Syndrome Lesch-Nyhan

Tha syndrome Lesch-Nyhan na eas-òrdugh a tha air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Bidh e a ’toirt buaidh air mar a bhios an corp a’ togail agus a ’briseadh sìos purines. Tha purines mar phàirt àbhaisteach de stuth daonna a chuidicheas le bhith a ’dèanamh suas plana ginteil na buidhne. Gheibhear iad cuideachd ann am mòran de dhiofar bhiadhan.

Tha syndrome Lesch-Nyhan air a thoirt seachad mar chomharra ceangailte ri X, no ceangailte ri gnè. Tha e a ’nochdadh sa mhòr-chuid ann am balaich. Tha daoine leis an t-syndrome seo a dhìth no gu mòr às aonais enzyme ris an canar hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Feumaidh a ’bhodhaig an stuth seo gus purines ath-chuairteachadh. Às aonais, bidh ìrean anabarrach àrd de dh ’aigéad uric a’ togail suas anns a ’bhodhaig.

Faodaidh cus searbhag uric a bhith ag adhbhrachadh sèid coltach ri gout ann an cuid de na joints. Ann an cuid de chùisean, bidh clachan dubhaig is bladder a ’leasachadh.

Tha daoine le Lesch-Nyhan air dàil a chur air leasachadh motair agus an uairsin gluasadan neo-àbhaisteach agus barrachd reflexes. Is e feart iongantach de syndrome Lesch-Nyhan giùlan fèin-mharbhtach, a ’toirt a-steach a bhith a’ cagnadh corragan is bhilean. Chan eil fios ciamar a dh ’adhbhraicheas an galar na duilgheadasan sin.

Is dòcha gu bheil eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh seo.

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodaidh an deuchainn sealltainn:

• Meudachadh reflexes
• Spasticity (le spasms)

Faodaidh deuchainnean fala agus fual ìrean àrda searbhag uric a nochdadh. Dh ’fhaodadh biopsy craiceann ìrean nas ìsle den enzym HPRT1 a nochdadh.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome Lesch-Nyhan. Faodaidh leigheas airson a bhith a ’làimhseachadh gout ìrean searbhag uric a lughdachadh. Ach, chan eil làimhseachadh a ’leasachadh toradh an t-siostam nearbhach (mar eisimpleir, le barrachd reflexes agus spasms).

Faodar faochadh a thoirt do chuid de chomharran leis na cungaidhean sin:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Faodar fèin-chron a lughdachadh le bhith a ’toirt air falbh fhiaclan no le bhith a’ cleachdadh geàrd beul dìon air a dhealbhadh le fiaclair.

Faodaidh tu neach leis an syndrome seo a chuideachadh le bhith a ’cleachdadh lughdachadh cuideam agus dòighean giùlain adhartach.

Tha coltas ann gu bheil an toradh dona. Mar as trice feumaidh daoine leis an syndrome seo cuideachadh a ’coiseachd agus a’ suidhe. Feumaidh a ’mhòr-chuid cathair-cuibhle.

Tha ciorram mòr, adhartach buailteach.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharran den tinneas seo a ’nochdadh anns an leanabh agad no ma tha eachdraidh de syndrome Lesch-Nyhan anns an teaghlach agad.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan a tha san amharc le eachdraidh teaghlaich de syndrome Lesch-Nyhan. Faodar deuchainnean a dhèanamh gus faicinn a bheil boireannach a ’giùlan an syndrome seo.

Harris JC. Eas-òrdughan metabolism purine agus pyrimidine. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Euslaintich le sionndroman ginteil. Ann an: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Leabhar-làimhe Ospadal Coitcheann Massachusetts de Eòlas-inntinn Ospadal Coitcheann. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 35.