Dystrophy fèitheach Duchenne

Tha dystrophy fèitheach Duchenne na ghalar fèitheach oighreachail. Tha e a ’toirt a-steach laigse fèithe, a bhios gu luath a’ fàs nas miosa.

Tha dystrophy fèitheach Duchenne na sheòrsa de dh ’fhòirneart fèitheach. Bidh e a ’fàs nas luaithe. Bidh dystrophies fèitheach eile (a ’toirt a-steach dystrophy fèitheach Becker) a’ fàs nas miosa nas slaodaiche.

Tha dystrophy fèitheach Duchenne air adhbhrachadh le gine easbhaidheach airson dystrophin (pròtain anns na fèithean). Ach, bidh e gu tric a ’tachairt ann an daoine gun eachdraidh teaghlaich aithnichte den t-suidheachadh.

Bidh an suidheachadh mar as trice a ’toirt buaidh air balaich air sgàth an dòigh anns a bheil an galar air a shealbhachadh. Tha cothrom 50% aig mic boireannaich a tha a ’giùlan a’ ghalair (boireannaich le gine uireasbhuidh, ach gun chomharran fhèin) gach fear an galar fhaighinn. Tha cothrom 50% aig gach nighean a bhith nan luchd-giùlan. Glè ainneamh, faodaidh an galar buaidh a thoirt air boireann.

Tha dystrophy fèitheach Duchenne a ’tachairt ann an timcheall air 1 a-mach às gach 3600 pàisde fireann. Leis gur e eas-òrdugh oighreachail a tha seo, tha cunnartan a ’toirt a-steach eachdraidh teaghlaich de dh’ fhòirneart fèitheach Duchenne.

Mar as trice bidh na comharraidhean a ’nochdadh ro aois 6. Dh’ fhaodadh iad a thighinn air adhart cho tràth ri leanabachd. Chan eil a ’mhòr-chuid de bhalaich a’ nochdadh comharraidhean anns a ’chiad beagan bhliadhnaichean de am beatha.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Sgìths
• Duilgheadasan ionnsachaidh (faodaidh an IQ a bhith fo 75)
• Ciorram inntleachdail (comasach, ach chan eil e a ’fàs nas miosa thar ùine)

Laigse fèithean:

• A ’tòiseachadh anns na casan agus am pelvis, ach bidh e cuideachd a’ tachairt cho dona anns na gàirdeanan, amhach, agus raointean eile den bhodhaig
• Duilgheadasan le sgilean motair (ruith, hopadh, leum)
• Gu tric a ’tuiteam
• Duilgheadas a ’faighinn suas bho shuidheachadh laighe no streap staidhre
• Giorrachadh anail, sgìths agus sèid nan casan mar thoradh air lagachadh ann am fèith a ’chridhe
• Duilgheadas analach mar thoradh air lagachadh anns na fèithean analach
• Mean air mhean a ’fàs nas laige na fèithean

Duilgheadas adhartach coiseachd:

• Faodaidh comas coiseachd a bhith air a chall ro aois 12, agus feumaidh an leanabh cathair-cuibhle a chleachdadh.
• Bidh duilgheadasan analach agus tinneas cridhe gu tric a ’tòiseachadh ro aois 20.

Is dòcha gun seall siostam nearbhach iomlan (neurolach), cridhe, sgamhanan agus deuchainn fèithe:

• Bidh fèithean cridhe neo-àbhaisteach, tinn (cardiomyopathy) a ’tighinn am follais ro aois 10.
• Tha fàilligeadh cridhe connspaideach no ruitheam cridhe neo-riaghailteach (arrhythmia) an làthair anns a h-uile duine le dystrophy fèitheach Duchenne ro aois 18.
• Deformities a ’bhroilleach agus an cùl (scoliosis).
• Fèithean nas motha de na laoigh, na cnapan, agus na guailnean (timcheall air aois 4 no 5). Tha na fèithean sin air an cur an àite mu dheireadh le clò reamhar agus ceangaltach (pseudohypertrophy).
• Call mais fèithe (caitheamh).
• Cùmhnantan fèithean anns na sàilean, na casan.
• Deformities fèithean.
• Eas-òrdughan analach, a ’toirt a-steach neumonia agus a’ slugadh le biadh no lionn a ’dol a-steach do na sgamhain (aig ìrean fadalach den ghalar).

