Deuchainn Mutation MTHFR

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainn mutation MTHFR?
• Carson a tha e air a chleachdadh?
• Carson a tha feum agam air deuchainn mutation MTHFR?
• Dè thachras rè deuchainn mùthaidh MTHFR?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?
• A bheil cunnartan ann don deuchainn?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn mùthaidh MTHFR?
• Tùsan

Dè a th ’ann an deuchainn mutation MTHFR?

Bidh an deuchainn seo a ’coimhead airson mùthaidhean (atharrachaidhean) ann an gine ris an canar MTHFR. Is e ginean na h-aonadan bunaiteach de oighreachas a chaidh a thoirt sìos bho do mhàthair agus d ’athair.

Tha dà ghine MTHFR aig a h-uile duine, aon air fhaighinn bho do mhàthair agus aon bho d ’athair. Faodaidh caochlaidhean tachairt ann an aon no an dà ghine MTHFR. Tha diofar sheòrsaichean mùthaidhean MTHFR ann. Bidh deuchainn MTHFR a ’coimhead airson dhà de na mùthaidhean sin, ris an canar cuideachd caochlaidhean. Canar C677T agus A1298C ris na caochlaidhean MTHFR.

Bidh an gine MTHFR a ’cuideachadh do bhodhaig le bhith a’ briseadh sìos stuth ris an canar homocysteine. Is e seòrsa de amino-aigéid a th ’ann an homocysteine, ceimigeach a bhios do bhodhaig a’ cleachdadh gus pròtainean a dhèanamh. Mar as trice, bidh searbhag folic agus vitamain B eile a ’briseadh sìos homocysteine ​​agus ga atharrachadh gu stuthan eile a dh’ fheumas do bhodhaig. Bu chòir an uairsin glè bheag de homocysteine ​​a bhith air fhàgail san t-sruth fala.

Ma tha mùthadh MTHFR agad, is dòcha nach obraich an gine MTHFR agad ceart. Dh ’fhaodadh seo adhbhrachadh gu bheil cus homocysteine ​​a’ togail suas san fhuil, a ’leantainn gu diofar dhuilgheadasan slàinte, nam measg:

• Homocystinuria, eas-òrdugh a bheir buaidh air na sùilean, joints, agus comasan eanchainn. Mar as trice bidh e a ’tòiseachadh ann an tràth-òige.
• Cunnart nas motha de thinneas cridhe, stròc, bruthadh-fala àrd, agus clots fuil

A bharrachd air an sin, tha cunnart nas àirde aig boireannaich le mùthaidhean MTHFR gum bi leanabh aca le aon de na h-uireasbhaidhean breith a leanas:

• Spina bifida, ris an canar locht tiùb neural. Is e seo suidheachadh far nach bi cnàmhan an spine a ’dùnadh gu tur timcheall air cnàimh-droma.
• Anencephaly, seòrsa eile de locht tiùb neural. Anns an eas-òrdugh seo, dh ’fhaodadh gum bi pàirtean den eanchainn agus / no claigeann a dhìth no deformachadh.

Faodaidh tu na h-ìrean homocysteine ​​agad a lughdachadh le bhith a ’gabhail searbhag folic no vitamain B eile Faodar iad sin a ghabhail mar stuthan cur-ris no an cur ris tro atharrachaidhean daithead. Ma dh ’fheumas tu searbhag folic no vitamain B eile a ghabhail, molaidh an solaraiche cùram slàinte agad dè an roghainn as fheàrr dhutsa.

Ainmean eile: homocysteine ​​plasma iomlan, mion-sgrùdadh DNA methylenetetrahydrofolate reductase

Carson a tha e air a chleachdadh?

Tha an deuchainn seo air a chleachdadh gus faighinn a-mach a bheil aon de dhà mùthadh MTHFR agad: C677T agus A1298C. Tha e air a chleachdadh gu tric às deidh deuchainnean eile sealltainn gu bheil ìrean homocysteine ​​nas àirde na àbhaist agad san fhuil. Faodaidh cumhachan leithid cholesterol àrd, galar thyroid, agus easbhaidhean daithead àrdachadh ìrean homocysteine ​​cuideachd. Dearbhaidh deuchainn MTHFR a bheil na h-ìrean àrdaichte air an adhbhrachadh le mùthadh ginteil.

Eadhon ged a tha mùthadh MTHFR a ’toirt cunnart nas àirde de dh’ easbhaidhean breith, mar as trice chan eilear a ’moladh an deuchainn airson boireannaich a tha trom le leanabh. Le bhith a ’gabhail stuthan searbhag folic rè torrachas faodaidh e an cunnart bho lochdan breith tiùb neural a lughdachadh gu mòr. Mar sin thathas a ’brosnachadh a’ mhòr-chuid de bhoireannaich a tha trom le bhith a ’gabhail searbhag folic, ge bith a bheil mùthadh MTHFR aca no nach eil.

Carson a tha feum agam air deuchainn mutation MTHFR?

Is dòcha gu feum thu an deuchainn seo ma tha:

• Bha deuchainn fala agad a sheall ìrean nas àirde na an àbhaist de homocysteine
• Chaidh càirdeas dlùth a dhearbhadh le mùthadh MTHFR
• Tha eachdraidh agad fhèin agus / no buill teaghlaich dlùth de thinneas cridhe ro-luath no eas-òrdugh soithichean fuil

Is dòcha gum faigh do phàisde ùr deuchainn MTHFR mar phàirt de sgrìonadh àbhaisteach ùr-bhreith. Tha sgrìonadh ùr-bhreith na dheuchainn fala sìmplidh a bhios a ’sgrùdadh airson grunn dhroch ghalaran.

