Genitalia ambiguous

Is e locht breith a th ’ann an genitalia dà-sheaghach far nach eil coltas àbhaisteach balach no nighean aig na genitals taobh a-muigh.

Tha gnè ginteil pàiste air a dhearbhadh aig àm breith. Ann an cealla ugh a ’mhàthar tha cromosome X, agus tha cromosome X no Y ann an cealla sperm an athair. Bidh na cromosoman X agus Y sin a ’dearbhadh gnè ginteil an leanaibh.

Mar as trice, bidh pàisde a ’faighinn 1 paidhir de chromosoman gnè, 1 X bhon mhàthair agus 1 X no aon Y bhon athair. Tha an athair "a’ dearbhadh "gnè ginteil an leanaibh. Tha pàisde a shealbhaicheas an X chromosome bhon athair boireann boireann agus tha 2 X cromosoman aige. Tha pàisde a shealbhaich an cromosome Y bhon athair na fhireannach ginteil agus tha 1 X agus 1 Y cromosome aige.

Tha na h-organan gintinn fireann agus boireann an dà chuid a ’tighinn bhon aon stuth anns an fetus. Faodaidh genitalia ambiguous leasachadh ma thèid dragh a chuir air a ’phròiseas a dh’ adhbhraicheas an stuth fetal seo a bhith “fireann” no “boireann”. Tha seo ga dhèanamh duilich an leanabh aithneachadh mar fhireannach no boireann. Tha meud an aon rud eadar-dhealaichte. Glè ainneamh, is dòcha gum bi an coltas corporra air a làn leasachadh mar an taobh eile den ghnè ginteil. Mar eisimpleir, is dòcha gu bheil fireannach ginteil air coltas boireann àbhaisteach a leasachadh.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha na feartan a leanas aig genitalia ambiguous ann am boireannaich ginteil (pàistean le cromosoman 2 X):

• Clitoris leudaichte a tha coltach ri penis beag.
• Faodaidh an fosgladh urethral (far a bheil fual a ’tighinn a-mach) a bhith an àite sam bith air, os cionn, no fo uachdar a’ chlitoris.
• Faodar an labia a leaghadh agus a bhith coltach ri scrotum.
• Faodar a bhith den bheachd gu bheil am pàisde fireann le testicles gun dearbhadh.
• Uaireannan thathas a ’faireachdainn cnap de stuth taobh a-staigh an labia fuaichte, a’ toirt air adhart coltas scrotum le testicles.

Ann am fireannach ginteil (1 X agus 1 Y cromosome), bidh genitalia ambiguous mar as trice a ’toirt a-steach na feartan a leanas:

• Penis beag (nas lugha na 2 gu 3 ceudameatairean, no 3/4 gu 1 1/4 òirleach) a tha coltach ri clitoris leudaichte (mar as trice tha clitoris boireann ùr-bhreith air a mheudachadh aig àm breith).
• Faodaidh fosgladh an urethral a bhith an àite sam bith gu h-àrd, os cionn no fon pheanas. Faodar a lorg cho ìosal ris an perineum, a ’toirt air adhart gu bheil coltas boireann air an leanabh.
• Is dòcha gu bheil scrotum beag ann a tha dealaichte agus a tha coltach ri labia.
• Mar as trice bidh testicles neo-chinnteach a ’tachairt le genitalia ambiguous.

Le beagan ach a-mhàin, mar as trice chan eil buill-ghinean teagmhach a ’bagairt beatha. Ach, faodaidh e duilgheadasan sòisealta a chruthachadh airson an leanabh agus an teaghlach. Air an adhbhar sin, bidh sgioba de eòlaichean eòlach, a ’gabhail a-steach neonatologists, luchd-ginteachd, endocrinologists, agus inntinn-inntinn no luchd-obrach sòisealta an sàs ann an cùram an leanaibh.

