Sgrionadh DNA gun cealla Prenatal

Susbaint

• Dè a th ’ann an sgrìonadh DNA gun cealla ro-bhreith (cfDNA)?
• Carson a tha e air a chleachdadh?
• Carson a tha feum agam air sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?
• Dè thachras rè sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?
• Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson an deuchainn seo?
• A bheil cunnartan ann don deuchainn?
• Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?
• A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?
• Tùsan

Dè a th ’ann an sgrìonadh DNA gun cealla ro-bhreith (cfDNA)?

Tha sgrìonadh DNA gun cealla ro-bhreith (cfDNA) na dheuchainn fala airson boireannaich a tha trom le leanabh. Nuair a tha thu trom, bidh cuid de DNA pàisde gun bhreith a ’cuairteachadh ann an sruth fala na màthar. Bidh sgrìonadh cfDNA a ’sgrùdadh an DNA seo gus faighinn a-mach a bheil an leanabh nas dualtaiche syndrome Down no eas-òrdugh eile adhbhrachadh le trisomy.

Tha trisomy na eas-òrdugh de na cromosoman. Is e cromosoman na pàirtean de na ceallan agad anns a bheil do ghinean. Tha ginean nam pàirtean de DNA a chaidh a thoirt seachad bho do mhàthair agus d ’athair. Bidh iad a ’giùlan fiosrachadh a bhios a’ dearbhadh na feartan sònraichte agad, leithid àirde agus dath na sùla.

• Mar as trice bidh 46 cromosoman aig daoine, air an roinn ann an 23 paidhrichean, anns gach cealla.
• Ma tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome aig aon de na paidhrichean sin, canar trisomy ris. Bidh trisomy ag adhbhrachadh atharrachaidhean anns an dòigh sa bheil an corp agus an eanchainn a ’leasachadh.
• Ann an Down syndrome, tha leth-bhreac a bharrachd de chromosome 21. Canar trisomy 21. Is e Down syndrome an eas-òrdugh cromosome as cumanta anns na Stàitean Aonaichte.
• Tha eas-òrdughan trisomy eile a ’toirt a-steach syndrome Edwards (trisomy 18), far a bheil leth-bhreac a bharrachd de chromosome 18, agus Patau syndrome (trisomy 13), far a bheil leth-bhreac a bharrachd de chromosome 13. Tha na h-eas-òrdughan sin tearc ach nas cunnartaiche na Down syndrome. Bidh a ’mhòr-chuid de naoidheanan le trisomy 18 no trisomy 13 a’ bàsachadh taobh a-staigh a ’chiad bhliadhna de bheatha.

Is e glè bheag de chunnart a th ’ann an sgrìonadh cfDNA dhut fhèin agus do do phàisde, ach chan urrainn dha innse dhut gu cinnteach a bheil eas-òrdugh cromosome air do phàisde. Feumaidh an solaraiche cùram slàinte agad deuchainnean eile òrdachadh gus dearbhadh no dearbhadh breithneachadh.

Ainmean eile: DNA fetal gun cealla, cffDNA, deuchainn prenatal neo-ionnsaigheach, NIPT

Carson a tha e air a chleachdadh?

Mar as trice thèid sgrìonadh cfDNA a chleachdadh gus sealltainn a bheil cunnart nas motha aig do phàisde gun bhreith airson aon de na h-eas-òrdughan cromosome a leanas:

• Syndrome Down (trisomy 21)
• Syndrome Edwards (trisomy 18)
• Syndrome Patau (trisomy 13)

Faodar an sgrìonadh a chleachdadh cuideachd gus:

• Obraich a-mach gnè (gnè) pàisde. Faodar seo a dhèanamh ma tha ultrasound a ’sealltainn nach eil e soilleir gu bheil genitals pàisde fireann no boireann. Dh ’fhaodadh seo a bhith air adhbhrachadh le eas-òrdugh de na cromosoman gnè.
• Thoir sùil air seòrsa fuil Rh. Tha Rh na phròtain a lorgar air ceallan fola dearga. Ma tha am pròtain agad, thathas den bheachd gu bheil thu Rh adhartach. Mura h-eil thu, tha thu Rh àicheil. Ma tha thu Rh àicheil agus gu bheil do phàisde gun bhreith Rh deimhinneach, faodaidh siostam dìon do bhodhaig ionnsaigh a thoirt air ceallan fala do phàisde. Ma gheibh thu a-mach gu bheil thu Rh àicheil tràth san torrachas, faodaidh tu cungaidhean a ghabhail gus do phàisde a dhìon bho dhuilgheadasan cunnartach.

