Syndrome neo-mhothachadh Androgen

Is e syndrome insensitivity Androgen (AIS) nuair a tha neach a tha fireann gu ginteil (aig a bheil aon chromosome X agus aon Y) a ’seasamh an aghaidh hormonaichean fireann (ris an canar androgens). Mar thoradh air an sin, tha cuid de na feartan corporra aig boireannach, ach cumadh ginteil fear.

Tha AIS air adhbhrachadh le easbhaidhean ginteil air a ’chromosome X. Tha na h-uireasbhaidhean sin a ’fàgail nach urrainn don bhodhaig freagairt a thoirt do na hormonaichean a bheir coltas fireann.

Tha an syndrome air a roinn ann an dà phrìomh roinn:

• Cuir crìoch air AIS
• Pàirt AIS

Ann an AIS iomlan, chan eil an penis agus pàirtean bodhaig fireann eile a ’leasachadh. Aig àm breith, tha an leanabh a ’coimhead coltach ri nighean. Tha cruth iomlan an t-syndrome a ’tachairt ann an uimhir ri 1 ann an 20,000 breith beò.

Ann am pàirt AIS, tha àireamhan eadar-dhealaichte de fheartan fireann aig daoine.

Faodaidh eas-òrdugh eile a bhith a ’toirt a-steach eas-òrdughan eile, leithid:

• Mura h-eil aon no an dà testes a ’tighinn a-steach don scrotum an dèidh breith
• Hypospadias, suidheachadh anns a bheil fosgladh an urethra air taobh shìos na penis, an àite aig a ’mhullach
• Syndrome Reifenstein (ris an canar cuideachd syndrome Gilbert-Dreyfus no syndrome Lubs)

Thathas cuideachd den bheachd gu bheil syndrome fireann neo-thorrach mar phàirt de AIS pàirt.

Tha e coltach gu bheil neach le AIS iomlan boireann ach gun uterus. Chan eil ach glè bheag de fhalt cùbhraidh agus pubic aca. Aig àm na h-òige, bidh feartan gnè boireann (leithid cìochan) a ’leasachadh. Ach, chan eil an duine a ’menstruate agus a’ fàs torrach.

Faodaidh feartan corporra fireann agus boireann a bhith aig daoine le pàirt AIS. Tha dùnadh pàirt den bhànag a-muigh, clitoris leudaichte agus bànag ghoirid aig mòran.

Is dòcha gu bheil:

• Vagina ach gun cheirbheacs no uterus
• Hernia inguinal le testes a dh ’fhaodar a bhith a’ faireachdainn ann an deuchainn corporra
• Breaban boireann àbhaisteach
• Deuchainnean san abdomen no àiteachan annasach eile anns a ’bhodhaig

Is ann ainneamh a lorgar AIS coileanta rè leanabachd. Aig amannan, thathas a ’faireachdainn fàs anns an abdomen no an groin a tha a’ tionndadh a-mach gu bhith na testicle nuair a thèid a sgrùdadh le lannsaireachd. Chan eil a ’mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo air am breithneachadh gus nach faigh iad ùine menstrual no gum bi duilgheadas aca a bhith trom le leanabh.

Gu tric lorgar AIS pàirteach rè leanabachd oir is dòcha gu bheil feartan corporra fireann agus boireann aig an neach.

Faodaidh deuchainnean a thèid a chleachdadh gus a ’chùis seo a dhearbhadh a bhith a’ toirt a-steach:

• Obair fala gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean testosterone, hormone luteinizing (LH), agus hormona brosnachail follicle (FSH)
• Deuchainn ginteil (karyotype) gus dèanamh a-mach gnè ginteil an neach
• Ultrasound pelvic

Faodar deuchainnean fala eile a dhèanamh gus cuideachadh le bhith ag innse an eadar-dhealachadh eadar AIS agus easbhaidh androgen.

Is dòcha nach tèid testicles a tha san àite cheàrr a thoirt air falbh gus am bi leanabh a ’crìochnachadh fàs agus a’ dol tron ​​chaitheachas. Aig an àm seo, dh ’fhaodadh na testes a bhith air an toirt air falbh oir faodaidh iad aillse a leasachadh, dìreach mar testicle neo-chinnteach sam bith.

Faodar ath-chur estrogen a òrdachadh às deidh na h-òige.

Faodaidh làimhseachadh agus sònrachadh gnè a bhith na chùis gu math toinnte, agus feumar a chuimseachadh air gach neach fa-leth.

Tha an ro-shealladh airson AIS iomlan math ma thèid an clò testicle a thoirt air falbh aig an àm cheart gus casg a chuir air aillse.

Am measg nan duilgheadasan tha:

• Infertility
• Cùisean saidhgeòlais agus sòisealta
• Aillse testicular

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha soidhnichean no comharraidhean an t-syndrome ort fhèin no air do phàiste.

Boireannachadh testicular

• Anatomy gintinn fireann
• Anatomy gintinn boireann
• Anatomy gintinn boireann
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Eas-òrdughan leasachadh gnè. Ann an: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 24.

Donohoue PA. Eas-òrdughan leasachadh gnè. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 606.

Yu RN, Diamond DA. Eas-òrdughan leasachadh gnèitheasach: etiology, measadh, agus riaghladh meidigeach. Ann an: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urology Campbell-Walsh-Wein. 12mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: caib 48.