Deuchainnean Syndrome Down

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainnean Down syndrome?
• Carson a tha na deuchainnean air an cleachdadh?
• Carson a tha feum agam air deuchainn Down syndrome?
• Dè na diofar sheòrsaichean de dheuchainnean Down syndrome?
• Dè thachras rè deuchainn Down syndrome?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainnean?
• A bheil cunnartan ann dha na deuchainnean?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainnean Down syndrome?
• Tùsan

Dè a th ’ann an deuchainnean Down syndrome?

Tha Down syndrome na eas-òrdugh a dh ’adhbhraicheas ciorramachdan inntleachdail, feartan corporra sònraichte, agus diofar dhuilgheadasan slàinte. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a ’toirt a-steach lochdan cridhe, call claisneachd, agus galar thyroid. Is e seòrsa de eas-òrdugh cromosome a th ’ann an Down syndrome.

Is e cromosoman na pàirtean de na ceallan agad anns a bheil do ghinean. Tha ginean nam pàirtean de DNA a chaidh a thoirt seachad bho do mhàthair agus d ’athair. Bidh iad a ’giùlan fiosrachadh a bhios a’ dearbhadh na feartan sònraichte agad, leithid àirde agus dath na sùla.

• Mar as trice bidh 46 cromosoman aig daoine, air an roinn ann an 23 paidhrichean, anns gach cealla.
• Tha aon de gach paidhir chromosoman a ’tighinn bho do mhàthair, agus tha am paidhir eile a’ tighinn bho d ’athair.
• Ann an Down syndrome, tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21 ann.
• Bidh an cromosome a bharrachd ag atharrachadh mar a bhios an corp agus an eanchainn a ’leasachadh.

Is e Down syndrome, ris an canar cuideachd trisomy 21, an eas-òrdugh cromosome as cumanta anns na Stàitean Aonaichte.

Ann an dà sheòrsa tearc de Down syndrome, ris an canar mosaic trisomy 21 agus translocation trisomy 21, cha bhith an cromosome a bharrachd a ’nochdadh anns a h-uile cealla. Mar as trice bidh nas lugha de na feartan agus na duilgheadasan slàinte aig daoine leis na h-eas-òrdughan sin co-cheangailte ri cruth cumanta Down syndrome.

Tha deuchainnean sgrìonaidh Down syndrome a ’sealltainn a bheil an leanabh gun bhreith nas dualtaiche syndrome Down fhaighinn. Bidh seòrsan eile de dheuchainnean a ’dearbhadh no a’ riaghladh a ’bhreithneachadh.

Carson a tha na deuchainnean air an cleachdadh?

Thathas a ’cleachdadh deuchainnean Down syndrome airson a bhith a’ sgrìonadh airson no a ’lorg Down syndrome. Chan eil ach glè bheag de chunnart ann an deuchainnean sgrìonaidh Down syndrome dhut fhèin no dha do phàisde, ach chan urrainn dhaibh innse dhut gu cinnteach a bheil Down syndrome aig do phàisde.

Faodaidh deuchainnean breithneachaidh rè torrachas dearbhadh no dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh, ach tha cunnart beag aig na deuchainnean a bhith ag adhbhrachadh breith anabaich.

Carson a tha feum agam air deuchainn Down syndrome?

Tha mòran de sholaraichean cùram slàinte a ’moladh sgrìonadh Down syndrome agus / no deuchainnean breithneachaidh airson boireannaich a tha trom le 35 bliadhna a dh’ aois no nas sine. Is e aois màthair am prìomh chunnart airson pàisde le Down syndrome. Bidh an cunnart a ’meudachadh mar a bhios boireannach a’ fàs nas sine. Ach dh ’fhaodadh gum bi thu ann an cunnart nas motha ma tha leanabh agad mu thràth le Down syndrome agus / no ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an eas-òrdugh.

