Anemia fanconi: dè a th ’ann, prìomh chomharran agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha anemia Fanconi na ghalar ginteil agus oighreachail, a tha gu math tearc, agus a ’nochdadh ann an clann, le coltas malformations congenital, air a choimhead aig àm breith, fàilligeadh smior cnàimh adhartach agus predisposition gu aillse, atharrachaidhean a tha mar as trice air an toirt fa-near anns na ciad bhliadhnaichean de dh’ ionnsaigh an leanaibh. beatha.

Ged a dh ’fhaodadh e grunn shoidhnichean agus chomharran a thoirt seachad, leithid atharrachaidhean ann an cnàmhan, spotan craiceann, lagachadh dubhaig, ìomhaigh ghoirid agus barrachd chothroman airson tumors agus leucemia a leasachadh, is e anemia a chanar ris a’ ghalar seo, oir is e am prìomh fhoillseachadh aige an lughdachadh ann an cinneasachadh cheallan fala. tron smior cnàimh.

Gus làimhseachadh anemia Fanconi, feumar leantainn le hematologist, a bhios a ’toirt comhairle do fhuasglaidhean fala no tar-chuir smior cnàimh. Tha sgrìonadh agus ceumannan gus aillse a chasg no a lorg tràth glè chudromach cuideachd.

Prìomh chomharran

Am measg cuid de na soidhnichean agus na comharran airson anemia Fanconi tha:

• Anemia, truinnsearan ìosal agus nas lugha de cheallan fala geal, a tha a ’meudachadh chunnart laigse, lathadh, pallor, spotan purpaidh, sèididh agus galairean leantainneach;
• Deformities cnàimh, leithid às aonais òrdag, mion-òrdag no giorrachadh a ’ghàirdean, microcephaly, aodann le deagh bheul le beul beag, sùilean beaga agus smiogaid bheag;
• Goirid, seach gu bheil clann air am breith le cuideam ìosal agus iomhaigh nas ìsle na na bha dùil airson an aois;
• Spotaichean air a ’chraiceann dath cofaidh-le-bainne;
• Barrachd cunnairt airson aillse a leasachadh, leithid leucemias, myelodysplasias, aillse craiceann, aillse a ’chinn is amhach agus na roinnean ginteil agus urological;
• Atharraichean ann an sealladh agus èisteachd.

Tha na h-atharrachaidhean sin air adhbhrachadh le easbhaidhean ginteil, air an toirt seachad bho phàrantan gu clann, a bheir buaidh air na pàirtean sin den bhodhaig. Faodaidh cuid de shoidhnichean agus chomharran a bhith nas dian ann an cuid de dhaoine na ann an cuid eile, oir faodaidh dian agus dearbh àite an atharrachaidh ginteil atharrachadh bho dhuine gu duine.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha amharas air a bhith a ’breithneachadh anemia Fanconi tro amharc clionaigeach agus soidhnichean agus comharran a’ ghalair. Faodaidh coileanadh deuchainnean fala leithid cunntadh fala iomlan, a bharrachd air deuchainnean ìomhaighean mar MRI, ultrasound agus x-ghath de na cnàmhan a bhith feumail gus na duilgheadasan agus na deformities co-cheangailte ris a ’ghalar a chomharrachadh.

Tha am breithneachadh air a dhearbhadh sa mhòr-chuid le deuchainn ginteil ris an canar Deuchainn Cugallachd Chromosomal, a tha an urra ri bhith a ’lorg briseadh no mùthaidhean DNA ann an ceallan fala.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha an làimhseachadh airson anemia Fanconi air a dhèanamh le stiùireadh an hematologist, a tha a ’moladh tar-chuir fuil agus cleachdadh corticosteroids gus gnìomhachd fala a leasachadh.

Ach, nuair a thèid an smior gu bhith briste ann an creideas, chan urrainnear a leigheas ach le tar-chur smior cnàimh. Mura h-eil tabhartaiche co-fhreagarrach aig an neach gus an tar-chur seo a dhèanamh, faodar làimhseachadh le hormonaichean androgen a chleachdadh gus an àireamh de fhuasglaidhean fala a lughdachadh gus an lorgar an tabhartaiche.

Feumaidh an neach leis an t-syndrome seo agus a theaghlach cuideachd comhairle leanmhainn agus comhairle fhaighinn bho eòlaiche ginteil, a bheir comhairle seachad air na deuchainnean agus sùil a chumail air daoine eile a dh ’fhaodadh a bhith no a bheir seachad an galar seo don chloinn aca.

A bharrachd air an sin, mar thoradh air neo-sheasmhachd ginteil agus cunnart nas motha aillse, tha e glè chudromach gum bi an neach leis a ’ghalar seo a’ faighinn sgrìonadh cunbhalach, agus a ’gabhail beagan cheumannan mar:

• Na smoc;
• Seachain a bhith ag òl deochan deoch làidir;
• Dèan banachdach an aghaidh HPV;
• Seachain a bhith gad nochdadh fhèin ri rèididheachd mar x-ghathan;
• Seachain cus follaiseachd no gun dìon bhon ghrèin;

Tha e cuideachd cudromach a dhol gu co-chomhairlean agus leantainn le eòlaichean eile a lorgas atharrachaidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann, leithid fiaclair, ENT, urologist, gynecologist no leasaiche cainnt.