Dè a th ’ann an sionndrom Toulouse-Lautrec?

Susbaint

• Dè a tha ga adhbharachadh?
• Dè na comharran a th ’ann?
• Ciamar a thèid a dhearbhadh?
• Roghainnean làimhseachaidh
• Dè an sealladh a th ’ann?

Sealladh farsaing

Tha syndrome Toulouse-Lautrec na ghalar ginteil tearc a thathas a ’meas a bheir buaidh air timcheall air 1 ann an 1.7 millean neach air feadh an t-saoghail. Chaidh dìreach 200 cùis a mhìneachadh ann an litreachas.

Tha syndrome Toulouse-Lautrec air ainmeachadh às deidh an neach-ealain Frangach ainmeil bhon 19mh linn Henri de Toulouse-Lautrec, a thathas a ’creidsinn a bha air an eas-òrdugh. Tha an syndrome aithnichte gu clinigeach mar pycnodysostosis (PYCD). Bidh PYCD ag adhbhrachadh cnàmhan brice, a bharrachd air ana-cainnt an aghaidh, làmhan, agus pàirtean eile den bhodhaig.

Dè a tha ga adhbharachadh?

Bidh mùthadh den ghine a tha a ’còdadh an enzyme cathepsin K (CTSK) air cromosome 1q21 ag adhbhrachadh PYCD. Tha prìomh dhreuchd aig Cathepsin K ann an ath-dhealbhadh cnàimh. Gu sònraichte, bidh e a ’briseadh sìos collagen, pròtain a tha mar sgafaid gus taic a thoirt do mhèinnirean mar calcium agus fosfáit ann an cnàmhan. Tha an gluasad ginteil a dh ’adhbhraicheas syndrome Toulouse-Lautrec a’ leantainn gu togail collagen agus cnàmhan glè thiugh, ach brisg.

Tha PYCD na eas-òrdugh cnàmhach autosomal. Tha sin a ’ciallachadh gum feum neach a bhith air a bhreith le dà leth-bhreac de ghine anabarrach airson an galar no an tarraing corporra a leasachadh. Tha ginean air an toirt seachad ann an càraidean. Gheibh thu fear bho d ’athair agus fear bho do mhàthair. Ma tha aon ghine salach aig gach pàrant, bidh sin gan giùlan. Tha na suidheachaidhean a leanas comasach airson clann bith-eòlasach dà neach-giùlan:

• Ma sheallas pàiste aon ghine treubhach agus aon ghine gun bhuaidh, bhiodh iad cuideachd nan luchd-giùlan, ach cha leasaicheadh ​​iad an galar (cothrom 50 sa cheud).
• Ma sheallas leanabh an gine ginealach bho gach pàrant, bidh an galar orra (cothrom 25 sa cheud).
• Ma sheallas pàiste an gine gun bhuaidh bhon dà phàrant, cha bhith iad nan giùlan no cha bhith an galar orra (cothrom 25 sa cheud).

Dè na comharran a th ’ann?

Is e cnàmhan tiugh, ach brisg, am prìomh chomharra de PYCD. Ach tha mòran a bharrachd de fheartan corporra ann a dh ’fhaodas leasachadh eadar-dhealaichte ann an daoine leis a’ chumha. Nam measg tha:

• bathais àrd
• ìnean neònach agus corragan goirid
• mullach cumhang a ’bheul
• òrdagan goirid
• ìomhaigh ghoirid, gu tric le stoc meud inbheach agus casan goirid
• pàtrain anail anabarrach
• grùthan leudaichte
• duilgheadas le pròiseasan inntinneil, ged nach eilear a ’toirt buaidh air fiosrachadh mar as trice

Leis gu bheil PYCD na ghalar a tha a ’lagachadh cnàmhan, tha cunnart nas àirde aig daoine leis a’ chumha tuiteam agus briseadh. Am measg nan duilgheadasan a thig bho bhriseadh tha gluasad nas lugha. Faodaidh an neo-chomas eacarsaich gu cunbhalach, mar thoradh air briseadh cnàimh, buaidh a thoirt air cuideam, fallaineachd cardiovascular, agus slàinte iomlan.

Ciamar a thèid a dhearbhadh?

Gu tric thathas a ’dèanamh diagnios air syndrome Toulouse-Lautrec ann an leanabachd. Leis gu bheil an galar cho tearc, ge-tà, faodaidh e a bhith nas duilghe do dhotair an diagnosis cheart a dhèanamh. Tha deuchainn corporra, eachdraidh mheidigeach, agus deuchainnean obair-lann uile mar phàirt den phròiseas. Tha a bhith a ’faighinn eachdraidh teaghlaich gu sònraichte cuideachail, oir faodaidh làthaireachd PYCD no suidheachaidhean dìleab eile cuideachadh le bhith a’ stiùireadh sgrùdadh an dotair.

Faodaidh ghathan-X a bhith gu sònraichte iongantach le PYCD. Faodaidh na h-ìomhaighean sin feartan nan cnàmhan a nochdadh a tha co-chòrdail ri comharran PYCD.

Faodaidh deuchainn ginteil moileciuil dearbhadh a dhèanamh air breithneachadh. Ach, feumaidh fios a bhith aig an dotair deuchainn a dhèanamh airson gine CTSK. Tha deuchainnean airson a ’ghine air a dhèanamh aig deuchainn-lannan speisealta, oir is ann ainneamh a thèid deuchainn ginteil a dhèanamh.

