Galar Pompe: dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Symptoms of Galar Pompe
• Diagnosis air galar Pompe
• Ciamar a tha an làimhseachadh
• Fis-leigheas airson galar Pompe

Tha galar Pompe na eas-òrdugh neuromuscular tearc de thùs ginteil air a chomharrachadh le laigse fèithe adhartach agus atharrachaidhean cridhe agus analach, a dh ’fhaodas nochdadh anns a’ chiad 12 mìosan de bheatha no nas fhaide air adhart rè leanabachd, òigeachd no inbheach.

Tha galar Pompe ag èirigh mar thoradh air easbhaidh enzyme a tha an urra ri bhith a ’briseadh sìos glycogen anns na fèithean agus an grùthan, alpha-glucosidase-acid, no GAA. Nuair nach eil an enzyme seo an làthair no nuair a lorgar e ann an dùmhlachd glè ìosal, bidh glycogen a ’tòiseachadh a’ cruinneachadh, a dh ’adhbhraicheas sgrios air ceallan fèithe, a’ leantainn gu coltas comharraidhean.

Chan eil leigheas sam bith air a ’ghalar seo, ach tha e glè chudromach gun tèid am breithneachadh a dhèanamh cho luath‘ s a ghabhas gus nach bi leasachadh air comharraidhean a tha a ’dèanamh cron air càileachd beatha an neach. Ged nach eil leigheas ann, thathas a ’làimhseachadh galar Pompe tro bhith a’ cur an àite enzyman agus seiseanan lùth-leigheas.

Symptoms of Galar Pompe

Tha galar Pompe na ghalar ginteil agus oighreachail, agus mar sin faodaidh comharraidhean nochdadh aig aois sam bith. Tha na comharraidhean co-cheangailte a rèir gnìomhachd an enzyme agus an ìre de glycogen cruinnichte: mar as ìsle gnìomhachd GAA, is ann as motha an ìre de glycogen agus, mar thoradh air sin, as motha am milleadh air ceallan fèithe.

Is iad na prìomh shoidhnichean agus chomharran galar Pompe:

• Laigse fèithean adhartach;
• Pian fèithe;
• Gait gun stad air tiptoes;
• Duilgheadas a ’dìreadh staidhrichean;
• Duilgheadas analach le leasachadh nas fhaide air adhart air fàiligeadh analach;
• Duilgheadas a ’cagnadh agus a’ slugadh;
• Leasachadh motair easbhaidheach airson aois;
• Pian anns a ’chùl ìseal;
• Duilgheadas ag èirigh bho bhith a ’suidhe no a’ laighe.

A bharrachd air an sin, mura h-eil ach glè bheag de ghnìomhachd ann an enzym GAA, tha e comasach gu bheil cridhe agus grùthan leudaichte aig an neach cuideachd.

Diagnosis air galar Pompe

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air galar Pompe le bhith a’ tional beagan fala gus gnìomhachd an enzyme GAA a mheasadh. Mura lorgar ach glè bheag de ghnìomhachd, thèid deuchainn ginteil a dhèanamh gus an galar a dhearbhadh.

Tha e comasach an leanabh a dhearbhadh fhad ‘s a tha e trom le leanabh, tro amniocentesis. Bu chòir an deuchainn seo a dhèanamh a thaobh phàrantan aig an robh leanabh le galar Pompe mu thràth no nuair a tha an galar fadalach aig aon de na pàrantan. Faodar deuchainn DNA a chleachdadh cuideachd mar dhòigh taice ann a bhith a ’faighinn eòlas air galar Pompe.

Ciamar a tha an làimhseachadh

Tha an làimhseachadh airson galar Pompe sònraichte agus tha e air a dhèanamh le bhith a ’cur an enzyme nach toir an t-euslainteach a-mach, an enzyme alpha-glucosidase-acid. Mar sin, bidh an neach a ’tòiseachadh a’ lughdachadh glycogen, a ’cur casg air mean-fhàs de mhilleadh fèithe. Tha dòs an enzyme air a thomhas a rèir cuideam an euslaintich agus air a chuir gu dìreach ris an vein gach 15 latha.

Bidh na toraidhean nas fheàrr mar as tràithe a thèid am breithneachadh a dhèanamh agus thèid an làimhseachadh a chuir an gnìomh, a tha gu nàdarra a ’lughdachadh a’ mhilleadh cheallach a tha air adhbhrachadh le cruinneachadh glycogen, a tha neo-sheasmhach agus, mar sin, bidh càileachd beatha nas fheàrr aig an euslainteach.

Fis-leigheas airson galar Pompe

Tha fiseadh-leigheas airson galar Pompe na phàirt chudromach de làimhseachadh agus tha e a ’frithealadh neartachadh agus àrdachadh seasmhachd fèithe, a bu chòir a bhith air a stiùireadh le eòlaiche-cuirp sònraichte. A bharrachd air an sin, tha e cudromach gun tèid fiseadh-leigheis analach a dhèanamh, oir is dòcha gum bi duilgheadas aig mòran euslaintich anail a tharraing.

Tha làimhseachadh co-phàirteach le leasaiche cainnt, pulmonologist agus cairt-eòlaiche agus eòlaiche-inntinn còmhla ann an sgioba ioma-chuspaireil glè chudromach.