020. Air a inntrigeadh 21 Faoilleach 2020.