Syndrome Russell-Silver

Tha syndrome Russell-Silver (RSS) na eas-òrdugh a tha an làthair aig àm breith a ’toirt a-steach droch fhàs. Is dòcha gu bheil coltas gu bheil aon taobh den bhodhaig nas motha na an taobh eile.

Tha duilgheadas aig aon às gach 10 leanabh leis an syndrome seo a bhith a ’toirt a-steach cromosome 7. Ann an daoine eile leis an t-syndrome, dh’ fhaodadh e buaidh a thoirt air cromosome 11.

A ’mhòr-chuid den ùine, bidh e a’ tachairt ann an daoine aig nach eil eachdraidh teaghlaich den ghalar.

Tha eadar-dhealachadh mòr anns an àireamh de dhaoine a tha a ’leasachadh a’ chumha seo. Tha an aon bhuaidh aig fireannaich is boireann.

Am measg nan comharran tha:

• Comharran breith a tha mar dath cofaidh le bainne (comharran cafe-au-lait)
• Ceann mòr airson meud bodhaig, bathais leathann le aghaidh beag ann an cumadh triantan agus smiogaid beag, cumhang
  
• A ’lùbadh a’ phinc a dh ’ionnsaigh a’ mheur fàinne
• Gun a bhith a ’soirbheachadh, a’ toirt a-steach dàil ann an aois cnàimh
• Cuideam breith ìosal
• Àirde ghoirid, gàirdeanan goirid, corragan cas agus òrdagan
• Duilgheadasan stamag agus intestine leithid reflux searbhagach agus constipation

Mar as trice tha an suidheachadh air a dhearbhadh le tràth-òige. Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra.

Chan eil deuchainnean obair-lann sònraichte ann gus RSS a dhearbhadh. Tha Diagnosis mar as trice stèidhichte air breithneachadh solaraiche do phàiste. Ach, faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• Siùcar fala (is dòcha gu bheil siùcar fuil ìosal aig cuid de chloinn)
• Deuchainn aois cnàimh (mar as trice tha aois cnàimh nas òige na fìor aois a ’phàiste)
• Deuchainn ginteil (dh ’fhaodadh duilgheadas cromosomal a lorg)
• Hormone fàis (is dòcha gu bheil easbhaidh aig cuid de chloinn)
• Sgrùdadh cnàimhneach (gus faighinn a-mach à cumhachan eile a dh ’fhaodadh a bhith coltach ri RSS)

Dh ’fhaodadh ath-chur hormona fàis cuideachadh ma tha dìth an hormona seo ann. Am measg leigheasan eile tha:

• A ’dèanamh cinnteach gum faigh an neach calaraidhean gu leòr gus casg a chuir air siùcar fola ìosal agus adhartachadh fàs
• Teiripe corporra gus tòna fèithe a leasachadh
• Taic foghlaim gus dèiligeadh ri duilgheadasan ionnsachaidh agus duilgheadasan dìth aire a dh ’fhaodadh a bhith aig a’ phàiste

Is dòcha gum bi mòran eòlaichean an sàs ann a bhith a ’làimhseachadh neach leis a’ chumha seo. Nam measg tha:

• Dotair a tha a ’speisealachadh ann an gintinneachd gus cuideachadh le bhith a’ lorg RSS
• Gastroenterologist no dietician gus cuideachadh le bhith a ’leasachadh an daithead ceart gus fàs a neartachadh
• Endocrinologist gus hormon fàis òrdachadh
• Comhairliche ginteil agus eòlaiche-inntinn

Chan eil clann nas sine agus inbhich a ’nochdadh feartan àbhaisteach cho soilleir ri naoidheanan no clann nas òige. Faodaidh tuigse a bhith àbhaisteach, ged a dh ’fhaodadh gum bi ciorram ionnsachaidh air an neach.Dh ’fhaodadh gum bi easbhaidhean breith an t-slighe urinary an làthair.

Is dòcha gum bi na duilgheadasan sin aig daoine le RSS:

• Duilgheadas cagnaidh no labhairt ma tha giallan glè bheag
• Ciorraman ionnsachaidh

Cuir fios gu solaraiche do phàiste ma leasaicheas soidhnichean RSS. Dèan cinnteach gu bheil àirde is cuideam do phàiste air an tomhas aig gach tadhal pàiste. Faodaidh an solaraiche do chur gu:

• Proifeasanta ginteil airson làn mheasadh agus sgrùdaidhean cromosome
• Endocrinologist péidiatraiceach airson riaghladh duilgheadasan fàis do phàiste

Syndrome Silver-Russell; Syndrome airgid; RSS; Syndrome Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Eas-òrdughan cromosome. Ann an: Gleason CA, Juul SE, eds. Galaran Avery an ùr-bhreith. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis agus riaghladh syndrome Silver-Russell: a ’chiad aithris co-aontachd eadar-nàiseanta. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.