Friedreich ataxia

Is e galar tearc a th ’ann am Friedreich ataxia a thèid sìos tro theaghlaichean (oighreachd). Bidh e a ’toirt buaidh air na fèithean agus an cridhe.

Tha ataxia Friedreich air adhbhrachadh le locht ann an gine ris an canar frataxin (FXN). Bidh atharrachaidhean anns a ’ghine seo ag adhbhrachadh gum bi an corp a’ dèanamh cus de phàirt de DNA ris an canar trinucleotide ath-aithris (GAA). Mar as trice, bidh timcheall air 8 gu 30 leth-bhreac de GAA anns a ’bhodhaig. Tha uiread ri 1,000 leth-bhreac aig daoine le ataxia Friedreich. Mar as motha de leth-bhreacan de GAA a tha aig duine, is ann as tràithe nam beatha a thòisicheas an galar agus mar as luaithe a dh ’fhàsas e nas miosa.

Tha Friedreich ataxia na eas-òrdugh ginteil cnàmhach autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum feum thu leth-bhreac den ghine uireasbhuidh fhaighinn bho do mhàthair agus d’ athair.

Tha na comharran air adhbhrachadh le bhith a ’caitheamh structaran air falbh ann an ceàrnaidhean den eanchainn agus cnàimh-droma a bhios a’ cumail smachd air co-òrdanachadh, gluasad fèithean, agus gnìomhan eile. Mar as trice bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh ron chaitheachas. Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Òraid neo-àbhaisteach
• Atharraichean ann an sealladh, gu sònraichte sealladh dath
• Lùghdachadh ann an comas a bhith a ’faireachdainn crith anns na buill as ìsle
• Duilgheadasan coise, leithid òrd òrd agus stuaghan àrda
• Call èisteachd, tha seo a ’tachairt ann an timcheall air 10% de dhaoine
• Gluasadan sùla Jerky
• Call co-òrdanachaidh agus cothromachadh, a tha a ’leantainn gu tuiteam gu tric
• Laigse fèithean
• No reflexes anns na casan
• Gèist neo-chomasach agus gluasadan neo-cho-òrdanaichte (ataxia), a bhios a ’fàs nas miosa le ùine

Bidh duilgheadasan fèithean a ’leantainn gu atharrachaidhean anns an spine. Dh ’fhaodadh seo leantainn gu scoliosis no kyphoscoliosis.

Mar as trice bidh tinneas cridhe a ’leasachadh agus dh’ fhaodadh e fàiligeadh cridhe. Dh ’fhaodadh bàs fàiligeadh le fàilligeadh cridhe no dysrhythmias nach bi a’ freagairt ri làimhseachadh. Dh ’fhaodadh tinneas an t-siùcair leasachadh nas fhaide air adhart den ghalar.

Faodar na deuchainnean a leanas a dhèanamh:

• ECG
• Sgrùdaidhean electrophysiologic
• EMG (electromyography)
• Deuchainn ginteil
• Deuchainnean gluasaid nerves
• Biopsy fèithean
• X-ray, scan CT, no MRI a ’chinn
• X-ghath den bhroilleach
• X-ghath den spine

Faodaidh deuchainnean siùcar fala (glucose) sealltainn tinneas an t-siùcair no neo-fhulangas glùcois. Faodaidh sgrùdadh sùla milleadh a dhèanamh air an nerve optic, a bhios mar as trice a ’tachairt gun chomharran.

Tha làimhseachadh airson ataxia Friedreich a ’toirt a-steach:

• Comhairleachadh
• Teiripe labhairt
• Leigheas corporra
• Taic coiseachd no cathraichean-cuibhle

Dh ’fhaodadh gum bi feum air innealan orthopédic (sèbhirean) airson scoliosis agus duilgheadasan coise. Le bhith a ’làimhseachadh tinneas cridhe agus tinneas an t-siùcair bidh daoine a’ fuireach nas fhaide agus a ’leasachadh an càileachd beatha.

Bidh ataxia Friedreich gu slaodach a ’fàs nas miosa agus ag adhbhrachadh dhuilgheadasan a’ dèanamh gnìomhan làitheil. Feumaidh a ’mhòr-chuid de dhaoine cathair-cuibhle a chleachdadh taobh a-staigh 15 bliadhna bho thòisich an galar. Dh ’fhaodadh an galar leantainn gu bàs tràth.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Tinneas an t-siùcair
• Fàilligeadh cridhe no tinneas cridhe
• Call comas gluasad timcheall

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharran de ataxia Friedreich a ’tachairt, gu sònraichte ma tha eachdraidh teaghlaich den eas-òrdugh ann.

Is dòcha gum bi daoine le eachdraidh teaghlaich de ataxia Friedreich a tha an dùil clann a bhith ag iarraidh beachdachadh air sgrìonadh ginteil gus an cunnart a dhearbhadh.

Ataxia Friedreich; Crìonadh Spinocerebellar

• Siostam nearbhach meadhanach agus siostam nearbhach iomaill

Mink JW. Eas-òrdughan gluasaid. Ann an: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 20mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 597.

Warner WC, Neach-lagha JR. Scoliosis agus kyphosis. Ann an: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Orthopedics obrachail Caimbeul. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 44.