Syndrome cugallach X: dè a th ’ann, feartan agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh fheartan an syndrome
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e galar ginteil a th ’ann an syndrome X cugallach a bhios a’ tachairt air sgàth mùthadh anns a ’chromosome X, a’ leantainn gu grunn ath-aithris den t-sreath CGG.

Leis nach eil ach aon chromosome X aca, tha barrachd buaidh aig an syndrome seo air balaich, a ’nochdadh soidhnichean caractar leithid aodann fada, cluasan mòra, a bharrachd air comharran giùlain coltach ris an fheadhainn aig autism. Faodaidh an gluasad seo tachairt ann an nigheanan, ge-tà, tha na soidhnichean agus na comharraidhean gu math nas ciùine, oir leis gu bheil dà chromosoman X aca, tha an cromosome àbhaisteach a ’dèanamh dìoladh airson uireasbhaidh an neach eile.

Tha e duilich a bhith a ’lorg syndrome X cugallach, leis gu bheil a’ mhòr-chuid de chomharran nonspecific, ach ma tha eachdraidh teaghlaich ann, tha e cudromach comhairleachadh ginteil a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air na cothroman a th ’ann gun tachair an syndrome. Tuig dè a th ’ann an comhairleachadh ginteil agus mar a tha e air a dhèanamh.

Prìomh fheartan an syndrome

Tha syndrome Fragile X air a chomharrachadh gu mòr le eas-òrdughan giùlain agus dìth inntleachdail, gu sònraichte ann am balaich, agus dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan ann a bhith ag ionnsachadh agus a’ bruidhinn. A bharrachd air an sin, tha feartan corporra ann cuideachd, a tha a ’toirt a-steach:

• Aghaidh fhada;
• Cluasan mòra, protruding;
• Smig protruding;
• Tòn fèithe ìosal;
• Troighean còmhnard;
• Paileas àrd;
• Pasg palmar singilte;
• Strabismus no myopia;
• Scoliosis.

Chan eilear a ’toirt fa-near don mhòr-chuid de fheartan co-cheangailte ris an syndrome bho òigeachd. Ann am balaich tha e fhathast cumanta testicle leudaichte a bhith ann, fhad ‘s a bhios duilgheadasan aig boireannaich le torrachas agus fàilligeadh ovarian.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Faodar breithneachadh air syndrome X cugallach a dhèanamh le deuchainnean moileciuil agus cromosomal, gus mùthadh, an àireamh de shreathan CGG agus feartan a ’chromosome a chomharrachadh. Mar as trice bidh na deuchainnean sin air an dèanamh le sampall fala, seile, falt no eadhon lionn amniotach, ma tha na pàrantan airson dearbhadh gu bheil an syndrome ann an torrachas.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha làimhseachadh airson syndrome X cugallach sa mhòr-chuid tro leigheas giùlan, leigheas corporra agus, ma tha sin riatanach, lannsaireachd gus atharrachaidhean corporra a cheartachadh.

Bu chòir do dhaoine le eachdraidh de syndrome X cugallach san teaghlach comhairleachadh ginteil a shireadh gus faighinn a-mach dè an coltas a th ’ann gum bi clann leis a’ ghalar. Tha an karyotype XY aig fir, agus ma tha buaidh orra faodaidh iad an syndrome a thoirt do na nigheanan aca a-mhàin, gu na mic aca, oir is e Y an gine a gheibh balaich, agus chan eil seo a ’nochdadh atharrachadh sam bith co-cheangailte ris a’ ghalar.