A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi thu airson deuchainn fhaighinn gus do chuideachadh le bhith ag ullachadh ma tha na toraidhean a ’sealltainn gum faodadh Down syndrome a bhith aig do phàisde. Bheir eòlas ro-làimh ùine dhut airson dealbhadh airson cùram slàinte agus seirbheisean taice airson do phàiste is do theaghlach.

Ach chan eil deuchainn airson a h-uile duine. Mus co-dhùin thu deuchainn fhaighinn, smaoinich air mar a tha thu a ’faireachdainn agus dè a dh’ fhaodadh tu a dhèanamh às deidh dhut na toraidhean ionnsachadh. Bu chòir dhut bruidhinn ri do chompanach agus do sholaraiche cùram slàinte mu na ceistean agus na draghan agad.

Mura d ’fhuair thu deuchainn rè torrachas no ma tha thu airson toraidhean deuchainnean eile a dhearbhadh, is dòcha gum bi thu airson gun tèid deuchainn a dhèanamh air do phàisde ma tha comharraidhean de Down syndrome air. Nam measg tha:

• Aghaidh agus sròn rèidh
• Sùilean ann an cumadh almond a bhios a ’gluasad suas
• Cluasan beaga agus beul
• Spotan beaga bìodach air an t-sùil
• Tòn fèithe dona
• Dàil leasachaidh

Dè na diofar sheòrsaichean de dheuchainnean Down syndrome?

Tha dà sheòrsa bunaiteach de dheuchainnean Down syndrome: sgrìonadh agus deuchainnean breithneachaidh.

Tha sgrìonadh Down syndrome a ’toirt a-steach na deuchainnean a leanas a chaidh a dhèanamh nuair a tha thu trom:

• Sgrionadh a ’chiad tritheamh a ’toirt a-steach deuchainn fala a nì sgrùdadh air ìrean de phròtainean sònraichte ann am fuil na màthar. Mura h-eil ìrean àbhaisteach, tha e a ’ciallachadh gu bheil teansa nas àirde ann gum faigh an leanabh Down syndrome. Tha an sgrìonadh cuideachd a ’toirt a-steach ultrasound, deuchainn ìomhaighean a choimheadas air an leanabh gun bhreith airson soidhnichean de Down syndrome. Tha an deuchainn air a dhèanamh eadar an 10mh agus 14mh seachdain den torrachas.
• Sgrionadh an dàrna tritheamh. Is iad sin deuchainnean fala a tha cuideachd a ’coimhead airson stuthan sònraichte ann am fuil a’ mhàthar a dh ’fhaodadh a bhith nan comharra air Down syndrome. Bidh deuchainn scrion triple a ’coimhead airson trì diofar stuthan. Tha e air a dhèanamh eadar an 16mh agus 18mh seachdain den torrachas. Bidh deuchainn sgrion ceithir-cheàrnach a ’coimhead airson ceithir diofar stuthan agus tha e air a dhèanamh eadar an 15mh agus an 20mh seachdain den torrachas. Faodaidh an solaraiche agad aon no an dà dheuchainn sin òrdachadh.

Ma tha an sgrìonadh Down syndrome agad a ’nochdadh cothrom nas àirde de Down syndrome, is dòcha gum bi thu airson deuchainn breithneachaidh a dhèanamh gus dearbhadh a dhearbhadh no a riaghladh.

Am measg deuchainnean breithneachaidh Down syndrome a chaidh a dhèanamh nuair a tha thu trom:

• Amniocentesis, a bheir sampall de lionn amniotach, an lionn a tha timcheall do phàisde gun bhreith. Mar as trice bidh e air a dhèanamh eadar an 15mh agus 20mh seachdain den torrachas.
• Samplachadh villus chorionic (CVS), a bheir sampall bhon placenta, an organ a bhios a ’beathachadh do phàisde gun bhreith anns an uterus agad. Mar as trice bidh e air a dhèanamh eadar an 10mh agus 13mh seachdain den torrachas.
• Samplachadh fuil umbilical percutaneous (PUBS), a bheir sampall fala bhon chorda umbilical. Bheir PUBS an dearbhadh as ceart air Down syndrome nuair a tha thu trom, ach cha ghabh a dhèanamh gu anmoch ann an leatrom, eadar an 18mh agus 22mh seachdain.

