Osteopetrosis: dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Comharraidhean osteopetrosis
• Adhbharan osteopetrosis
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha osteopetrosis na ghalar osteometabolic oighreachail tearc anns a bheil na cnàmhan nas dùmhail na an àbhaist, a bhios a ’tachairt air sgàth mì-chothromachadh de na ceallan a tha an urra ri pròiseas cruthachadh agus briseadh cnàmhan, a’ brosnachadh àrdachadh coitcheann ann an dùmhlachd cnàimh agus a ’leantainn gu coltas cuid de chomharran mar sin mar chnàmhan nas brice, duilgheadas èisteachd agus atharrachaidhean ann an leasachadh neuronal, mar eisimpleir.

Bu chòir an làimhseachadh airson osteopetrosis a bhith air a mholadh le sgioba meidigeach a tha a ’toirt a-steach pediatrician, hematologist agus orthopedist, agus mar as trice thathas a’ moladh tar-chur smior cnàimh gus gnìomhachd cheallan co-cheangailte ri cruthachadh cnàmhan a leasachadh.

Comharraidhean osteopetrosis

Faodar soidhnichean agus comharran osteopetrosis a chomharrachadh goirid às deidh breith, seach gur e galar congenital a th ’ann, no dh’ fhaodadh gum bi soidhnichean agus comharraidhean ann a-mhàin nuair a bhios iad nan inbhich. Is e prìomh fheart osteopetrosis an àrdachadh ann an dùmhlachd cnàimh, a chithear le bhith a ’sgrùdadh densitometry cnàimh.

A bharrachd air an sin, tha coltas nas motha ann gum bi briseadh ann, oir air sgàth dysregulation nan ceallan a tha an urra ri pròiseas cruthachadh agus sgrios cnàmhan, bidh na cnàmhan a ’fàs nas brice.

Tha comharran osteopetrosis co-cheangailte ris an fhìrinn gu bheil barrachd tasgadh de stuthan cnàimh anns a ’bhodhaig, a dh’ fhaodadh leantainn gu atharrachaidhean air feadh a ’chuirp, agus is iad na prìomh chomharran:

• Lèirsinn blurry;
• Èisteachd duilgheadas;
• Galaran ath-chuairteach fiaclan is càirean;
• Meudachadh an grùthan agus an spleen, a ’leantainn gu atharrachadh ann an cinneasachadh cheallan fala;
• Atharrachadh ann an leasachadh neuronal;
• Dàil ann am breith fhiaclan;
• Barrachd cuideam intracranial.

Tha breithneachadh osteopetrosis air a dhèanamh leis an orthopedeist tro sgrùdaidhean ìomhaigh leithid X-ray agus densitometry cnàimh, a tha na sgrùdadh sìmplidh gun phian a tha ag amas air dùmhlachd cnàmhan an neach a dhearbhadh, a ’ceadachadh cunnart bristeadh a mheasadh, mar eisimpleir. Tuig dè a th ’ann an osteopetrosis agus mar a tha e air a dhèanamh.

Ach, gus dearbhadh a dhèanamh air an t-seòrsa agus na duilgheadasan aig osteopetrosis, faodaidh an dotair cuideachd deuchainnean breithneachaidh eile òrdachadh, leithid tomagrafaireachd coimpiutaichte no ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach gus measadh a dhèanamh air làthaireachd leòintean ann an cuid de dh ’organan leithid sùilean is cluasan, a bharrachd air deuchainnean fala.

Adhbharan osteopetrosis

Tha osteopetrosis air adhbhrachadh le easbhaidhean ann an aon ghine no barrachd a tha an urra ri cruthachadh agus leasachadh osteoclasts, is iad sin na ceallan a tha a ’toirt air falbh seann chnàmhan agus a’ cur fear ùr fallain na àite. A rèir cò às a thàinig na gineadan atharraichte, faodaidh an seòrsa osteopetrosis atharrachadh:

• Osteopetrosis malignant leanabachd: tha an galar air a ’phàiste bho rugadh e mar thoradh air uireasbhaidhean anns na ginean a fhuair iad bhon athair agus bhon mhàthair;
• Osteopetrosis inbheach: chan eilear a ’dèanamh dearbhadh air osteopetrosis ach ann an òigeachd no inbheach, air adhbhrachadh le ginean atharraichte a thàinig a-mhàin bho athair no màthair.

A thaobh osteopetrosis inbheach, faodaidh atharrachadh gine a bhith air adhbhrachadh le mùthadh, gun a bhith a ’sealbhachadh an atharrachaidh bho na pàrantan.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Feumaidh an làimhseachadh airson osteopetrosis a bhith air a stiùireadh le sgioba de ghrunn phroifeasantaich slàinte, leithid eòlaiche-chloinne, orthopedeist, hematologist, endocrinologist agus physiotherapist.

An-dràsta, is e an làimhseachadh as èifeachdaiche airson osteopetrosis ath-phlanadh smior cnàimh, seach gu bheil ceallan a tha air an dì-riaghladh air an toirt a-mach san organ sin. Mar sin, nuair a bhios tu a ’dèanamh an tar-chuir, tha e comasach riaghladh a dhèanamh air gnìomhachd nan ceallan a tha an urra ri cruthachadh agus sgrios cnàmhan, a’ sabaid osteopetrosis. Tuig mar a tha tar-chur smior cnàimh air a dhèanamh.

Ged is e ath-phlanadh smior cnàimh an làimhseachadh a thathar a ’moladh airson leigheas a’ ghalair, faodar leigheasan eile a mholadh gus faochadh bho chomharran adhartachadh, leithid:

• In-stealladh le Interferon gamma-1b, a tha na dhroga comasach air dàil a chur air leasachadh a ’ghalair;
• Gabhail a-steach calcitriol, a tha na chruth gnìomhach de bhiotamain D a chuidicheas le bhith a ’brosnachadh cheallan cnàimh gu bhith a’ leasachadh gu h-àbhaisteach agus a ’lughdachadh dùmhlachd cnàimh;
• Ingestion Prednisone, a tha na hormona coltach ri cortisone a dh ’fhaodadh feabhas a thoirt air cinneasachadh cheallan dìon anns a’ bhodhaig, a tha air an dèanamh anns na cnàmhan;
• Seiseanan lùth-leigheas, mar a bhios iad a ’leasachadh comas corporra an euslaintich, a’ cuideachadh le casg a chur air briseadh cnàmhan agus a ’leasachadh neo-eisimeileachd ann an cuid de ghnìomhachd làitheil.

Is dòcha gun toir an dotair comhairle dhut co-chomhairle a chumail ri neach-beathachaidh gus do dhaithead atharrachadh gus a bhith a ’toirt a-steach biadh a chuidicheas le bhith a’ leasachadh bodhaig agus cnàmhan, gu sònraichte rè leanabachd.

A bharrachd air an sin, tha e cudromach tadhal gu cunbhalach air an offthalmo-eòlaiche, otolaryngologist agus fiaclair gus measadh a dhèanamh air leasachadh agus coltas a dh ’fhaodadh a bhith air cuid de leòntan no malformations ann an sùilean, fiaclan, sròn, cluasan agus amhach, mar eisimpleir.