Bidh a ’chompanaidh seo a’ tabhann deuchainnean ginteil airson aillse broilleach aig an taigh

Susbaint

• Mar a tha an deuchainn ag obair
• An Upsides
• Na h-eas-bhuannachdan
• Cò a bu chòir an deuchainn a ghabhail?
• Lèirmheas airson

Ann an 2017, gheibh thu deuchainn DNA airson cha mhòr rud sam bith co-cheangailte ri slàinte. Bho swabs saliva a chuidicheas tu gus faighinn a-mach dè an clàr fallaineachd as fheàrr a th ’agad gu deuchainnean fala a dh’ innseas dhut dè an daithead as èifeachdaiche a dh ’fhaodadh a bhith agad airson call cuideim, tha na roghainnean gun chrìoch. Tha CVS eadhon a ’dèanamh deuchainnean DNA thoir dhachaigh le 23andMe a bhios a’ sgrìonadh airson ginean co-cheangailte ri cuideam, fallaineachd, agus slàinte iomlan. Agus an uairsin, gu dearbh, tha deuchainnean ginteil ann airson barrachd cunnart bho dhroch ghalaran, leithid aillse, Alzheimer, agus eadhon tinneas cridhe. Mas fheàrr, bidh na deuchainnean sin a ’toirt armachd do dhaoine le fiosrachadh a chuidicheas iad gus co-dhùnaidhean nas fheàrr a dhèanamh a thaobh an slàinte, ach tha an ruigsinneachd nas motha a’ togail cheistean, mar "A bheil deuchainnean aig an taigh cho èifeachdach ris an fheadhainn a tha air an coileanadh ann an suidheachadh clionaigeach?" Agus "A bheil fios a bhith agad barrachd mun DNA agad an-còmhnaidh na rud math?" (Co-cheangailte: Carson a fhuair mi an deuchainn Alzheimer)

O chionn ghoirid, chuir companaidh seirbheisean slàinte nas ùire air a bheil Color deuchainn ginteil lasaichte BRCA1 agus BRCA2 air bhog. Tha an deuchainn seile a ’cosg dìreach $ 99, agus faodaidh tu òrdachadh air-loidhne. Ged a tha e gu cinnteach na rud math airson barrachd dhaoine a bhith air am fiosrachadh mun chunnart ginteil aca airson aillse broilleach agus ovarian (an dà aillse tha am BRCAtha mùthaidhean gine co-cheangailte ri), tha eòlaichean deuchainn ginteil draghail mu bhith a ’toirt seachad na deuchainnean sin don phoball gun a bhith a’ toirt seachad na goireasan ceart dha euslaintich.

Mar a tha an deuchainn ag obair

Is e aon de na rudan as fheàrr mu dheuchainnean ginteil Colour gu bheil iad fo òrdugh lighiche. Tha sin a ’ciallachadh mus gabh thu an deuchainn, feumaidh tu bruidhinn ri dotair - an dara cuid agad fhèin no ri lighiche a thug a’ chompanaidh seachad - mu na roghainnean agad. An uairsin, thèid an cromag a phostadh chun taigh agad no oifis an dotair agad, swab thu taobh a-staigh do ghruaidh airson sampall seile, agus cuiridh tu e gu deuchainn-lann Color airson deuchainn. Às deidh timcheall air trì no ceithir seachdainean, gheibh thu na toraidhean agad, còmhla ris an roghainn bruidhinn ri comhairliche ginteil air a ’fòn. (Co-cheangailte: Is e aillse broilleach an cunnart ionmhasail nach eil duine a ’bruidhinn mu dheidhinn)

An Upsides

Ged a thathas a ’meas gu bheil mùthadh BRCA1 no BRCA2 aig 1 às gach 400 neach, thathas cuideachd a’ meas nach deach còrr is 90 sa cheud de na daoine air a bheil buaidh a chomharrachadh. Tha sin a ’ciallachadh gum feumar barrachd dhaoine a dhearbhadh; ùine. Le bhith a ’dèanamh an deuchainn ruigsinneach aig prìs gu math ruigsinneach dha daoine nach biodh comasach air an deuchainn a ghabhail, tha Colour a’ cuideachadh le bhith a ’dùnadh a’ bheàrn sin.

