Syndrome Treacher Collins

Tha syndrome Treacher Collins na staid ginteil a tha a ’leantainn gu duilgheadasan le structar an aodainn. Cha tèid a ’mhòr-chuid de chùisean a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Atharraichean gu aon de thrì gineachan, TCOF1, POLR1C, no POLR1D, dh ’fhaodadh sin leantainn gu syndrome Treacher Collins. Faodar an t-suidheachadh a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Ach, a ’mhòr-chuid den ùine, chan eil ball teaghlaich eile fo bhuaidh.

Faodaidh an suidheachadh seo a bhith eadar-dhealaichte bho ghinealach gu ginealach agus bho dhuine gu duine.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Tha pàirt a-muigh de na cluasan neo-àbhaisteach no cha mhòr gu tur air chall
• Call èisteachd
• Iasg glè bheag (micrognathia)
• Beul glè mhòr
• Dìth anns an eyelid as ìsle (coloboma)
• Falt sgalp a ruigeas na gruaidhean
• Pailt cleft

Mar as trice seallaidh an leanabh fiosrachadh àbhaisteach. Faodaidh sgrùdadh air an leanabh grunn dhuilgheadasan a nochdadh, nam measg:

• Cumadh sùla annasach
• Cnàmhan rèidh
• Pailte no bilean glan
• Iasg bheag
• Cluasan suidhichte ìosal
• Cluasan air an cruthachadh gu h-annasach
• Canàl cluais neo-àbhaisteach
• Call èisteachd
• Easbhaidhean san t-sùil (coloboma a tha a ’sìneadh a-steach don mhullach ìseal)
• Lùghdaich sùilean air an eyelid as ìsle

Faodaidh deuchainnean ginteil cuideachadh le bhith ag aithneachadh atharrachaidhean gine a tha ceangailte ris a ’chumha seo.

Thathas a ’làimhseachadh call èisteachd gus dèanamh cinnteach gu bheil coileanadh nas fheàrr san sgoil.

Tha a bhith air a leantainn le lannsair plastaig glè chudromach, oir is dòcha gum feum clann leis a ’chumha seo sreath de dh’ obrachaidhean gus easbhaidhean breith a cheartachadh. Faodaidh lannsaireachd plastaig an smiogaid a tha a ’crìonadh agus atharrachaidhean eile ann an structar aghaidh a cheartachadh.

FIOSRACHADH: An Comann Nàiseanta Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Mar as trice bidh clann leis an t-syndrome seo a ’fàs gu bhith nan inbhich gnìomhach de eòlas àbhaisteach.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadas biadhaidh
• Duilgheadas labhairt
• Duilgheadasan conaltraidh
• Duilgheadasan lèirsinn

Mar as trice chithear an suidheachadh seo aig àm breith.

Faodaidh comhairleachadh ginteil teaghlaichean a chuideachadh gus an suidheachadh a thuigsinn agus mar a choimheadas iad às an neach.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an t-syndrome seo agus ma tha thu airson a bhith trom le leanabh.

Dysostosis mandibulofacial; Syndrome Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndromes le taisbeanaidhean beòil. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Syndrome Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Air ùrachadh Sultain 27, 2018. Air a inntrigeadh 31 Iuchar, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Syndrome Treacher Collins: luachadh agus làimhseachadh. Ann an: Fonseca RJ, ed. Lèigh-lann beòil agus Maxillofacial. 3mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2018: caib 40.