Cùl-taic ceangailte ri gnè

Tha galairean ceangailte ri gnè air an toirt seachad tro theaghlaichean tro aon de na cromosoman X no Y. Tha X agus Y nan cromosoman gnè.

Bidh dìleab mhòr a ’tachairt nuair a dh’ adhbhraicheas gine anabarrach bho aon phàrant galar, eadhon ged a tha an gine maidsidh bho phàrant eile àbhaisteach. Tha smachd aig a ’ghine anabarrach.

Ach ann an dìleab fosaidh, feumaidh an dà ghine a tha a ’maidseadh a bhith anabarrach airson galar adhbhrachadh. Mura h-eil ach aon ghine anns a ’chàraid neo-àbhaisteach, cha bhith an galar a’ tachairt no tha e tlàth. Canar neach-giùlain ri cuideigin aig a bheil aon ghine anabarrach (ach gun chomharran). Faodaidh luchd-giùlan ginean anabarrach a thoirt don chloinn aca.

Tha an teirm “recessive ceangailte ri gnè” mar as trice a ’toirt iomradh air fosadh ceangailte ri X.

Mar as trice bidh galairean cnàmhach ceangailte ri X ann an fireannaich. Chan eil ach aon chromosome X aig an fheadhainn fhireann.Bidh aon ghine cugallach air a ’chromosome X sin ag adhbhrachadh a’ ghalair.

Is e an cromosome Y an leth eile den phaidhir gine XY anns an fhireannach. Ach, chan eil a ’mhòr-chuid de ghinean a’ chromosome X anns a ’chromosome Y. Air sgàth sin, cha bhith e a ’dìon am fireannach. Tha galairean mar hemophilia agus dystrophy fèitheach Duchenne a ’nochdadh bho ghine a tha a’ crìonadh air a ’chromosome X.

SCENARIOS TYPICAL

Anns gach torrachas, ma tha am màthair na neach-giùlan de ghalar sònraichte (chan eil aice ach aon chromosome X neo-àbhaisteach) agus chan eil an athair na neach-giùlan airson a ’ghalair, is e an toradh ris a bheil dùil:

• Cothrom 25% de bhalach fallain
• Cothrom 25% de bhalach le galar
• Cothrom 25% de nighean fallain
• Cothrom 25% de nighean giùlain gun ghalar

Ma tha an galar air athair agus nach eil am màthair na neach-giùlan, is iad na toraidhean ris a bheil dùil:

• Cothrom 50% gum bi balach fallain agad
• Cothrom 50% de nighean a bhith agad às aonais an galair a tha na neach-giùlan

Tha seo a ’ciallachadh nach biodh gin den chloinn aige a’ nochdadh comharran a ’ghalair, ach dh’ fhaodadh an tarraing a thoirt dha na h-oghaichean aige.

TORAIDHEAN RECESSIVE X-LINKED IN FEMALES

Faodaidh boireannaich eas-òrdugh cnàmhach ceangailte ri X fhaighinn, ach tha seo gu math tearc. Bhiodh feum air gine anabarrach air a ’chromosome X bho gach pàrant, leis gu bheil dà chromosoman X aig boireann. Dh ’fhaodadh seo tachairt anns an dà shuidheachadh gu h-ìosal.

Anns gach torrachas, ma tha am màthair na neach-giùlan agus gu bheil an galar air athair, is iad na builean ris a bheil dùil:

• Cothrom 25% de bhalach fallain
• Cothrom 25% de bhalach leis a ’ghalar
• Cothrom 25% de nighean giùlain
• Cothrom 25% de nighean leis a ’ghalar

Ma tha an galar air a ’mhàthair agus aig an athair, is iad na builean ris a bheil dùil:

• Cothrom 100% gum bi an galar air an leanabh, ge bith an e balach no nighean a th ’ann

Tha an fheadhainn a tha an dà chuid den dà shuidheachadh sin cho ìosal is gu bheil galairean cnàmhach ceangailte ri X uaireannan air an ainmeachadh mar ghalaran fireann a-mhàin. Ach, chan eil seo ceart gu teicnigeach.

Faodaidh cromosome X àbhaisteach a bhith aig luchd-giùlan boireann a tha neo-ghnìomhach gu h-annasach. Canar "neo-ghnìomhachd X skewed." Dh ’fhaodadh gum bi comharraidhean coltach ris an fheadhainn fhireann aig na boireannaich sin, no dh’ fhaodadh nach eil aca ach comharraidhean tlàth.

Oighreachd - fosadh ceangailte ri gnè; Gintinneachd - fosadh ceangailte ri gnè; Recessive ceangailte ri X.

• Gintinneachd

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomics clionaigeach. Ann an: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leabhar teacsa de Leigheas Teaghlaich. 9mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 43.

Gregg AR, Kuller JA. Gintinneachd daonna agus pàtrain dìleab. Ann an: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Leigheas Màthaireil-Fetal Creasy agus Resnik: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Modhan dìleab ceangailte ri gnè agus nontraditional. Ann an: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Gintinneachd Meidigeach. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 5.

Korf BR. Prionnsapalan gintinneachd. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 35.