Mar as trice, ma tha thu airson gun tèid an deuchainn BRCA a dhèanamh tron ​​dotair agad, feumaidh tu a bhith ann an aon de thrì roinnean, a rèir Ryan Bisson, comhairliche ginteil aig Ionad Ailse Slàinte Orlando Health UF. An toiseach, ma tha thu air aillse broilleach no ovarian fhaighinn ort fhèin. San dàrna àite, ma tha eachdraidh teaghlaich sònraichte leithid cuideigin le aillse ovarian no dlùth chàirdean le aillse broilleach aig aois 45 no roimhe. Mu dheireadh, nam biodh ball den teaghlach dlùth air an deuchainn a dhèanamh agus gun tàinig e air ais deimhinneach, bhiodh tu cuideachd a ’coinneachadh na slatan-tomhais. Tha dath a ’toirt roghainn do dhaoine nach eil a’ tighinn fo aon de na roinnean sin.

Tha earbsa aig a ’chompanaidh cuideachd le prìomh lìonraidhean slàinte airson an seòrsa deuchainn ginteil seo agus fo chumhachan sònraichte eile, a tha gu bunaiteach a’ ciallachadh nach fheum thu dragh a bhith agad mu chàileachd nan deuchainnean dath. “Bidh Roinn Gintinneachd Meidigeach Henry Ford a’ cleachdadh Dath airson daoine fa leth a tha ag iarraidh deuchainn ach nach eil a ’coinneachadh ri slatan-tomhais airson deuchainn, agus airson boireannaich nach eil ag iarraidh toraidhean deuchainn anns a’ chlàr mheidigeach aca, "mhìnich Mary Helen Quigg, MD, lighiche san Roinn de ghintinneachd meidigeach aig Siostam Slàinte Henry Ford. Aig amannan, chan eil daoine ag iarraidh gum bi na toraidhean aca air an clàradh airson adhbharan àrachais. A bharrachd air an sin, tha am bàillidh goireasachd ann, arsa an Dr Quigg. Tha deuchainn dachaigh luath agus sìmplidh.

Na h-eas-bhuannachdan

Ged a tha rudan fìor mhath ann mu dheuchainn BRCA aig an taigh, tha eòlaichean ag ainmeachadh ceithir prìomh dhuilgheadasan leis.

Tha mì-thuigse aig mòran dhaoine mu na tha deuchainn ginteil a ’ciallachadh airson cunnart aillse san fharsaingeachd.

Aig amannan bidh daoine a ’coimhead ri deuchainnean ginteil gus barrachd fhreagairtean a thoirt seachad na as urrainn dha-rìribh. "Tha mi gu tur a’ tagradh airson euslaintich a tha eòlach air an fhiosrachadh ginteil aca, "arsa Bisson. Ach "gu sònraichte bho shealladh aillse, bidh daoine a’ cur cus stoc ann an gintinneachd. Tha iad den bheachd gu bheil aillse mar thoradh air na ginean aca agus ma tha deuchainn ginteil aca, tha e dol a dh ’innse dhaibh a h-uile dad a dh’ fheumas iad. " Ann an da-rìribh, chan eil ach mu 5 gu 10 sa cheud de aillsean mar thoradh air mùthaidhean ginteil, mar sin ged a tha e cudromach gun tuig thu do chunnart oighreachail, chan eil a bhith a ’faighinn toradh àicheil a’ ciallachadh nach fhaigh thu aillse gu bràth. Agus ged a tha toradh adhartach a ’nochdadh cunnart nas motha, chan eil sin gu cinnteach a’ ciallachadh dhutsa thoil faigh aillse.

Nuair a thig e gu deuchainn ginteil, a ’faighinn an deas tha deuchainnean deatamach.

Is dòcha gum bi an deuchainn BRCA a tha Colour a ’tabhann ro fharsaing airson cuid de dhaoine, agus ro chumhang dha feadhainn eile. "Chan eil BRCA 1 agus 2 a’ dèanamh ach mu 25 sa cheud de aillse broilleach oighreachail, "a rèir an Dr Quigg.Tha sin a ’ciallachadh nach fhaodadh ach deuchainn airson an dà mùthadh sin a bhith ro shònraichte. Nuair a dh ’òrduicheas Quigg agus a co-obraichean deuchainn bho Colour, mar as trice bidh iad ag òrdachadh raon deuchainn fada nas fharsainge na dìreach BRCA 1 agus 2, gu tric a’ roghnachadh an Deuchainn aillse oighreachail, a bhios a ’dèanamh anailis air 30 gine a tha aithnichte gu bheil ceangal aca ri aillse.