Faodar sgrìonadh cfDNA a dhèanamh cho tràth ris an 10mh seachdain den torrachas.

Carson a tha feum agam air sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?

Tha mòran de sholaraichean cùram slàinte a ’moladh an sgrìonadh seo do bhoireannaich a tha trom le cunnart nas motha a bhith a’ faighinn leanabh le eas-òrdugh cromosome. Faodaidh tu a bhith ann an cunnart nas àirde ma tha:

• Tha thu aois 35 no nas sine. Is e aois màthair am prìomh chunnart airson pàisde le Down syndrome no eas-òrdughan trisomy eile. Bidh an cunnart a ’meudachadh mar a bhios boireannach a’ fàs nas sine.
• Tha leanabh eile agad le eas-òrdugh cromosome.
• Cha robh ultrasound fetal agad a ’coimhead àbhaisteach.
• Cha robh toraidhean deuchainn prenatal eile àbhaisteach.

Tha cuid de sholaraichean cùram slàinte a ’moladh sgrìonadh dha boireannaich a tha trom le leanabh. Tha seo air sgàth nach eil mòran cunnart aig an sgrìonadh agus gu bheil ìre àrd de mhearachd ann an coimeas ri deuchainnean sgrìonaidh ro-bhreith eile.

Bu chòir dhut fhèin agus do sholaraiche cùram slàinte bruidhinn a bheil sgrìonadh cfDNA ceart dhut.

Dè thachras rè sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?

Bidh proifeasanta cùram slàinte a ’toirt sampall fala bho vein nad ghàirdean, a’ cleachdadh snàthad bheag. Às deidh an t-snàthad a chuir a-steach, thèid beagan fala a chruinneachadh a-steach do phìob deuchainn no vial. Is dòcha gum bi thu a ’faireachdainn gath beag nuair a thèid an t-snàthad a-steach no a-mach. Mar as trice bheir seo nas lugha na còig mionaidean.

Am feum mi dad a dhèanamh airson ullachadh airson an deuchainn seo?

Is dòcha gum bi thu airson bruidhinn ri comhairliche ginteil mus faigh thu deuchainn. Tha comhairliche ginteil na phroifeasanta le trèanadh sònraichte ann an gintinneachd agus deuchainn ginteil. Faodaidh e no i mìneachadh a thoirt air na toraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann agus na dh’ fhaodadh iad a bhith a ’ciallachadh dhut fhèin agus do do phàisde.

A bheil cunnartan ann don deuchainn?

Chan eil cunnart ann dha do phàisde gun bhreith agus glè bheag de chunnart dhut. Is dòcha gu bheil pian beag no bruis agad san àite far an deach an t-snàthad a chuir a-steach, ach bidh a ’mhòr-chuid de chomharran a’ falbh gu sgiobalta.

Dè tha na toraidhean a ’ciallachadh?

Nam biodh na toraidhean agad àicheil, chan eil e coltach gum bi syndrome Down no eas-òrdugh trisomy eile aig do phàisde. Nam biodh na toraidhean agad adhartach, tha e a ’ciallachadh gu bheil cunnart nas motha ann gum bi aon de na h-eas-òrdughan sin aig do phàisde. Ach chan urrainn dha innse dhut gu cinnteach a bheil buaidh air do phàisde. Airson breithneachadh nas dearbhaiche feumaidh tu deuchainnean eile, leithid amniocentesis agus samplachadh villus chorionic (CVS). Mar as trice tha na deuchainnean sin nan modhan glè shàbhailte, ach tha beagan cunnart aca a bhith ag adhbhrachadh breith anabaich.