Diagnosis Down syndrome às deidh breith:

Is dòcha gum faigh do phàisde deuchainn fala a choimheadas air na cromosoman aige no aice. Innsidh an deuchainn seo dhut gu cinnteach a bheil Down syndrome aig do phàisde.

Dè thachras rè deuchainn Down syndrome?

Rè deuchainn fala, bheir proifeasanta cùram slàinte sampall fala bho vein nad ghàirdean, a ’cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Airson a ’chiad ultrasound trimester, gluaisidh solaraiche cùram slàinte inneal ultrasound thairis air do abdomen. Bidh an inneal a ’cleachdadh tonnan fuaim gus sùil a thoirt air do phàisde gun bhreith. Nì an solaraiche agad sgrùdadh airson tiugh aig cùl amhach do phàisde, a tha na chomharra de Down syndrome.

Airson amniocentesis:

• Bidh thu nad laighe air do dhruim air clàr deuchainn.
• Gluaisidh an solaraiche agad inneal ultrasound thairis air do abdomen. Bidh ultrasound a ’cleachdadh tonnan fuaim gus sgrùdadh a dhèanamh air suidheachadh do uterus, placenta, agus do phàisde.
• Cuiridh an solaraiche agad snàthad tana a-steach don abdomen agad agus tarraing air ais beagan de lionn amniotic.

Airson samplachadh villus chorionic (CVS):

• Bidh thu nad laighe air do dhruim air clàr deuchainn.
• Gluaisidh an solaraiche agad inneal ultrasound thairis air do abdomen gus sgrùdadh a dhèanamh air suidheachadh an uterus, placenta, agus do phàisde.
• Cruinnichidh an solaraiche agad ceallan bhon phlaiseanta ann an aon de dhà dhòigh: an dàrna cuid tron ​​cheirbheacs agad le tiùb tana ris an canar catheter, no le snàthad tana tron ​​abdomen agad.

Airson samplachadh fala umbcutical percutaneous (PUBS):

• Bidh thu nad laighe air do dhruim air clàr deuchainn.
• Gluaisidh an solaraiche agad inneal ultrasound thairis air do abdomen gus sgrùdadh a dhèanamh air suidheachadh do uterus, placenta, pàisde, agus corda umbilical.
• Cuiridh an solaraiche agad snàthad tana a-steach don chorda umbilical agus tarraing air ais sampall fala beag.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainnean?

Chan eil ullachadh sònraichte a dhìth airson deuchainn Down syndrome. Ach bu chòir dhut bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mu na cunnartan agus na buannachdan bho dheuchainn.

A bheil cunnartan ann dha na deuchainnean?

Is e glè bheag de chunnart a th ’ann deuchainn fala no ultrasound a bhith agad. Às deidh deuchainn fala, is dòcha gum bi pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta.

Tha deuchainnean Amniocentesis, CVS, agus PUBS mar as trice nan dòighean-obrach gu math sàbhailte, ach tha beagan cunnart aca a bhith ag adhbhrachadh breith anabaich.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Chan urrainn do thoraidhean sgrìonadh Down syndrome sealltainn a-mhàin ma tha cunnart nas àirde agad leanabh le Down syndrome, ach chan urrainn dhaibh innse dhut gu cinnteach a bheil Down syndrome air do phàisde. pàisde gun easbhaidhean no eas-òrdughan cromosomal.

Mura robh na toraidhean sgrìonaidh Down syndrome agad àbhaisteach, is dòcha gun roghnaich thu aon deuchainn breithneachaidh no barrachd.