A bharrachd air an sin, thig na toraidhean as cuideachail bho dheuchainnean gnàthaichte. "Tha timcheall air 200 gnè eadar-dhealaichte againn co-cheangailte ri aillse," tha Bisson a ’mìneachadh. "Bho thaobh clionaigeach, bidh sinn a’ dealbhadh deuchainn timcheall air na chì sinn nad eachdraidh pearsanta is teaghlaich. " Mar sin uaireannan, is dòcha gum bi am pannal 30-gine ro shònraichte no ro fharsaing, a rèir eachdraidh do theaghlaich.

A bharrachd air an sin, ma tha ball teaghlaich neach air a bhith deimhinneach mu thràth, chan e deuchainn BRCA coitcheann an roghainn as fheàrr. "Smaoinich air na ginean BRCA mar leabhar," arsa Bisson. “Ma lorgas sinn mùthadh ann an aon de na ginean sin, innsidh an deuchainn-lann a rinn an deuchainn dhuinn dè dìreach an àireamh dhuilleag a tha mùthadh air, agus mar sin mar as trice bidh a bhith a’ dèanamh deuchainn air a h-uile duine eile san teaghlach dìreach a ’toirt sùil air an aon mutation sònraichte no‘ àireamh duilleig ’ . ' Canar deuchainn aon làrach ris an seo, a bhios Color a ’dèanamh tro lighiche ach nach eil air a thabhann don mhòr-shluagh air an làrach-lìn aca.

Cha bu chòir gum feum thu pàigheadh ​​a-mach às do phòcaid airson deuchainn ginteil.

Tha e fìor gum bu chòir barrachd dhaoine an deuchainn BRCA fhaighinn, ach san aon dòigh gum bu chòir an deuchainn fhèin a bhith air a chuimseachadh gu sònraichte, bu chòir na daoine a gheibh an deuchainn a thighinn bho bhuidheann sònraichte: daoine a choinnicheas na slatan-tomhais airson deuchainn. “Bidh euslaintich uaireannan a’ faicinn nan slatan-tomhais mar dìreach cearcall eile airson leum troimhe, ach tha e dha-rìribh a ’feuchainn ri cuimseachadh air na teaghlaichean a tha nas dualtaiche fiosrachadh fhaighinn a-mach à deuchainn ginteil," arsa Bisson.

Agus ged a tha an deuchainn gu math ruigsinneach aig nas lugha na $ 100, chan eil Colour a ’tabhann an roghainn pàigheadh ​​àrachais airson an deuchainn BRCA a sheasas leis fhèin. (Bidh iad a ’tabhann roghainn bilean àrachais a dhèanamh airson cuid de na deuchainnean eile aca.) Ma choileanas tu na slatan-tomhais airson deuchainn ginteil agus gu bheil àrachas slàinte agad, chan eil adhbhar sam bith ann pàigheadh ​​a-mach às do phòcaid airson deuchainn ginteil a dhèanamh airson mùthadh BRCA air a dhèanamh. Agus mura bi an t-àrachas agad a ’còmhdach deuchainn? "A’ mhòr-chuid den ùine, is iad sin na daoine nach fhaigh buannachd bho dheuchainnean. Bidh a ’mhòr-chuid de chompanaidhean àrachais a’ cleachdadh slatan-tomhais nàiseanta bhon Lìonra Cuimseach Nàiseanta aillse, a tha na bhuidheann de dhotairean agus eòlaichean neo-eisimeileach a tha a ’dèanamh suas an stiùireadh," arsa Bisson. Gu dearbh, tha eisgeachdan an-còmhnaidh ann, agus dha na daoine sin, tha Bisson ag ràdh gu bheil bhiodh moladh seirbheis mar Dath.

Tha comhairleachadh ginteil às deidh na toraidhean agad fhaighinn dha-rìribh riatanach.

