Syndrome Noonan le grunn lentigines

Tha syndrome Noonan le ioma-lentigines (NSML) na eas-òrdugh dìleab gu math tearc. Tha duilgheadasan aig daoine leis a ’chumha seo leis a’ chraiceann, ceann agus aghaidh, cluais a-staigh, agus cridhe. Dh ’fhaodadh gum bi buaidh air na genitals cuideachd.

B ’e syndrome LEOPARD a bh’ air syndrome Noonan roimhe seo.

Tha NSLM air a shealbhachadh mar phrìomh chomharradh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh nach fheum an neach ach an gine anabarrach bho aon phàrant gus an galar fhaighinn.

Tha an t-seann ainm NSML de LEOPARD a ’seasamh airson diofar dhuilgheadasan (shoidhnichean agus chomharran) an eas-òrdugh seo:

• L.entigines - àireamh mhòr de chomharran craiceann donn no dubh coltach ri freckle a bhios gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air an amhach agus a’ bhroilleach àrd ach a dh ’fhaodas nochdadh air feadh a’ chuirp
• Eas-òrdughan giùlain electrocardiograph - duilgheadasan le gnìomhan dealain agus pumpaidh a ’chridhe
• O.hypertelorism cular - sùilean a tha air an cuairteachadh gu farsaing bho chèile
• Stenosis bhalbhaichean sgamhain - caolachadh na bhalbhaichean cridhe sgamhain, a ’ciallachadh gu bheil nas lugha de shruth fala dha na sgamhain agus ag adhbhrachadh giorrad analach
• A.bnormalities de na genitals - leithid testicles neo-sheasmhach
• R.fàs fàs (dàil air fàs) - a ’toirt a-steach duilgheadasan fàs cnàimh a’ bhroilleach agus an spine
• D.eafness - faodaidh call èisteachd a bhith eadar aotrom agus dona

Tha NSML coltach ri syndrome Noonan. Ach, is e am prìomh chomharra a tha ag innse an dà shuidheachadh bho chèile gu bheil lentigines aig daoine le NSML.

Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’dèanamh sgrùdadh corporra agus ag èisteachd ris a’ chridhe le stethoscope.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• ECG agus echocardiogram gus sùil a thoirt air a ’chridhe
• Deuchainn èisteachd
• Sgan CT den eanchainn
• X-ghath claigeann
• EEG gus sgrùdadh a dhèanamh air obair an eanchainn
• Deuchainnean fala gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean hormona sònraichte
• A ’toirt air falbh beagan craiceann airson sgrùdadh (biopsy craiceann)

Thathas a ’dèiligeadh ri comharraidhean mar a bhios iomchaidh. Is dòcha gu bheil feum air cobhair èisteachd. Dh ’fhaodadh gum bi feum air làimhseachadh hormona aig àm dùil na h-òige gus na h-atharrachaidhean àbhaisteach tachairt.

Faodaidh laser, cryosurgery (reothadh), no uachdaran sèididh cuideachadh le bhith a ’lasachadh cuid de na spotan donn air a’ chraiceann.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air syndrome LEOPARD:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Tha duilgheadasan eadar-dhealaichte ann agus nam measg:

• Bodhar
• Dàil puberty
• Duilgheadasan cridhe
• Infertility

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharran den eas-òrdugh seo ann.

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an eas-òrdugh seo agus an dùil clann a bhith agad.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de NSLM a tha airson clann a bhith aca.

Syndrome lentigines iomadach; Syndrome LEOPARD; NSML

Seumas WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi melanocytic agus neoplasms. Ann an: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Galaran Andrews den chraiceann. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 30.

Paller AS, Mancini AJ. Eas-òrdughan pigmentation. Ann an: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatology péidiatraiceach clionaigeach Hurwitz. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 11.