Dè thachras rè deuchainn mùthaidh MTHFR?

Bidh proifeasanta cùram slàinte a ’toirt sampall fala bho vein nad ghàirdean, a’ cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Airson sgrìonadh ùr-bhreith, bidh proifeasanta cùram slàinte a ’glanadh sàilean do phàisde le deoch-làidir agus a’ pronnadh na sàil le snàthad bheag. Cruinnichidh e no i beagan dhiogan fala agus cuiridh e bandage air an làrach.

Mar as trice thèid deuchainnean a dhèanamh nuair a tha pàisde 1 gu 2 latha a dh'aois, mar as trice san ospadal far an do rugadh e no i. Mura do rugadh do phàisde san ospadal no ma tha thu air an ospadal fhàgail mus gabhadh an leanabh a dhearbhadh, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mu dheuchainnean clàraidh cho luath ‘s a ghabhas.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson na deuchainn?

Cha bhith feum agad air ullachadh sònraichte airson deuchainn mutation MTHFR.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Is e glè bheag de chunnart dhut fhèin no do phàisde le deuchainn MTHFR. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta.

Is dòcha gum bi do phàisde a ’faireachdainn beagan prìne nuair a tha an sàilean air a phògadh, agus faodaidh bruis bheag cruthachadh aig an làrach. Bu chòir seo a dhol air falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Seallaidh na toraidhean agad a bheil thu deimhinneach no àicheil airson mùthadh MTHFR. Ma tha e deimhinneach, seallaidh an toradh dè an dà mùthadh a th ’agad, agus co dhiubh a tha leth-bhreac no dhà agad den ghine mutated. Nam biodh na toraidhean agad àicheil, ach gu bheil ìrean àrda homocysteine ​​agad, faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad barrachd dheuchainnean òrdachadh gus faighinn a-mach an adhbhar.

Ge bith dè an adhbhar airson ìrean homocysteine ​​àrd, faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad a bhith a ’moladh gabhail ri searbhag folic agus / no cungaidhean vitimín B eile, agus / no ag atharrachadh an daithead agad. Faodaidh vitamain B cuideachadh le bhith a ’toirt na h-ìrean homocysteine ​​agad air ais gu àbhaisteach.

Ma tha ceistean agad mu na toraidhean agad, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu dheuchainn mùthaidh MTHFR?

Bidh cuid de sholaraichean cùram slàinte a ’roghnachadh deuchainn a dhèanamh a-mhàin airson ìrean homocysteine, seach a bhith a’ dèanamh deuchainn gine MTHFR. Tha sin air sgàth gu bheil làimhseachadh gu tric mar an ceudna, ge bith a bheil ìrean homocysteine ​​àrd air adhbhrachadh le mutation.

Tùsan

1. Clionaig Cleveland [Eadar-lìn]. Cleveland (OH): Clionaig Cleveland; c2018. Deuchainn Gineadach nach fheum thu; 2013 Sultain 27 [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Sgrionadh ùr-bhreith airson homocystinurias agus eas-òrdughan methylation: ath-sgrùdadh eagarach agus stiùireadh air a mholadh. J Inherit Metab Dis [Eadar-lìn]. 2015 Samhain [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; 38 (6): 1007–1019. Ri fhaighinn bho: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Slàinte na Cloinne bho Nemours [Eadar-lìn]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Deuchainnean Sgrionaidh Nuadh-bhreith; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. Homocysteine; [ùrachadh 2018 Màrt 15; air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .; Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2018. MTHFR Mutation; [ùrachadh 2017 Samhain 5; air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Eadar-lìn]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Deuchainnean Sgrionaidh do phàisde ùr; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clionaig Mayo: Obair-lann Meidigeach Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1995–2018. ID deuchainn: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutation, Blood: Clionaigeach agus Mìneachaidh; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Institiud Nàiseanta Ailse [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Faclair NCI de theirmean aillse: gine; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Ionad Nàiseanta airson adhartachadh Saidheansan Eadar-theangachaidh: Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc [Eadar-lìn]. Gaithersburg (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Homocystinuria mar thoradh air easbhaidh MTHFR; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Ionad Nàiseanta airson adhartachadh Saidheansan Eadar-theangachaidh: Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc [Eadar-lìn]. Gaithersburg (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Caochladh gine MTHFR; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Gine MTHFR; 2018 Lùnastal 14 [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Leabharlann Nàiseanta Leigheas NIH na SA: Iomradh Dachaigh Gintinneachd [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Dè a th ’ann an mùthadh gine agus ciamar a bhios mùthaidhean a’ tachairt?; 2018 Lùnastal 14 [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Institiud Nàiseanta Cridhe, Sgamhan agus Fuil [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Deuchainnean fala; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Eadar-lìn]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Ionad Deuchainn: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Mion-sgrùdadh Mutation DNA; [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, agus Moll S. Homocysteine ​​agus MTHFR Mutations: Dàimh ri Thrombosis agus Galar Artery Coronary. Cuairteachadh [Eadar-lìn]. 2005 Cèitean 17 [air a ghairm 2018 Lùnastal 18]; 111 (19): e289–93. Ri fhaighinn bho: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.