Uaireannan faodaidh toraidhean deuchainn ginteil leantainn gu barrachd cheistean na freagairtean. Nuair a lorgar mùthadh ginteil (no atharrachadh sa ghine), tha trì dòighean anns an urrainnear a sheòrsachadh, a rèir Bisson. Benign, a tha a ’ciallachadh gu bheil e gun chron. Pathogenic, a tha a ’ciallachadh gu bheil e a’ meudachadh do chunnart aillse. Agus measgachadh de chudrom neo-aithnichte (VUS), a tha a ’ciallachadh nach eil gu leòr rannsachaidh ann air an atharrais gus co-dhùnadh a ruighinn. "Tha timcheall air cothrom 4 gu 5 sa cheud airson VUS a lorg le deuchainn BRCA," arsa Bisson. "Airson a’ mhòr-chuid de dh ’euslaintich, tha sin nas àirde na an cothrom mùthadh pathogenic a lorg." Cuimhnich gu bheil aon a-mach à 400 stat bho na bu tràithe? Tha sin a ’ciallachadh gu bheil e tòrr nas dualtaiche, às aonais coinneachadh ri slatan-tomhais airson deuchainn, gur dòcha nach fhaigh thu fiosrachadh càileachd a-mach às. Is e seo aon de na h-adhbharan as motha a bhios companaidhean àrachais gu tric ag iarraidh air daoine coinneachadh ri eòlaiche ginteil no comhairliche mus tèid an deuchainn a dhèanamh.

Bidh dath a ’tabhann comhairleachadh ginteil, ach bidh e mar as trice a’ tachairt às deidh an deuchainn a dhèanamh. Gus an creideas iad, tha iad follaiseach mun fhìrinn gum bu chòir dhut a bhith a ’bruidhinn mu na toraidhean agad le solaraiche cùram slàinte, ach chan eil feum air. Is e a ’cheist nach bi daoine mar as trice a’ gairm airson comhairleachadh nuair a gheibh iad deagh thoradh, arsa an Dr Quigg. "Feumaidh toraidhean àicheil agus atharrachaidhean comhairleachadh cuideachd gus am bi an neach fa-leth a’ tuigsinn dè tha e a ’ciallachadh. Chan eil toradh àicheil a’ ciallachadh nach eil mùthadh ann. Dh ’fhaodadh e a bhith a’ ciallachadh nach d ’fhuair sinn lorg air an atharrais - no gu bheil e dha-rìribh àicheil. " Is e toradh VUS poca cnuimhean eile a dh ’fheumas comhairleachadh sònraichte, tha i ag ràdh.

Cò a bu chòir an deuchainn a ghabhail?

Gu sìmplidh, ma tha àrachas agad agus eachdraidh teaghlaich legit de aillsean co-cheangailte ri BRCA, tha e glè choltach gum bi e comasach dhut an deuchainn fhaighinn tro shianalan traidiseanta aig cosgais ìseal no gun chosgais idir. Ach ma tha na dèan tha àrachas agad agus cha mhòr nach eil thu ag ionndrainn na slatan-tomhais airson deuchainn, no mura h-eil thu ag iarraidh na toraidhean agad air a ’chlàr mheidigeach agad, is dòcha gum bi deuchainn BRCA aig dath ceart dhut. (Ge bith dè an cunnart pearsanta agad, bidh thu airson faighinn a-mach mun inneal solais pinc seo a tha ag ràdh gun cuidich e le bhith a ’lorg aillse broilleach aig an taigh.) Ach chan eil sin a’ ciallachadh gum bu chòir dhut a dhol air-loidhne agus òrdachadh. “Tha mi a’ moladh gum faigh euslaintich comhairle agus an uairsin co-dhùnadh a bheil iad ag iarraidh deuchainn dachaigh, le roghainnean airson comhairleachadh leanmhainn nas freagarraiche, "arsa an Dr Quigg.

Bun-loidhne: Bruidhinn ris an dotair agad mus tig thu a-steach. Faodaidh e no i do chuideachadh le bhith a ’faighinn a-mach an toir deuchainn fiosrachadh a tha cuideachail dha-rìribh agus gad thoirt gu comhairliche ginteil. Agus ma tha dèan co-dhùnadh a dhol airson an roghainn aig an taigh, faodaidh an doc agad bruidhinn riut tro na toraidhean agad aghaidh ri aghaidh.

Lèirmheas airson