Iichthyosis Lamellar: dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Adhbharan ichthyosis lamellar
• Prìomh chomharran
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh airson ichthyosis lamellar

Tha ichthyosis Lamellar na ghalar ginteil tearc a tha air a chomharrachadh le atharrachaidhean ann an cruthachadh a ’chraicinn mar thoradh air mùthadh, a tha a’ meudachadh chunnart ghalaran agus dìth uisge, a bharrachd air an sin dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean sùla, dàil inntinn agus lùghdachadh ann an toradh fallas.

Leis gu bheil e co-cheangailte ri mùthadh, chan eil leigheas sam bith air ichthyosis lamellar agus, mar sin, tha làimhseachadh air a dhèanamh leis an amas faochadh a thoirt air comharraidhean agus adhartachadh càileachd beatha an neach, a ’feumachdainn cleachdadh uachdaran a mhol an dermatologist gus a bhith a’ seachnadh craiceann agus a chumail. hydrated e.

Adhbharan ichthyosis lamellar

Faodaidh ichthyosis Lamellar a bhith air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an grunn ghinean, ach is e am mùthadh anns a ’ghine TGM1 as motha a tha co-cheangailte ri tachartas a’ ghalair. Fo chumhachan àbhaisteach, bidh an gine seo a ’brosnachadh cruthachadh ann an suimean gu leòr den phròtain transglutaminase 1, a tha an urra ri cruthachadh a’ chraicinn. Ach, mar thoradh air mùthadh sa ghine seo, tha an uiread de transglutaminase 1 air a lagachadh, agus is dòcha nach eil ach glè bheag de riochdachadh den phròtain seo, a bheir gu buil atharrachaidhean craiceann.

Leis gu bheil an galar seo fosgarra autosomal, airson gum bi galar air an neach, feumaidh an dà phàrant an gine seo a ghiùlan gus am bi am mùthadh air a nochdadh agus gum bi an galar a ’tachairt.

Prìomh chomharran

Is e ichthyosis Lamellar an seòrsa ichthyosis as miosa agus tha e air a chomharrachadh le craiceann luathaichte den chraiceann, a ’leantainn gu coltas grunn fhìneachan sa chraiceann a dh’ fhaodadh a bhith gu math pianail, a ’meudachadh cunnart ghalaran agus dìth uisgeachadh agus a’ lughdachadh gluasad, bhon uairsin an sin dh ’fhaodadh cuideachd a bhith stiffness a’ chraicinn.

A bharrachd air feannadh, tha e comasach do dhaoine le ichthyosis lamellar eòlas fhaighinn air alopecia, is e sin call fuilt is fuilt air diofar phàirtean den bhodhaig, a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh neo-fhulangas teas. Is e comharraidhean eile a dh ’aithnichear:

• Atharrachaidhean sùla;
• Inversion of the eyelid, ris an canar gu saidheansail ectropion;
• Cluasan glued;
• Lùghdachadh ann an cinneasachadh fallas, ris an canar hypohidrosis;
• Gu microdactyly, anns a bheil corragan nas lugha no nas lugha air an cruthachadh;
• Deformation de ìnean agus corragan;
• Goirid;
• Moill inntinn;
• Lùghdachadh comas èisteachd mar thoradh air cruinneachadh lannan craiceann anns a ’chanàl cluais;
• Meudachadh tiugh craiceann air na làmhan agus na casan.

Tha dùil-beatha àbhaisteach aig daoine le ichthyosis lamellar, ach tha e cudromach gun tèid ceumannan a ghabhail gus cunnart bho ghalaran a lughdachadh. A bharrachd air an sin, tha e cudromach gum bi saidhgeòlaichean nan cois, oir air sgàth cus deformations agus scaling faodaidh iad a bhith a ’fulang claon-bhreith.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Mar as trice bithear a ’dèanamh breithneachadh air ichthyosis lamellar aig àm breith, agus tha e comasach dearbhadh gu bheil an leanabh air a bhreith le còmhdach de chraiceann buidhe agus sgàinidhean. Ach, gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh, tha feum air deuchainnean fala, moileciuil agus immunohistochemical, leithid measadh air gnìomhachd an enzyme TGase 1, a bhios ag obair ann am pròiseas cruthachadh transglutaminase 1, le lùghdachadh ann an gnìomhachd seo enzyme anns an ichthyosis lamellar.

A bharrachd air an sin, faodar deuchainnean moileciuil a dhèanamh gus mùthadh gine TGM1 a chomharrachadh, ach tha an deuchainn seo daor agus chan eil e ri fhaighinn leis an t-Siostam Slàinte Aonaichte (SUS).

Tha e comasach cuideachd am breithneachadh a dhèanamh eadhon nuair a tha thu trom le bhith a ’dèanamh anailis air an DNA a’ cleachdadh amniocentesis, a tha na dheuchainn anns a bheil sampall den lionn amniotach air a thoirt bho thaobh a-staigh an uterus, anns a bheil ceallan leanaibh agus a ghabhas measadh obair-lann airson atharrachadh ginteil sam bith a lorg. Ach, chan eilear a ’moladh an seòrsa sgrùdaidh seo ach nuair a tha cùisean de ichthyosis lamellar anns an teaghlach, gu sònraichte ann an dàimh eadar càirdean, leis gu bheil pàrantan nas dualtaiche a bhith a’ giùlan a ’bhùthaidh agus mar sin ga thoirt don leanabh aca.

Làimhseachadh airson ichthyosis lamellar

Tha an làimhseachadh airson ichthyosis lamellar ag amas air faochadh a thoirt air comharraidhean agus adhartachadh càileachd beatha an neach, leis nach eil leigheas air a ’ghalar. Mar sin, tha e cudromach gun tèid an làimhseachadh a dhèanamh a rèir stiùireadh an dermatologist no dotair-teaghlaich, le bhith a ’moladh uisgeachadh agus cleachdadh cuid de dhrogaichean a tha an urra ri smachd a chumail air eadar-dhealachadh cealla agus smachd gabhaltachd, oir mar an craiceann, a tha na chiad chnap-starra de dìon na h-organaig, air a mhilleadh ann an ichthyosis lamellar.

A bharrachd air an sin, faodar cleachdadh cuid de chriomagan a mholadh gus an craiceann a hydradachadh, cuir air falbh sreathan tioram a ’chraicinn agus casg a chuir air a bhith rag. Tuig mar a bu chòir an làimhseachadh airson ichthyosis a dhèanamh.