Roghainnean làimhseachaidh

Mar as trice bidh sgioba de eòlaichean an sàs ann an làimhseachadh PYCD. Bidh sgioba cùram slàinte aig leanabh le PYCD a tha a ’toirt a-steach dotair-chloinne, orthopedeist (eòlaiche cnàimh), is dòcha lannsair orthopédic, agus is dòcha endocrinologist a tha gu sònraichte a’ làimhseachadh eas-òrdugh hormonail. (Ged nach eil PYCD gu sònraichte na eas-òrdugh hormonail, faodaidh cuid de leigheasan hormonail, leithid hormon fàis, cuideachadh le comharraidhean.)

Bidh eòlaichean coltach ri inbhich le PYCD a bharrachd air an lighiche cùraim bun-sgoile aca, a tha dualtach a bhith a ’co-òrdanachadh an cuid cùraim.

Feumaidh làimhseachadh PYCD a bhith air a dhealbhadh airson na comharraidhean sònraichte agad. Ma tha mullach do bheul air a lughdachadh gus am bi buaidh air slàinte d ’fhiaclan agus do bhìdeadh, an uairsin bhiodh fiaclair, orthodontist, agus is dòcha lannsair beòil a’ co-òrdanachadh do chùram fiaclaire. Faodar lannsair cosmaigeach a thoirt a-steach gus cuideachadh le comharraidhean aghaidh sam bith.

Bidh cùram orthopedeist agus lannsair orthopédic gu sònraichte cudromach fad do bheatha. Le bhith a ’faighinn syndrome Toulouse-Lautrec tha e coltach gum bi iomadh briseadh cnàimh agad. Faodaidh iad sin a bhith nan briseadh àbhaisteach a thig le tuiteam no leòn eile. Faodaidh iad cuideachd a bhith nan briseadh cuideam a bhios a ’leasachadh thar ùine.

Aig amannan bidh neach le iomadh briseadh anns an aon sgìre, leithid an tibia (shinbone), aig àm nas cruaidhe a bhith a ’faighinn eòlas air briseadh cuideam oir bidh an cnàimh a’ toirt a-steach grunn loidhnichean briste bho bhriseadh roimhe. Aig amannan feumaidh neach le PYCD no suidheachadh cnàimh brice sam bith eile slat a chur ann an aon no an dà chas.

Ma thèid an galar a dhearbhadh ann am pàiste, is dòcha gum bi hormona fàis iomchaidh. Tha ìomhaigh ghoirid mar thoradh cumanta air PYCD, ach faodaidh hormonaichean fàis a tha fo stiùir endocrinologist a bhith faiceallach.

Tha rannsachadh misneachail eile a ’toirt a-steach cleachdadh luchd-dìon enzyme, a chuireas bacadh air gnìomhachd enzymes a dh’ fhaodadh cron a dhèanamh air slàinte chnàmhan.

Tha rannsachadh gealltanach cuideachd a ’toirt a-steach làimhseachadh gnìomh gine sònraichte. Is e aon inneal airson seo ris an canar Ath-chraolaidhean Palindromic Clustered cunbhalach air an eadar-ghearradh (CRISPR). Tha e a ’toirt a-steach a bhith a’ deasachadh genome cealla beò. Is e teicneòlas ùr a th ’ann an CRISPR agus thathas ga sgrùdadh ann an làimhseachadh mòran de shuidheachaidhean a chaidh an sealbhachadh. Chan eil e soilleir fhathast an urrainn dha a bhith na dhòigh sàbhailte agus èifeachdach air làimhseachadh PYCD.

Dè an sealladh a th ’ann?

Tha a bhith a ’fuireach le pycnodysostosis a’ ciallachadh a bhith a ’dèanamh grunn atharrachaidhean air dòigh-beatha. Cha bu chòir clann is inbhich leis a ’chumha a bhith a’ cluich spòrs conaltraidh. Is dòcha gum bi snàmh no baidhsagal mar roghainnean eile nas fheàrr, air sgàth an cunnart briste as ìsle.

Ma tha pycnodysostosis agad, bu chòir dhut bruidhinn ri companach mu na tha san amharc a thaobh a bhith a ’toirt seachad an gine don leanabh agad. Is dòcha gum bi an com-pàirtiche agad cuideachd ag iarraidh deuchainn ginteil gus faicinn a bheil iad nan giùlan. Mura h-eil iad nan giùlan, chan urrainn dhut an suidheachadh fhèin a thoirt don chloinn bith-eòlasach agad. Ach leis gu bheil dà leth-bhreac agad den ghine mutated, gheibh leanabh bith-eòlasach sam bith a tha agad aon de na leth-bhreacan sin agus bidh e gu fèin-ghluasadach. Ma tha an com-pàirtiche agad na neach-giùlan agus gu bheil PYCD agad, tha an coltas ann gum bi leanabh bith-eòlasach a ’sealbhachadh dà ghine a tha air a thionndadh agus mar sin ma tha an suidheachadh fhèin a’ dol suas gu 50 sa cheud.

Leis nach eil syndrome Toulouse-Lautrec leis fhèin a ’toirt buaidh air dùil-beatha. Ma tha thu fallain air dhòigh eile, bu chòir gum biodh e comasach dhut beatha làn a bhith agad, le beagan rabhadh agus com-pàirt leantainneach sgioba de phroifeasantaich cùram slàinte.