Mucopolysaccharidosis seòrsa II

Tha mucopolysaccharidosis seòrsa II (MPS II) na ghalar tearc far a bheil an corp a dhìth no far nach eil gu leòr de enzym a dh ’fheumar gus slabhraidhean fada de mholacilean siùcair a bhriseadh sìos. Canar glycosaminoglycans ris na slabhraidhean sin de mholacilean (air an robh mucopolysaccharides roimhe). Mar thoradh air an sin, bidh na moileciuilean a ’togail suas ann an diofar phàirtean den bhodhaig agus ag adhbhrachadh diofar dhuilgheadasan slàinte.

Buinidh an suidheachadh do bhuidheann de ghalaran ris an canar mucopolysaccharidoses (MPSs). Canar Hunter syndrome ri MPS II cuideachd.

Tha grunn sheòrsaichean MPS eile ann, nam measg:

• MPS I (Syndrome Hurler; Syndrome Hurler-Scheie; syndrome Scheie)
• MPS III (syndrome Sanfilippo)
• MPS IV (syndrome Morquio)

Tha MPS II na eas-òrdugh dìleab. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Tha an gine air a bheil buaidh air a ’chromosome X. Mar as trice bidh buaidh air balaich seach gu bheil iad a ’sealbhachadh an X chromosome bho am màthraichean. Chan eil comharran den ghalar aig am màthraichean, ach tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine aca.

Tha MPS II air adhbhrachadh le dìth an enzyme iduronate sulfatase. Às aonais an enzyme seo, bidh slabhraidhean de mholacilean siùcair a ’togail suas ann an grunn fhigheachan bodhaig, ag adhbhrachadh milleadh.

Bidh cruth tràth, trom a ’ghalair a’ tòiseachadh goirid às deidh aois 2. Bidh cruth fadalach, socair ag adhbhrachadh gum bi comharran nach eil cho dona a ’nochdadh nas fhaide air adhart nam beatha.

Anns an fhoirm thràth, trom, tha na comharraidhean a ’toirt a-steach:

• Giùlan ionnsaigheach
• Hyperactivity
• Bidh gnìomh inntinn a ’fàs nas miosa thar ùine
• Ciorram inntleachdail trom
• Gluasadan bodhaig Jerky

Anns an fhoirm anmoch (tlàth), faodaidh easbhaidh inntinn a bhith gann no gun fheum.

Anns gach cruth, tha na comharraidhean a ’toirt a-steach:

• Syndrome tunail carpal
• Feartan garbh den aghaidh
• Bodhar (a ’fàs nas miosa thar ùine)
• Barrachd fàs fuilt
• Stiffness co-phàirteach
• Ceann mòr

Faodaidh deuchainn corporra agus deuchainnean sealltainn:

• Retina neo-àbhaisteach (cùl na sùla)
• Einsím sulfatase iduronate lùghdaichte ann an serum fala no ceallan
• Murmur cridhe agus bhalbhaichean cridhe leaky
• Grùthan meudaichte
• Spenen meudaichte
• Hernia anns an groin
• Co-chùmhnantan (bho stiffness co-phàirteach)

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Sgrùdadh enzyme
• Deuchainn ginteil airson atharrachadh anns a ’ghine iduronate sulfatase
• Deuchainn fual airson sulfate heparan agus sulfate dermatan

Faodar an leigheas ris an canar idursulfase (Elaprase), a thèid an àite an enzyme iduronate sulfatase a mholadh. Tha e air a thoirt seachad tro vein (IV, tro bhroinn). Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad airson tuilleadh fiosrachaidh.

Chaidh ath-chur smior cnàimh fheuchainn airson an fhoirm tòiseachaidh tràth, ach faodaidh na toraidhean atharrachadh.

Bu chòir gach duilgheadas slàinte a dh ’adhbhraich an galar seo a làimhseachadh air leth.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu MPS II:

• Comann Nàiseanta MPS - mpssociety.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mar as trice bidh daoine leis an fhoirm tràth (cruaidh) beò airson 10 gu 20 bliadhna. Mar as trice bidh daoine leis an fhoirm a tha fadalach (tlàth) beò 20 gu 60 bliadhna.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Bacadh slighe-adhair
• Syndrome tunail carpal
• Call èisteachd a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine
• Call comas air gnìomhan beatha làitheil a chrìochnachadh
• Stiffness co-phàirteach a tha a ’leantainn gu cùmhnantan
• Dreuchd inntinn a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Tha buidheann de na comharraidhean sin agad fhèin no aig do phàiste
• Tha fios agad gu bheil thu nad neach-giùlan ginteil agus gu bheil thu a ’beachdachadh air clann a bhith agad

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de MPS II. Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn. Gheibhear deuchainnean giùlain airson càirdean boireann fireann a tha fo bhuaidh.

MPS II; Syndrome Hunter; Galar stòraidh Lysosomal - mucopolysaccharidosis seòrsa II; Dìth 2-sulfatase Iduronate; Dìth I2S

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 18.