Alkaptonuria: dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Symptoms of alkaptonuria
• Carson a thachras e
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha alcaptonuria, ris an canar ochronosis cuideachd, na ghalar tearc a tha air a chomharrachadh le mearachd ann am metabolism nan amino-aigéid phenylalanine agus tyrosine, mar thoradh air mùthadh beag anns an DNA, a ’ciallachadh gu bheil stuth a’ cruinneachadh anns a ’bhodhaig nach biodh fo chumhachan àbhaisteach aithneachadh san fhuil.

Mar thoradh air an stuth seo a chruinneachadh, tha comharran agus comharraidhean ann a tha àbhaisteach don ghalar, leithid fual nas dorcha, cèir cluaise bluish, pian agus stiffness anns na joints agus spotan air a ’chraiceann agus a’ chluais, mar eisimpleir.

Chan eil leigheas sam bith aig Alcaptonuria, ge-tà tha an làimhseachadh a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh comharraidhean, thathas a ’moladh daithead a leantainn ìosal ann am biadh anns a bheil phenylalanine agus tyrosine, a bharrachd air a bhith a’ meudachadh caitheamh de bhiadhan le tòrr vitimín C, leithid lemon, mar eisimpleir.

Symptoms of alkaptonuria

Mar as trice bidh comharran alcaptonuria a ’nochdadh tràth nan leanabachd, nuair a bheirear fa-near fual nas dorcha agus spotan air a’ chraiceann agus na cluasan, mar eisimpleir. Ach, bidh cuid de dhaoine a ’fàs samhlachail às deidh aois 40, a tha a’ dèanamh làimhseachadh nas duilghe agus mar as trice tha na comharraidhean nas cruaidhe.

San fharsaingeachd, tha comharran alkaptonuria:

• Fual dorcha, cha mhòr dubh;
• Cèir cluaise Bluish;
• Spotan dubha air pàirt geal na sùla, timcheall na cluaise agus an larynx;
• Bodhar;
• Airtritis a dh ’adhbhraicheas pian co-phàirteach agus gluasad cuibhrichte;
• Stiffness cartilage;
• Clachan dubhaig is prostate, ann an cùis dhaoine;
• Duilgheadasan cridhe.

Faodaidh an pigment dorcha cruinneachadh air a ’chraiceann ann an ceàrnaidhean an armpit agus groin, a dh’ fhaodas, nuair a thig e a-steach, a dhol seachad air an aodach. Tha e cumanta gum bi duilgheadas aig an neach anail a tharraing air sgàth pròiseas cartilage cosgail daingeann agus hoarseness mar thoradh air stiffness an membran hyaline. Anns na h-ìrean fadalach den ghalar, faodaidh searbhag cruinneachadh ann am fìonaichean agus artaireachd a ’chridhe, a dh’ fhaodadh droch dhuilgheadasan cridhe adhbhrachadh.

Tha breithneachadh alkaptonuria air a dhèanamh le bhith a ’dèanamh anailis air na comharran, gu h-àraidh leis an dath dorcha a tha sa ghalar a tha a’ nochdadh ann an diofar phàirtean den bhodhaig, a bharrachd air deuchainnean obair-lann a tha ag amas air dùmhlachd searbhag homogentisic san fhuil a lorg, sa mhòr-chuid, no gus an gluasad a lorg tro dheuchainnean moileciuil.

Carson a thachras e

Tha Alcaptonuria na ghalar metabolach cnàmhach autosomal air a chomharrachadh le dìth an enzyme homogentisate dioxigenase mar thoradh air atharrachadh ann an DNA. Bidh an enzyme seo ag obair ann am metabolism todhar meadhanach ann am metabolism phenylalanine agus tyrosine, searbhag homogentisic.

Mar sin, air sgàth dìth an enzyme seo, tha an searbhag seo a ’cruinneachadh anns a’ bhodhaig, a ’leantainn gu coltas comharran a’ ghalair, leithid fual dorcha mar thoradh air làthaireachd searbhag aon-ghnèitheach anns an urine, coltas gorm no spotan dorcha air an aghaidh agus an t-sùil agus pian agus stiffness anns na sùilean. joints.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha an làimhseachadh airson alkaptonuria ag amas air faochadh a thoirt air na comharraidhean, seach gu bheil e na ghalar ginteil de charactar cugallach. Mar sin, faodar cleachdadh analgesics no drogaichean anti-inflammatory a mholadh gus faochadh a thoirt do pian co-phàirteach agus stiffness cartilage, a bharrachd air seiseanan fiseadh-leigheis, a ghabhas dèanamh le in-shìoladh corticosteroid, gus gluasad nan joints air a bheil buaidh a leasachadh.

A bharrachd air an sin, thathas a ’moladh daithead a leantainn ìosal ann am phenylalanine agus tyrosine, seach gu bheil iad nan ro-riochdairean de dh’ aigéad homogentisic, mar sin thathas a ’moladh caitheamh cashews, almoin, cnothan Brazil, avocados, balgan-buachair, ugh geal, banana, bainne a sheachnadh agus pònairean, mar eisimpleir.

Thathas cuideachd a ’moladh toirt a-steach vitimín C, no searbhag ascorbic, mar làimhseachadh, seach gu bheil e èifeachdach ann a bhith a’ lughdachadh cruinneachadh de dhath donn anns an cartilage agus a ’leasachadh airtritis.