Syndrome Klinefelter

Tha syndrome Klinefelter na staid ginteil a bhios a ’tachairt ann an fireannaich nuair a tha cromosome X a bharrachd aca.

Tha 46 cromosoman aig a ’mhòr-chuid de dhaoine. Ann an cromosoman tha na ginean agus an DNA agad uile, blocaichean togail a ’chuirp. Bidh an 2 chromosoman gnè (X agus Y) a ’dearbhadh a bheil thu nad bhalach no nad nighean. Mar as trice tha 2 chromosoman aig nigheanan. Mar as trice tha 1 1 agus 1 Y cromosome aig balaich.

Bidh syndrome Klinefelter a ’leantainn nuair a thèid balach a bhreith le co-dhiù 1 cromosome X a bharrachd. Tha seo sgrìobhte mar XXY.

Tha syndrome Klinefelter a ’tachairt ann an timcheall air 1 a-mach à 500 gu 1,000 balach pàisde. Tha boireannaich a tha trom le leanabh às deidh aois 35 beagan nas dualtaiche balach leis an t-syndrome seo na boireannaich nas òige.

Is e infertility an symptom as cumanta de syndrome Klinefelter.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach gin de na leanas:

• Cuibhreann bodhaig neo-àbhaisteach (casan fada, stoc goirid, gualainn co-ionann ri meud hip)
• Cìochan anabarrach mòr (gynecomastia)
• Infertility
• Duilgheadasan feise
• Nas lugha na an ìre àbhaisteach de fhalt pubic, armpit, agus aghaidh
• Ceallan beaga, daingeann
• Àirde àrd
• Meud peansail beag
  
  

Faodar syndrome Klinefelter a dhearbhadh an toiseach nuair a thig fear chun t-solaraiche cùram slàinte air sgàth neo-thorrachas. Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Karyotyping (a ’sgrùdadh nan cromosoman)
• Cunntas semen

Thèid deuchainnean fala a dhèanamh gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean hormona, a ’toirt a-steach:

• Estradiol, seòrsa de estrogen
• Hormone brosnachail follicle
• Luteinizing hormone
• Testosterone

Faodar testosterone therapy òrdachadh. Faodaidh seo do chuideachadh:

• Fàs falt bodhaig
• Leasaich coltas fèithean
• Leasaich dùmhlachd
• Leasaich mood agus fèin-spèis
• Meudaich lùth agus draibheadh ​​gnè
• Meudaich neart

Chan urrainn don mhòr-chuid de na fir leis an syndrome seo boireannach fhaighinn trom. Is dòcha gum bi eòlaiche infertility comasach air cuideachadh. Is dòcha gum bi e feumail cuideachd dotair fhaicinn ris an canar endocrinologist.

Faodaidh na stòran sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air syndrome Klinefelter:

• Comann airson Atharrachaidhean X agus Y Chromosome - genetach.org
• Leabharlann Nàiseanta Leigheas, Iomradh Dachaigh Gintinneachd - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Tha fiaclan meudaichte le uachdar tana gu math cumanta ann an syndrome Klinefelter. Canar taurodontism ris an seo. Chithear seo air x-ghathan fiaclaireachd.

Bidh syndrome Klinefelter cuideachd a ’meudachadh chunnart:

• Eas-òrdugh eas-aire easbhaidh aire (ADHD)
• Eas-òrdughan autoimmune, leithid lupus, arthritis reumatoid, agus syndrome Sjögren
• Aillse broilleach ann an fir
• Ìsleachadh
• Ciorraman ionnsachaidh, a ’toirt a-steach dyslexia, a bheir buaidh air leughadh
• Seòrsa tearc tumhair ris an canar tumhair cealla germ extragonadal
• Galar sgamhain
• Osteoporosis
• Veins varicose

Cuir fios chun t-solaraiche agad mura leasaich do mhac feartan gnè àrd-sgoile aig àm na h-òige. Tha seo a ’toirt a-steach fàs falt aghaidh agus doimhneachadh a’ ghutha.

Faodaidh comhairliche gintinneachd fiosrachadh a thoirt seachad mun chumha seo agus do stiùireadh gu buidhnean taic san sgìre agad.

47 syndrome X-X-Y; Syndrome XXY; Trioblaid XXY; 47, XXY / 46, XY; Syndrome mosaic; Syndrome Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Eas-òrdughan easbhaidh Androgen. Ann an: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Inbheach agus Pediatric. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Eas-òrdughan testicular. Ann an: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bun-stèidh cromosomal agus genomic galair: eas-òrdugh nan autosomes agus cromosomes gnè. Ann an: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Gintinneachd Thompson & Thompson ann an Leigheas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 6.