Dè a th ’ann an comhairleachadh ginteil, carson a tha e agus ciamar a tha e air a dhèanamh

Susbaint

• Carson a tha comhairleachadh ginteil
• Mar a tha air a dhèanamh
• Comhairleachadh ginteil prenatal

Tha comhairleachadh ginteil, ris an canar cuideachd mapadh ginteil, na phròiseas ioma-chuspaireil agus eadar-chuspaireil air a dhèanamh leis an amas a bhith a ’comharrachadh coltachd gun tachair galair sònraichte agus na cothroman gun tèid a chuir gu buill teaghlaich. Faodar an sgrùdadh seo a dhèanamh le neach-giùlan galar ginteil sònraichte agus le buill a theaghlaich agus bhon sgrùdadh air feartan ginteil, tha e comasach dòighean casg, cunnartan agus roghainnean làimhseachaidh eile a mhìneachadh.

Tha grunn thagraidhean aig comhairleachadh ginteil, a dh'fhaodar a chleachdadh ann a bhith a ’dealbhadh cùram trom no ro-bhreith, gus faighinn a-mach a bheil cothrom sam bith ann atharrachadh anns an fetus, agus ann an aillse, gus measadh a dhèanamh air na cothroman a th’ ann aillse tachairt agus faighinn a-mach dè cho dona agus a tha an làimhseachadh .

Carson a tha comhairleachadh ginteil

Tha comhairleachadh ginteil air a dhèanamh leis an amas dearbhadh a dhèanamh air a ’chunnart a bhith a’ leasachadh ghalaran sònraichte. Dh ’fhaodadh seo a bhith comasach bhon sgrùdadh air genoma iomlan an neach, anns an urrainnear seòrsa sam bith de dh’ atharrachadh a dh ’fhaodadh a bhith a’ nochdadh gun tachair galairean, gu sònraichte aillse le feartan oighreachail, leithid broilleach, ovary, thyroid agus próstat, mar eisimpleir.

Gus am mapadh ginteil a dhèanamh tha e riatanach gum bi an dotair air a mholadh, a bharrachd air an sin, chan eilear a ’moladh an seòrsa deuchainn seo airson a h-uile duine, dìreach dhaibhsan a tha ann an cunnart galairean oighreachail a leasachadh, no ann an cùis pòsaidh eadar càirdean. , mar eisimpleir, ris an canar pòsadh consanguineous. Faigh eòlas air na cunnartan a tha an lùib pòsadh consanguineous.

Mar a tha air a dhèanamh

Tha comhairleachadh ginteil a ’toirt a-steach deuchainnean a lorgas galairean ginteil. Faodaidh e a bhith iar-shealladh, nuair a tha co-dhiù dithis anns an teaghlach leis a bheil an galar, no san amharc, nuair nach eil daoine leis a ’ghalar san teaghlach, gan dèanamh leis an amas dearbhadh a bheil cothrom ann ginteil a leasachadh galair no nach eil.

Tha comhairleachadh ginteil a ’tachairt ann an trì prìomh ìrean:

1. Anamnesis: Aig an ìre seo, bidh an neach a ’lìonadh a-steach ceisteachan anns a bheil ceistean co-cheangailte ri làthaireachd ghalaran oighreachail, duilgheadasan co-cheangailte ris an ùine ro no às dèidh breith, eachdraidh dàil inntinn, eachdraidh mu ghinmhorachd agus làthaireachd dhàimhean consanguineous san teaghlach, a tha an dàimh eadar càirdean. Tha an ceisteachan seo air a chuir an gnìomh leis an eòlaiche ginteil clionaigeach agus tha e dìomhair, agus tha am fiosrachadh airson cleachdadh proifeasanta a-mhàin agus leis an neach fa-leth;
2. Deuchainnean corporra, saidhgeòlasach agus obair-lann: bidh an dotair a ’dèanamh sreath de dheuchainnean gus faicinn a bheil atharrachaidhean corporra ann a dh’ fhaodadh a bhith co-cheangailte ri gintinneachd. A bharrachd air an sin, faodar mion-sgrùdadh a dhèanamh air dealbhan leanabachd den duine agus a theaghlach gus sùil a thoirt air feartan co-cheangailte ri gintinneachd. Thathas cuideachd a ’dèanamh deuchainnean fiosrachaidh agus thathar ag iarraidh deuchainnean obair-lann gus inbhe slàinte an neach agus an stuth ginteil aige a mheasadh, a tha mar as trice air a dhèanamh tro sgrùdadh cytogenetics daonna. Thathas cuideachd a ’dèanamh deuchainnean moileciuil, leithid seicheamh, gus atharrachaidhean ann an stuth ginteil an neach a chomharrachadh;
3. A ’cur ri beachdan breithneachaidh: tha an ceum mu dheireadh air a choileanadh stèidhichte air toraidhean deuchainnean corporra agus obair-lann agus mion-sgrùdadh air a ’cheisteachan agus an t-sreath. Le seo, faodaidh an dotair innse don neach ma tha atharrachadh ginteil sam bith aige a dh ’fhaodar a thoirt air adhart dha na h-ath ghinealaichean agus, ma thèid a thoirt seachad, an cothrom gum feum an t-atharrachadh seo nochdadh fhèin agus feartan a’ ghalair a ghineadh, cuideachd mar an dian.

Tha am pròiseas seo air a dhèanamh le sgioba de phroifeiseantaich air an co-òrdanachadh le Gineadair Clionaigeach, a tha an urra ri bhith a ’stiùireadh dhaoine a thaobh galairean oighreachail, cothroman tar-chuir agus foillseachadh de na galairean.

Comhairleachadh ginteil prenatal

Faodar comhairleachadh ginteil a dhèanamh rè cùram ro-bhreith agus tha e air a chomharrachadh sa mhòr-chuid ma tha torrachas aig aois adhartach, ann am boireannaich le galairean a dh ’fhaodadh buaidh a thoirt air leasachadh an embryo agus ann an càraidean le ceanglaichean teaghlaich, leithid co-oghaichean, mar eisimpleir.

Tha comhairleachadh ginteil ro-bhreith comasach air trisomy cromosome 21 a chomharrachadh, a tha a ’comharrachadh Down's Syndrome, a chuidicheas ann am planadh teaghlaich. Ionnsaich mu Down syndrome.

Bu chòir do dhaoine a tha airson comhairleachadh ginteil co-chomhairle a chumail ri eòlaiche ginteil clionaigeach, a tha na dhotair le uallach airson stiùireadh chùisean ginteil.