Hemophilia A.

Tha hemophilia A na eas-òrdugh dòrtadh oighreachail air adhbhrachadh le dìth feart fuil clotting VIII. Às aonais factar VIII gu leòr, chan urrainn don fhuil clotadh gu ceart gus smachd a chumail air bleeding.

Nuair a dh ’fhuiling thu, bidh sreath de dh’ ath-bheachdan a ’tachairt anns a’ bhodhaig a chuidicheas clots fala a ’cruthachadh. Canar cascade coagulation ris a ’phròiseas seo. Tha e a ’toirt a-steach pròtanan sònraichte ris an canar coagulation, no clotting, factaran. Is dòcha gum bi cothrom nas àirde agad air cus dòrtadh ma tha aon no barrachd de na factaran sin a dhìth no nach eil iad ag obair mar bu chòir.

Is e factar VIII (ochd) aon fhactar coagulation den leithid. Tha hemophilia A mar thoradh air nach eil an corp a ’dèanamh gu leòr de fhactar VIII.

Tha hemophilia A air adhbhrachadh le feart dìleabach ceangailte ri X, leis a ’ghine lochtach suidhichte air a’ chromosome X. Tha dà leth-bhreac den chromosome X aig an fheadhainn bhoireann. Mar sin mura h-eil an gine bàillidh VIII air aon chromosome ag obair, faodaidh an gine air a ’chromosome eile an obair a dhèanamh gus factar VIII gu leòr a dhèanamh.

Chan eil ach aon chromosome X aig an fheadhainn fhireann. Ma tha gine bàillidh VIII a dhìth air cromosome X balach, bidh hemophilia A. Air an adhbhar sin, tha a ’mhòr-chuid de dhaoine le hemophilia A fireann.

Ma tha gine bàillidh VIII aig boireannach, tha i air a meas mar neach-giùlan. Tha seo a ’ciallachadh gun urrainnear an gine uireasbhuidh a thoirt don chloinn aice. Tha cothrom 50% aig balaich a rugadh do bhoireannaich mar sin hemophilia A. Tha cothrom 50% aig na nigheanan aca a bhith nan luchd-giùlan. Bidh a h-uile leanabh boireann le fir le hemophilia a ’giùlan a’ ghine uireasbhuidh. Am measg nam factaran cunnairt airson hemophilia A tha:

• Eachdraidh teaghlaich bleeding
• A bhith fireann

Tha cho dona sa tha na comharraidhean. Is e bleeding fada am prìomh chomharradh. Gu tric chithear e an toiseach nuair a thèid leanabh a chuairteachadh. Bidh duilgheadasan sèididh eile mar as trice a ’nochdadh nuair a thòisicheas an leanabh a’ snàgail agus a ’coiseachd.

Faodar cùisean aotrom a dhol gun mhothachadh gu nas fhaide air adhart nam beatha. Faodaidh comharraidhean nochdadh an toiseach às deidh obair-lannsa no leòn. Faodaidh bleeding a-staigh tachairt an àite sam bith.

Am measg nan comharran tha:

• Bleeding a-steach do joints le pian co-cheangailte agus sèid
• Fuil anns an urine no an stòl
• Bruising
• Slighe gastrointestinal agus sèididh slighe urinary
• Sròinean
• Sèididh fada bho ghearraidhean, toirt air falbh fhiaclan, agus lannsaireachd
• Sèididh a thòisicheas gun adhbhar

Mas e thu a ’chiad neach san teaghlach le eas-òrdugh dòrtadh fala, òrdaichidh an solaraiche cùram slàinte agad sreath de dheuchainnean ris an canar sgrùdadh coagulation. Cho luath ‘s a thèid an locht sònraichte a chomharrachadh, bidh feum aig daoine eile san teaghlach agad air deuchainnean gus an eas-òrdugh a dhearbhadh.

Am measg nan deuchainnean airson hemophilia A a dhearbhadh tha:

• Ùine prothrombin
• Ùine sèididh
• Ìre fibrinogen
• Ùine pàirt thromboplastin (PTT)
• Gnìomhachd serum factar VIII

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach a bhith a’ cur an àite a ’bhàillidh clotaidh a tha a dhìth. Gheibh thu tiughad bàillidh VIII. Tha na gheibh thu an urra ri:

• Dìth sèididh
• Làrach sèididh
• Do chuideam agus àirde

Faodar hemophilia ciùin a làimhseachadh le desmopressin (DDAVP). Bidh an stuth-leigheis seo a ’cuideachadh a’ chuirp le bhith a ’leigeil às bàillidh VIII a tha air a stòradh taobh a-staigh lìnigeadh soithichean fuil.

Gus casg a chuir air èiginn sèididh, faodar daoine le hemophilia agus an teaghlaichean a theagasg gus dùmhlachd bàillidh VIII a thoirt seachad aig an taigh aig a ’chiad shoidhnichean de shèid. Is dòcha gum feum daoine le droch chruthan den ghalar làimhseachadh casg cunbhalach.

Dh ’fhaodadh gum bi feum air DDAVP no dùmhlachd bàillidh VIII cuideachd mus tèid cuir às dha fiaclaireachd no obair-lannsa.

Bu chòir dhut a ’bhanachdach hepatitis B fhaighinn. Tha daoine le hemophilia nas dualtaiche hepatitis B fhaighinn oir is dòcha gum faigh iad toraidhean fala.

Bidh cuid de dhaoine le hemophilia A a ’leasachadh antibodies gu factar VIII. Canar luchd-dìon ris na antibodies seo. Bidh an luchd-dìon a ’toirt ionnsaigh air factar VIII gus nach obraich e tuilleadh. Ann an leithid de chùisean, faodar factar clotaidh le làimh ris an canar VIIa a thoirt seachad.

Faodaidh tu cuideam an tinneis a lùghdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidheann taic hemophilia. Faodaidh roinneadh le daoine eile aig a bheil eòlasan is duilgheadasan cumanta do chuideachadh gus nach bi thu a ’faireachdainn nad aonar.

Le làimhseachadh, tha a ’mhòr-chuid de dhaoine le hemophilia A comasach air beatha gu math àbhaisteach a leantainn.

Ma tha hemophilia A ort, bu chòir dhut sgrùdaidhean cunbhalach a dhèanamh le hematologist.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadasan co-phàirteach fad-ùine, a dh ’fhaodadh gum bi feum air fear eile
• Bleeding san eanchainn (hemorrhage intracerebral)
• Clots fuil mar thoradh air làimhseachadh

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Bidh comharran eas-òrdugh sèididh a ’leasachadh
• Chaidh ball teaghlaich a dhearbhadh le hemophilia A.
• Tha hemophilia A agad agus tha thu an dùil clann a bhith agad; tha comhairleachadh ginteil ri fhaighinn

Faodar comhairleachadh ginteil a mholadh. Faodaidh deuchainnean boireannaich agus nigheanan a tha a ’giùlan an gine hemophilia aithneachadh. Comharraich boireannaich is nigheanan a tha a ’giùlan an gine hemophilia.

Faodar deuchainn a dhèanamh nuair a tha thu trom air pàisde ann am broinn màthair na màthar.

Dìth factair VIII; Hemophilia clasaigeach; Eas-òrdugh sèididh - hemophilia A.

• Clots fuil

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A agus B. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 135.

Scott JP, Tuil VH. Easbhaidhean factaran clotaidh oighreachail (eas-òrdughan sèididh). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 503.