Faodaidh e cuideachadh bruidhinn ri comhairliche ginteil mus dèan thu deuchainn agus / no às deidh dhut na toraidhean agad fhaighinn. Tha comhairliche ginteil na phroifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd agus deuchainn ginteil. Faodaidh e no i do chuideachadh le bhith a ’tuigsinn dè tha na toraidhean agad a’ ciallachadh.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainnean Down syndrome?

Faodaidh togail pàiste le Down syndrome a bhith dùbhlanach, ach buannachdail cuideachd. Le bhith a ’faighinn cuideachadh agus làimhseachadh bho eòlaichean tràth nam beatha faodaidh e do phàiste a chomas a ruighinn. Bidh mòran de chloinn le Down syndrome a ’fàs suas gus beatha fhallain agus thoilichte a bhith aca.

Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agus comhairliche ginteil agad mu chùram sònraichte, goireasan, agus buidhnean taic do dhaoine le Down syndrome agus an teaghlaichean.

Tùsan

1. ACOG: Lighichean Cùram Slàinte nam Ban [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Colaiste Ameireagaidh Lagha-eòlaichean agus Gynecologists; c2017. Deuchainnean Diagnostic Gineadach Prenatal; 2016 Sultain [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Amniocentesis; [ùrachadh 2016 Sep 2; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Samplachadh Chorionic Villus: CVS; [ùrachadh 2016 Sep 2; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Cordocentesis: Samplachadh fala fala percutaneous (PUBS); [ùrachadh 2016 Sep 2; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Syndrome Down: Trisomy 21; [ùrachadh 2015 Jul; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Comann Torrachas Ameireagaidh [Eadar-lìn]. Irving (TX): Comann Torrachas Ameireagaidh; c2018. Sonogram Ultrasound; [ùrachadh 2017 Samhain 3; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar [Eadar-lìn]. Atlanta: Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Fiosrachadh mu Down Syndrome; [ùrachadh 2018 Gearran 27; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar [Eadar-lìn]. Atlanta: Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Comhairleachadh Ginteil; [ùrachadh 2016 Màrt 3; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. Mion-sgrùdadh cromosome (Karyotyping); [ùrachadh 2018 Faoilleach 11; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. Syndrome Down; [ùrachadh 2018 Faoilleach 19; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Eadar-lìn]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Syndrome Down; [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Syndrome Down (Trisomy 21); [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Institiud Nàiseanta Slàinte Cloinne agus Leasachadh Daonna (NICHD) [Eadar-lìn]. Rockville (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Ciamar a bhios solaraichean cùram slàinte a ’dèanamh diagnios air Down syndrome; [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Institiud Nàiseanta Slàinte Cloinne agus Leasachadh Daonna (NICHD) [Eadar-lìn]. Rockville (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dè na comharran cumanta a th ’ann an Down syndrome?; [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 5 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Institiud Sgrùdaidh Nàiseanta Genome Daonna NIH [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Eas-òrdughan cromosome; 2016 Faoilleach 6 [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.genome.gov/11508982
16. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Syndrome Down; 2018 Jul 17 [air a ghairm 2018 Jul 21]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018. Encyclopedia Slàinte: Sgrùdadh Chromosome; [air a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2018. Encyclopedia Slàinte: Down Syndrome (Trisomy 21) ann an Clann; [air a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Amniocentesis: Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Jun 6; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 6 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Samplachadh Chorionic Villus (CVS): Mar a tha e air a dhèanamh; [ùrachadh 2017 Cèitean 17; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 6 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Syndrome Down: Deuchainnean agus Deuchainnean; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 8 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Down Syndrome: Ath-shealladh Cuspair; [ùrachadh 2017 Cèitean 4; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2018. Fiosrachadh Slàinte: Sgrionadh Ciad Trimester airson easbhaidhean breith; [ùrachadh 2017 Samhain 21; a ghairm 2018 Jul 21]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.