Prògram

Tha Progeria na staid ginteil tearc a bheir gu buil aois luath ann an clann.

Tha Progeria na staid tearc. Tha e iongantach oir tha na comharraidhean aige gu math coltach ri fàs àbhaisteach daonna, ach tha e a ’tachairt ann an clann òga. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan eil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Is ann ainneamh a chithear e ann am barrachd air aon leanabh ann an teaghlach.

Am measg nan comharran tha:

• Fàilligeadh fàs sa chiad bhliadhna de bheatha
• Aghaidh chaol, shrunken no wrinkled
• Baldness
• Call sùilean agus sùilean
• Ìomhaigh ghoirid
• Ceann mòr airson meud aghaidh (macrocephaly)
• Àite bog fosgailte (fontanelle)
• Iasg bheag (micrognathia)
• Craiceann tioram, lannach, tana
• Raon cuibhrichte de ghluasad
• Fiacla - dàil no cruthachadh neo-làthaireach

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’dèanamh deuchainn corporra agus ag òrdachadh deuchainnean obair-lann. Faodaidh seo sealltainn:

• Frith-aghaidh insulin
• Atharrachaidhean craiceann coltach ris an fheadhainn a chithear ann an scleroderma (bidh an stuth ceangail a ’fàs cruaidh agus cruaidh)
• Ìrean cholesterol agus triglyceride àbhaisteach àbhaisteach

Dh’fhaodadh gun nochd deuchainnean cuideam cridhe comharran de atherosclerosis tràth de shoithichean fala.

Faodaidh deuchainn ginteil atharrachaidhean anns a ’ghine a lorg (LMNA) a tha ag adhbhrachadh progeria.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson progeria. Faodar cungaidhean aspirin agus statin a chleachdadh gus dìon an aghaidh ionnsaigh cridhe no stròc.

Stèidheachd Rannsachaidh Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Bidh Progeria ag adhbhrachadh bàs tràth. Mar as trice cha bhith daoine leis a ’chumha a’ fuireach ach gu deugairean (beatha chuibheasach 14 bliadhna). Ach, faodaidh cuid a bhith beò tràth sna 20an aca. Tha adhbhar a ’bhàis glè thric co-cheangailte ris a’ chridhe no stròc.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Ionnsaigh cridhe (infarction miocairdiach)
• Stròc

Cuir fios chun t-solaraiche agad mura h-eil coltas gu bheil do phàiste a ’fàs no a’ leasachadh gu h-àbhaisteach.

Syndrome progeria Hutchinson-Gilford; HGPS

• Bacadh artery coronary

Gòrdan LB. Syndrome progeria Hutchinson-Gilford (progeria). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 109.

Gòrdan LB, Brown WT, Collins FS. Syndrome progeria Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Air ùrachadh 17 Faoilleach, 2019. Air a inntrigeadh 31 Iuchar, 2019.