Dè a th ’ann an syndrome Zellweger agus mar a dhèiligeas tu ris

Susbaint

• Feartan sionndrom
• Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e galar ginteil tearc a th ’ann an syndrome Zellweger a dh’ adhbhraicheas atharrachaidhean anns an cnàimhneach agus an aghaidh, a bharrachd air droch mhilleadh air buill-bodhaig cudromach leithid an cridhe, an grùthan agus na dubhagan. A bharrachd air an sin, tha dìth neart, duilgheadas èisteachd agus glacaidhean cumanta cuideachd.

Mar as trice bidh naoidheanan leis an t-syndrome seo a ’nochdadh soidhnichean agus comharraidhean anns a’ chiad beagan uairean a-thìde no làithean às deidh dhaibh breith, agus mar sin dh ’fhaodadh dotair-chloinne iarraidh gun tèid deuchainnean fala is fual a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh.

Ged nach eil leigheas ann airson an syndrome seo, tha an làimhseachadh a ’cuideachadh le bhith a’ ceartachadh cuid de na h-atharrachaidhean, a ’meudachadh chothroman mairsinn agus a’ ceadachadh leasachaidhean ann an càileachd beatha. Ach, a rèir an seòrsa atharrachaidhean organ, tha dùil-beatha cuibheasach nas lugha na 6 mìosan aig cuid de naoidheanan.

Feartan sionndrom

Tha prìomh fheartan fiosaigeach syndrome Zellweger a ’toirt a-steach:

• Aghaidh chòmhnard;
• Sròn farsaing is còmhnard;
• Beulaibh mòr;
• Paille Warhead;
• Sùilean air an gluasad suas;
• Ceann ro mhòr no ro bheag;
• Cnàmhan claigeann air an sgaradh;
• Tunga nas motha na an àbhaist;
• Pasgadh craiceann san amhach.

A bharrachd air an sin, faodaidh grunn atharrachaidhean tachairt ann an orghan cudromach mar an grùthan, na dubhagan, an eanchainn agus a ’chridhe, a dh’ fhaodadh, a rèir cho dona ‘s a tha na malformations, a bhith a’ bagairt beatha.

Tha e cumanta cuideachd anns a ’chiad làithean de bheatha, gu bheil dìth neart anns na fèithean, duilgheadas ann am broilleach, gluasadan agus duilgheadas le bhith a’ cluinntinn agus a ’faicinn.

Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome

Tha an syndrome air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil autosomal recessive anns na gineadan PEX, a tha a ’ciallachadh ma tha cùisean den ghalar ann an teaghlaichean an dà phàrant, eadhon mura h-eil an galar aig na pàrantan, tha cothrom timcheall air 25% ann leanabh le syndrome Zellweger.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Chan eil seòrsa sònraichte de làimhseachadh ann airson syndrome Zellweger, agus anns gach cùis, feumaidh an dotair-chloinne measadh a dhèanamh air na h-atharrachaidhean a dh ’adhbhraich an galar sa phàisde agus an làimhseachadh as fheàrr a mholadh. Am measg cuid de roghainnean tha:

• Duilgheadas ann am broilleach: a ’cur tiùb beag gu dìreach suas chun stamag gus leigeil le biadh a dhol a-steach;
• Atharraichean anns a ’chridhe, na dubhagan no an grùthan: is dòcha gum bi an dotair a ’roghnachadh lannsaireachd gus feuchainn ris an droch-chruth a chàradh no drogaichean a chleachdadh a bheir faochadh do chomharran;

Ach anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan urrainnear atharrachaidhean ann an orghan cudromach, leithid an grùthan, a’ chridhe agus an eanchainn, a cheartachadh às deidh breith, agus mar sin bidh mòran de chloinn a ’fàiligeadh le fàilligeadh liver, sèididh no duilgheadasan anail a tha a’ bagairt air beatha anns a ’chiad mhìosan.

Mar as trice, bidh sgiobaidhean làimhseachaidh airson an seòrsa seo de syndromes air an dèanamh suas de ghrunn phroifeasantaich slàinte a bharrachd air dotairean-chloinne, leithid cairt-eòlaichean, neurosurgeons, offthalmo-eòlaichean agus orthopedeists, mar eisimpleir.