Dè a th ’ann an sionndrom easbhaidh dopamine?

Susbaint

• Dè na comharran a th ’ann?
• Dè a tha ag adhbhrachadh a ’chumha seo?
• Cò a tha ann an cunnart?
• Ciamar a thèid a dhearbhadh?
• Ciamar a tha e air a làimhseachadh?
• Ciamar a tha e a ’toirt buaidh air dùil-beatha?

A bheil seo cumanta?

Tha syndrome easbhaidh dopamine na staid oighreachail tearc anns nach eil ach 20 cùis dearbhte. Canar cuideachd syndrome easbhaidh còmhdhail dopamine agus parkinsonism-dystonia leanaban.

Tha an suidheachadh seo a ’toirt buaidh air comas pàiste am bodhaig agus na fèithean aca a ghluasad. Ged a bhios comharraidhean mar as trice a ’nochdadh aig àm leanabachd, is dòcha nach bi iad a’ nochdadh gu nas fhaide air adhart nan leanabachd.

Tha na comharraidhean coltach ri eas-òrdughan gluasaid eile, leithid galar Pharkinson òigridh. Air sgàth seo, gu tric tha cuid de luchd-rannsachaidh den bheachd gu bheil e nas cumanta na bha dùil roimhe seo.

Tha an suidheachadh seo adhartach, a ’ciallachadh gum fàs e nas miosa thar ùine. Chan eil leigheas ann, agus mar sin tha làimhseachadh ag amas air comharraidhean a riaghladh.

Cùm a ’leughadh gus tuilleadh ionnsachadh.

Dè na comharran a th ’ann?

Mar as trice bidh na comharran co-ionann ge bith dè an aois a bhios iad a ’leasachadh. Faodaidh iad sin gabhail a-steach:

• cramps fèithe
• spasms fèithe
• tremors
• fèithean a ’gluasad gu slaodach (bradykinesia)
• stiffness fèithe (rigidity)
• constipation
• duilgheadas ag ithe agus a ’slugadh
• duilgheadas a ’bruidhinn agus a’ cruthachadh fhaclan
• duilgheadasan a ’cumail a’ chuirp ann an suidheachadh dìreach
• duilgheadasan le cothromachadh nuair a tha thu nad sheasamh agus a ’coiseachd
• gluasadan sùla neo-riaghlaidh

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• galar reflux gastroesophageal (GERD)
• buillean tric de ghrèim
• duilgheadas cadail

Dè a tha ag adhbhrachadh a ’chumha seo?

A rèir Leabharlann Nàiseanta Leigheas na SA, tha an eas-òrdugh ginteil seo air adhbhrachadh le mùthaidhean chun an SLC6A3 gine. Tha an gine seo an sàs ann an cruthachadh pròtain còmhdhail dopamine. Bidh am pròtain seo a ’cumail smachd air an ìre de dopamine a tha air a ghiùlan bhon eanchainn gu diofar cheallan.

Tha dopamine an sàs anns a h-uile càil bho eòlas-inntinn agus faireachdainn, gu comas gluasadan bodhaig a riaghladh. Ma tha an ìre de dopamine anns na ceallan ro ìosal, faodaidh e buaidh a thoirt air smachd fèithe.

Cò a tha ann an cunnart?

Tha syndrome easbhaidh dopamine na eas-òrdugh ginteil, a ’ciallachadh gu bheil neach air a bhreith leis. Is e am prìomh fhactar cunnairt ginteil pàrantan an leanaibh. Ma tha aon leth-bhreac den mutated aig an dà phàrant SLC6A3 gine, gheibh an leanabh aca dà leth-bhreac den ghine atharraichte agus sealbhaichidh iad an galar.

Ciamar a thèid a dhearbhadh?

Oftentimes, faodaidh dotair do phàiste breithneachadh a dhèanamh an dèidh sùil a chumail air dùbhlain sam bith a dh ’fhaodadh a bhith aca le cothromachadh no gluasad. Dearbhaidh an dotair am breithneachadh le bhith a ’gabhail sampall fala gus deuchainn a dhèanamh airson comharran ginteil an t-suidheachaidh.

Faodaidh iad cuideachd sampall de lionn cerebrospinal a ghabhail gus searbhag co-cheangailte ri dopamine a lorg. Canar a.

Ciamar a tha e air a làimhseachadh?

Chan eil plana làimhseachaidh àbhaisteach ann airson a ’chumha seo. Gu tric feumar deuchainn agus mearachd gus dearbhadh dè na cungaidhean a ghabhas cleachdadh airson riaghladh symptom.

air barrachd soirbheachas fhaighinn ann a bhith a ’riaghladh eas-òrdughan gluasaid eile co-cheangailte ri cinneasachadh dopamine. Mar eisimpleir, chaidh levodopa a chleachdadh gu soirbheachail gus faochadh a thoirt do chomharran galar Pharkinson.

Chaidh Ropinirole agus pramipexole, a tha nan antagonists dopamine, a chleachdadh gus galar Pharkinson a làimhseachadh ann an inbhich. Tha luchd-rannsachaidh air a ’chungaidh-leigheis seo a chuir an sàs ann an syndrome dìth dopamine. Ach, tha feum air barrachd rannsachaidh gus na fo-bhuaidhean geàrr-ùine is fad-ùine a dh'fhaodadh a bhith ann a dhearbhadh.

Tha ro-innleachdan eile airson làimhseachadh agus riaghladh comharraidhean coltach ri eas-òrdughan gluasaid eile. Tha seo a ’toirt a-steach atharrachaidhean cungaidh-leigheis agus dòigh-beatha airson làimhseachadh:

• stiffness fèithe
• galairean sgamhain
• duilgheadasan analach
• GERD
• constipation

Ciamar a tha e a ’toirt buaidh air dùil-beatha?

Is dòcha gum bi beatha nas giorra aig naoidheanan agus clann le syndrome dìth còmhdhail dopamine. Tha seo air sgàth gu bheil iad nas buailtiche do ghalaran sgamhain a tha a ’bagairt air beatha agus tinneasan analach eile.

Ann an cuid de chùisean, tha sealladh pàiste nas fàbharach mura h-eil na comharraidhean aca a ’nochdadh nuair a tha iad nan leanabachd.