Karyotyping

Tha karyotyping na dheuchainn gus sgrùdadh a dhèanamh air cromosoman ann an sampall de cheallan. Faodaidh an deuchainn seo cuideachadh le bhith a ’comharrachadh dhuilgheadasan ginteil mar adhbhar eas-òrdugh no galair.

Faodar an deuchainn a dhèanamh air cha mhòr stuth sam bith, a ’toirt a-steach:

• Sruth amniotic
• Fuil
• Smior cnàimh
• Stuth bhon organ a bhios a ’leasachadh nuair a tha thu trom gus biadh a thoirt do leanabh a tha a’ fàs (placenta)

Gus deuchainn a dhèanamh air fluid amniotic, tha amniocentesis air a dhèanamh.

Tha feum air biopsy smior cnàimh gus sampall de smior cnàimh a ghabhail.

Tha an sampall air a chuir ann am mias no tiùb sònraichte agus leigidh e fàs anns an obair-lann. Bidh ceallan air an toirt bhon sampall ùr agus air an staining. Bidh an speisealaiche obair-lann a ’cleachdadh miocroscop gus sgrùdadh a dhèanamh air meud, cumadh, agus an àireamh de chromosoman anns an sampall cealla. Tha an sampall dathte air a thogail gus rèiteachadh nan cromosoman a nochdadh. Canar karyotype ris an seo.

Faodar cuid de dhuilgheadasan a chomharrachadh tro àireamh no rèiteachadh nan cromosoman. Ann an cromosoman tha mìltean de ghinean a tha air an stòradh ann an DNA, an stuth ginteil bunaiteach.

Lean stiùireadh an t-solaraiche cùram slàinte air mar a nì thu ullachadh airson na deuchainn.

Bidh mar a bhios an deuchainn a ’faireachdainn a rèir a bheil an dòigh-obrach sampaill a’ tarraing fuil (venipuncture), amniocentesis, no biopsy smior cnàimh.

Faodaidh an deuchainn seo:

• Cunnt àireamh nan cromosoman
• Coimhead airson atharrachaidhean structarail ann an cromosoman

Faodar an deuchainn seo a dhèanamh:

• Air càraid aig a bheil eachdraidh iomrall
• Gus sgrùdadh a dhèanamh air pàiste no pàisde sam bith aig a bheil feartan neo-àbhaisteach no dàil leasachaidh

Faodar an smior cnàimh no an deuchainn fala a dhèanamh gus cromosome Philadelphia a chomharrachadh, a lorgar ann an 85% de dhaoine le leucemia myelogenous cronach (CML).

Tha an deuchainn fluid amniotic air a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air pàisde a tha a ’leasachadh airson duilgheadasan cromosome.

Faodaidh an solaraiche agad deuchainnean eile òrdachadh a thèid còmhla ri karyotype:

• Microarray: A ’coimhead ri atharrachaidhean beaga anns na cromosoman
• Eadar-ghluasad fluorescent in situ (FISH): A ’coimhead airson mearachdan beaga leithid cuir às do na cromosoman

Is iad na toraidhean àbhaisteach:

• Boireannaich: 44 autosomes agus 2 chromosomes gnè (XX), sgrìobhte mar 46, XX
• Fireann: 44 autosomes agus 2 chromosomes gnè (XY), sgrìobhte mar 46, XY

Faodaidh toraidhean neo-àbhaisteach a bhith mar thoradh air syndrome no suidheachadh ginteil, leithid:

• Syndrome Down
• Syndrome Klinefelter
• Chromosome Philadelphia
• Trisomy 18
• Syndrome Turner

Faodaidh chemotherapy a bhith ag adhbhrachadh briseadh cromosome a bheir buaidh air toraidhean karyotyping àbhaisteach.

Tha cunnartan co-cheangailte ris an dòigh-obrach a chaidh a chleachdadh gus an sampall fhaighinn.

Ann an cuid de chùisean, dh ’fhaodadh duilgheadas tachairt dha na ceallan a tha a’ fàs anns a ’mhias lab. Bu chòir deuchainnean karyotype a bhith air an ath-aithris gus dearbhadh gu bheil duilgheadas cromosome annasach ann an corp an duine.

Mion-sgrùdadh cromosome

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ann an: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 20mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 81.

Stein CK. Tagraidhean de cytogenetics ann an pathology an latha an-diugh. Ann an: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis agus riaghladh clionaigeach Henry le modhan obair-lann. 23mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2017: caib 69.