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Electromyography (EMG)
• Deuchainnean ginteil
• Biopsy fèithean
• Serum CPK

Chan eil leigheas sam bith aithnichte airson dystrophy fèitheach Duchenne. Tha làimhseachadh ag amas air smachd a chumail air comharraidhean gus càileachd beatha adhartachadh.

Faodaidh drogaichean steroid dàil a chur air call neart fèithe. Faodar an tòiseachadh nuair a thèid an leanabh a dhearbhadh no nuair a thòisicheas neart fèithe a ’crìonadh.

Faodaidh leigheasan eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Albuterol, droga air a chleachdadh airson daoine le a ’chuing
• Amino-acids
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Ola èisg
• Earrannan tì uaine
• Bhiotamain E.

Ach, cha deach buaidh nan leigheasan sin a dhearbhadh. Faodar bun-cheallan agus gine therapy a chleachdadh san àm ri teachd.

Faodaidh cleachdadh steroids agus dìth gnìomhachd corporra leantainn gu cus cuideam. Thathas a ’brosnachadh gnìomhachd. Faodaidh neo-ghnìomhachd (leithid leabaidh) an galar fèithe a dhèanamh nas miosa. Is dòcha gun cuidich leigheas corporra neart agus gnìomh fèithean a chumail suas. Gu tric tha feum air leigheas labhairt.

Faodaidh leigheasan eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Fionnarachadh le taic (air a chleachdadh tron ​​latha no tron ​​oidhche)
• Drogaichean gus gnìomhachd cridhe a chuideachadh, leithid angiotensin a ’tionndadh luchd-dìon enzyme, luchd-bacadh beta, agus diuretics
• Innealan orthopédic (leithid sèbhirean agus cathraichean-cuibhle) gus comas gluasaid a leasachadh
• Lèigh-lann spine gus làimhseachadh scoliosis adhartach airson cuid de dhaoine
• Luchd-bacadh pumpa proton (airson daoine le reflux gastroesophageal)

Thathas a ’sgrùdadh grunn leigheasan ùra ann an deuchainnean.

Faodaidh tu cuideam an tinneis a lùghdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidheann taic far am bi buill a’ co-roinn eòlasan is duilgheadasan cumanta. Tha an Comann Dystrophy Muscular na stòr fiosrachaidh sàr-mhath mun ghalar seo.

Bidh dystrophy fèitheach Duchenne a ’leantainn gu ciorram a tha a’ fàs nas miosa. Bidh bàs gu tric a ’tachairt ro aois 25, mar as trice bho dhuilgheadasan sgamhain. Ach, tha adhartas ann an cùram taiceil air leantainn gu bheil mòran fhireannach beò nas fhaide.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Cardiomyopathy (faodaidh e tachairt cuideachd ann an luchd-giùlan boireann, a bu chòir a bhith air a sgrìonadh cuideachd)
• Fàilligeadh cridhe connspaideach (tearc)
• Deformities
• Arrhythmias cridhe (tearc)
• Milleadh inntinn (ag atharrachadh, mar as trice glè bheag)
• Ciorram maireannach, adhartach, a ’toirt a-steach comas gluasaid lùghdaichte agus comas lùghdaichte airson cùram a thoirt dhut fhèin
• Pneumonia no galairean analach eile
• Teip analach

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Tha comharraidhean de dh ’fhòirneart fèitheach Duchenne aig do phàiste.
• Bidh na comharraidhean a ’fàs nas miosa, no bidh comharraidhean ùra a’ leasachadh, gu sònraichte fiabhras le casadaich no duilgheadasan analach.

Is dòcha gum bi daoine le eachdraidh teaghlaich den ghalar ag iarraidh comhairleachadh ginteil. Tha sgrùdaidhean ginteil a chaidh a dhèanamh nuair a tha thu trom le leanabh gu math ceart ann a bhith a ’lorg dystrophy fèitheach Duchenne.

Dysthy fèitheach pseudohypertrophic; Dystrophy fèitheach - seòrsa Duchenne

• Duilgheadasan ginteil cnàmhach ceangailte ri X - mar a tha buaidh aig balaich
• Sgàinidhean ginteil cnàmhach ceangailte ri X.

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies fèitheach. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 627.

Làrach-lìn Comann Dystrophy Muscular. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Air a ruigheachd 27 Dàmhair, 2019.

Selcen D. Galaran fèithean. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 393.

Warner WC, Neach-lagha JR. Eas-òrdughan neuromuscular. Ann an: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Orthopedics obrachail Caimbeul. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 35.