Am measg nan adhbharan airson genitalia teagmhach tha:

• Pseudohermaphroditism. Tha na genitalia de aon ghnè, ach tha cuid de fheartan fiosaigeach den ghnè eile an làthair.
• Fìor hermaphroditism. Is e suidheachadh gu math tearc a tha seo, anns a bheil clò bhon dà ubhag agus testicles an làthair. Dh ’fhaodadh gum bi pàirtean de ghinean fireann agus boireann aig a’ phàiste.
• Dysgenesis gonadal measgaichte (MGD). Is e suidheachadh eadar-lìn a tha seo, anns a bheil cuid de structaran fireann (gonad, testis), a bharrachd air uterus, vagina, agus tiùban fallopian.
• Hyperplasia adrenal congenital. Tha grunn chruthan aig a ’chumha seo, ach tha an cruth as cumanta ag adhbhrachadh gum bi am boireannach ginteil a’ nochdadh fireann. Bidh mòran de stàitean a ’dèanamh deuchainn airson an t-suidheachadh seo a dh’ fhaodadh a bhith a ’bagairt air beatha rè deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith.
• Eas-òrdughan cromosomal, a ’toirt a-steach syndrome Klinefelter (XXY) agus Turner syndrome (XO).
• Ma bheir a ’mhàthair cungaidhean sònraichte (leithid steroids androgenic), faodaidh boireannach ginteil coimhead nas fireann.
• Faodaidh cion cinneasachadh cuid de hormonaichean adhbhrachadh gum bi an embryo a ’leasachadh le seòrsa bodhaig boireann, ge bith dè an gnè ginteil a th’ ann.
• Dìth gabhadairean cealla testosterone. Eadhon ged a nì an corp na h-hormonaichean a dh ’fheumar gus a bhith nan fireannach corporra, chan urrainn don bhodhaig freagairt a thoirt dha na h-hormonaichean sin. Bidh seo a ’toirt a-mach seòrsa bodhaig boireann, eadhon ged a tha an gnè ginteil fireann.

Air sgàth na buaidhean sòisealta is saidhgeòlach a dh ’fhaodadh a bhith aig a’ chumha seo, bu chòir do phàrantan co-dhùnadh a dhèanamh am bu chòir dhaibh an leanabh a thogail mar fhireannach no boireann tràth às deidh a ’bhreithneachaidh. Tha e nas fheàrr ma thèid an co-dhùnadh seo a dhèanamh taobh a-staigh a ’chiad beagan làithean de bheatha. Ach, is e co-dhùnadh cudromach a tha seo, agus mar sin cha bu chòir do phàrantan a reubadh.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha dragh ort mu choltas buill-bodhaig taobh a-muigh do phàiste, no do phàisde:

• A ’toirt barrachd air 2 sheachdain gus cuideam fhaighinn air ais
• A bheil cuir a-mach
• A ’coimhead dehydrated (tioram taobh a-staigh do bheul, gun deòir nuair a tha thu a’ caoineadh, nas lugha na 4 diapers fliuch gach 24 uair, sùilean a ’dol fodha)
• Tha lùghdachadh ann am miann
• Tha geasan gorm (amannan goirid nuair a bhios nas lugha de fhuil a ’sruthadh a-steach do na sgamhain)
• A bheil duilgheadas analach

Faodaidh iad sin uile a bhith nan comharran de hyperplasia adrenal congenital.

Faodar genitalia ambiguous a lorg rè a ’chiad sgrùdadh pàisde math.

Nì an solaraiche deuchainn corporra a dh ’fhaodadh a bhith a’ nochdadh genitals nach eil “fireann àbhaisteach” no “boireann àbhaisteach,” ach an àiteigin eadar iad.