Ma tha ceistean agad mu na toraidhean agad, bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad agus / no comhairliche ginteil.

Ionnsaich tuilleadh mu dheuchainnean obair-lann, raointean iomraidh, agus tuigse air toraidhean.

A bheil dad sam bith eile a dh ’fheumas a bhith agam mu sgrìonadh cfDNA ro-bhreith?

chan eil sgrìonadh cfDNA cho ceart ann am boireannaich a tha trom le barrachd air aon phàisde (càraid, triplets, no barrachd).

Tùsan

1. ACOG: Còmhdhail Ameireagaidh Obstetricians agus Gynecologists [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Còmhdhail Ameireagaidh Obstetricians agus Gynecologists; c2019. Deuchainn Sgrionaidh DNA Prenatal gun cealla; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Còmhdhail Ameireagaidh Obstetricians agus Gynecologists [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Còmhdhail Ameireagaidh Obstetricians agus Gynecologists; c2019. An Rh Factor: Mar as urrainn dha buaidh a thoirt air do thinneas; 2018 Gearran [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Ionadan airson Smachd agus Bacadh Galar [Eadar-lìn]. Atlanta: Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Comhairleachadh Ginteil; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Deuchainnean Lab Air-loidhne [Eadar-lìn]. Washington D.C .: Comann Ameireagaidh airson Ceimigeachd Clionaigeach; c2001–2019. DNA fetal gun cealla; [ùrachadh 2019 Cèitean 3; air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Eadar-lìn]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Syndrome Down; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Eadar-lìn]. Arlington (VA): Màrt Dimes; c2019. Deuchainnean Prenatal; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Clionaig Mayo [Eadar-lìn]. Stèidheachd Mayo airson Foghlam Leigheil agus Rannsachadh; c1998–2019. Sgrionadh DNA gun bhreith ro-bhreith: Ath-shealladh; 2018 Sep 27 [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Tionndadh neach-cleachdaidh Merck Manual [Eadar-lìn]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Deuchainn Diagnostic Prenatal; [ùrachadh 2017 Jun; air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Comann Nàiseanta Syndrome Down [Eadar-lìn] .Washington D.C .: Comann Nàiseanta Syndrome Down; c2019. A ’tuigsinn Diagnosis de Syndrome Down; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Institiud Nàiseanta Cridhe, Sgamhan agus Fuil [Eadar-lìn]. Bethesda (MD): Roinn Slàinte is Seirbheisean Daonna na SA; Deuchainnean fala; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 3 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Comann Nàiseanta Comhairlichean Gineadach [Eadar-lìn]. Chicago: Comann Nàiseanta Comhairlichean Gineadach; c2019. Ro agus rè torrachas; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA fetal gun cheallan agus breithneachadh prenatal neo-ionnsaigheach. Br J Gen Pract. [Eadar-lìn]. 2009 Cèitean 1 [air a ghairm 2019 Samhain 1]; 59 (562): e146–8. Ri fhaighinn bho: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2019. Encyclopedia Slàinte: Sgrionadh First Trimester; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester [Eadar-lìn]. Rochester (NY): Ionad Meidigeach Oilthigh Rochester; c2019. Encyclopedia Slàinte: Trisomy 13 agus Trisomy 18 ann an Clann; [air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2019. Fiosrachadh Slàinte: Gintinneachd: Sgrionadh agus Deuchainn Prenatal; [ùrachadh 2019 Giblean 1; air a ghairm 2019 Samhain 1]; [mu 4 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Slàinte UW [Eadar-lìn]. Madison (WI): Ùghdarras Ospadalan agus Clionaigean Oilthigh Wisconsin; c2019. Fiosrachadh Slàinte: Gintinneachd: Ath-shealladh Cuspair [ùrachadh 2019 Giblean 1; air a ghairm 2019 Samhain 1]; [timcheall air 2 scrion]. Ri fhaighinn bho: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Cha bu chòir am fiosrachadh air an làrach seo a chleachdadh an àite cùram no comhairle meidigeach proifeasanta. Cuir fios gu solaraiche cùram slàinte ma tha ceistean agad mu do shlàinte.