Faighnichidh an solaraiche ceistean eachdraidh meidigeach gus cuideachadh le eas-òrdughan cromosomal a chomharrachadh. Faodaidh na ceistean a bhith:

• A bheil eachdraidh teaghlaich iomrall ann?
• A bheil eachdraidh teaghlaich marbh-bhreith ann?
• A bheil eachdraidh teaghlaich sam bith ann mu bhàs tràth?
• An robh naoidheanan aig duine sam bith san teaghlach a bhàsaich anns a ’chiad beagan sheachdainean de bheatha no aig an robh genitalia dà-sheaghach?
• A bheil eachdraidh teaghlaich ann mu aon de na h-eas-òrdughan a dh ’adhbhraicheas genitalia teagmhach?
• Dè na cungaidhean a ghabh am màthair ro no rè torrachas (gu sònraichte steroids)?
• Dè na comharran eile a tha an làthair?

Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a bheil an leanabh fireann no boireann ginteil. Gu tric is urrainnear sampall beag de cheallan a sgrìobadh bho thaobh a-staigh gruaidhean an leanaibh airson an deuchainn seo. Gu tric bidh sgrùdadh air na ceallan sin gu leòr gus gnè ginteil an leanaibh a dhearbhadh. Tha mion-sgrùdadh cromosomal na dheuchainn nas fharsainge a dh ’fhaodadh a bhith a dhìth ann an cùisean nas ceasnachail.

Dh ’fhaodadh gum bi feum air endoscopy, x-ghath bhoilg, ultrasound bhoilg no pelvic, agus deuchainnean coltach ri seo gus làthaireachd no neo-làthaireachd nan genitals taobh a-staigh a dhearbhadh (leithid testes neo-chinnteach).

Is dòcha gun cuidich deuchainnean obair-lann le bhith a ’dearbhadh dè cho math‘ s a tha na h-organan gintinn ag obair. Faodaidh seo a bhith a ’toirt a-steach deuchainnean airson steroids adrenal agus gonadal.

Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh gum bi feum air laparoscopy, laparotomy rannsachail, no biopsy de na gonads gus eas-òrdugh a dhearbhadh a dh’ fhaodadh genitalia dà-sheaghach adhbhrachadh.

A rèir an adhbhair, thathas a ’cleachdadh lannsaireachd, ath-chur hormona, no leigheasan eile gus dèiligeadh ri suidheachaidhean a dh’ fhaodadh genitalia dà-sheaghach adhbhrachadh.

Aig amannan, feumaidh na pàrantan taghadh am bu chòir dhaibh an leanabh a thogail mar fhireannach no boireann (ge bith dè na cromosoman a th ’aig a’ phàiste). Faodaidh an roghainn seo buaidh mhòr shòisealta agus saidhgeòlach a thoirt air a ’phàiste, agus mar sin thathas a’ moladh comhairleachadh mar as trice.

Nota: Gu tric tha e nas fhasa gu teicnigeach an leanabh a làimhseachadh (agus mar sin a thogail) mar bhoireannach. Tha seo air sgàth gu bheil e nas fhasa do lannsair genitalia boireann a dhèanamh na tha e airson genitalia fireann a dhèanamh. Mar sin, uaireannan thathas a ’moladh seo eadhon ged a tha an leanabh fireann gu ginteil. Ach, is e co-dhùnadh duilich a tha seo. Bu chòir dhut bruidhinn ris an teaghlach agad, solaraiche do phàiste, lannsair, endocrinologist do phàiste agus buill eile den sgioba cùram slàinte.

Genitals - teagmhach

• Eas-òrdughan leasachaidh na vagina agus vulva

Diamond DA, Yu RN. Eas-òrdughan leasachadh gnèitheasach: etiology, measadh, agus riaghladh meidigeach. Ann an: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urology Campbell-Walsh. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosis agus làimhseachadh eas-òrdugh leasachadh gnèitheasach. Ann an: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Inbheach agus Pediatric. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 119.

PC geal. Eas-òrdughan leasachadh gnèitheasach. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 233.

PC geal. Hyperplasia adrenal congenital agus eas-òrdughan co-cheangailte. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 594.