Tuig dè a th ’ann an Hypophosphatasia

Susbaint

• Prìomh atharrachaidhean air adhbhrachadh le Hypophosphatasia
• Seòrsan de hypophosphatasia
• Adhbharan Hypophosphatasia
• Diagnosis air Hypophosphatasia
• Làimhseachadh Hypophosphatasia

Tha hypophosphatasia na ghalar ginteil tearc a bheir buaidh air clann gu sònraichte, a dh ’adhbhraicheas deformations agus bristeadh ann an cuid de roinnean den bhodhaig agus call ro-luath de fhiaclan leanaibh.

Tha an galar seo air a thoirt do chloinn ann an cruth dìleab ginteil agus chan eil leigheas sam bith ann, leis gu bheil e mar thoradh air atharrachaidhean ann an gine co-cheangailte ri calcification cnàimh agus leasachadh fhiaclan, a ’toirt droch bhuaidh air mèinnearachd cnàimh.

Prìomh atharrachaidhean air adhbhrachadh le Hypophosphatasia

Faodaidh hypophosphatasia grunn atharrachaidhean adhbhrachadh anns a ’bhodhaig a tha a’ toirt a-steach:

• Nochdadh deformations anns a ’bhodhaig leithid claigeann fada, joints leudaichte no ìomhaigh bodhaig lùghdaichte;
• Coltas brisidhean ann an grunn roinnean;
• Call ro-luath de fhiaclan pàisde;
• Laigse fèithean;
• Duilgheadas analach no bruidhinn;
• Làthaireachd ìrean àrda de phosphate agus calcium san fhuil.

Anns na cùisean nach eil cho dona den ghalar seo, is dòcha nach nochd ach comharran socair leithid briseadh no laigse fèithe, a dh ’fhaodadh a bhith a’ dèanamh a-mach nach eil an galar air a dhearbhadh ach nuair a bhios e na inbheach.

Seòrsan de hypophosphatasia

Tha diofar sheòrsaichean den ghalar seo, nam measg:

• Hypophosphatasia perinatal - is e seo an cruth as miosa den ghalar a dh ’èiricheas goirid às deidh breith no nuair a tha an leanabh fhathast ann am broinn a’ mhàthar;
• Hypophosphatasia leanaban - a nochdas rè a ’chiad bhliadhna de bheatha;
• Hypophosphatasia òigridh - a nochdas ann an clann aig aois sam bith;
• Hypophosphatasia inbheach - a tha a ’nochdadh dìreach mar inbheach;
• odonto hypophosphatasia - far a bheil call ro-luath air fiaclan bainne.

Anns na cùisean as cruaidhe, faodaidh an galar seo eadhon bàs an leanaibh adhbhrachadh agus tha cho dona ‘s a tha na comharraidhean ag atharrachadh bho dhuine gu duine agus a rèir an seòrsa a tha air a nochdadh.

Adhbharan Hypophosphatasia

Tha hypophosphatasia air adhbhrachadh le mùthaidhean no atharrachaidhean ann an gine co-cheangailte ri àireamhachadh cnàimh agus leasachadh fhiaclan. San dòigh seo, tha lùghdachadh ann an mèinnearachd cnàmhan agus fiaclan. A rèir an seòrsa galair, faodaidh e a bhith làmh an uachdair no fosgarra, ga thoirt don chloinn ann an cruth dìleab ginteil.

Mar eisimpleir, nuair a tha an galar seo cugallach agus ma bhios an dà phàrant a ’giùlan aon leth-bhreac den mutation (tha an mutation aca ach chan eil iad a’ nochdadh comharraidhean den ghalar), chan eil ach cothrom 25% ann gun leasaich a ’chlann aca an galar. Air an làimh eile, ma tha an galar smachdail agus mura h-eil ach aon phàrant aig a bheil an galar, dh ’fhaodadh gum bi cothrom 50% no 100% ann gum bi a’ chlann nan luchd-giùlan cuideachd.

Diagnosis air Hypophosphatasia

Ann an cùis hypophosphatasia perinatal, faodar an galar a dhearbhadh le bhith a ’coileanadh ultrasound, far an lorgar deformations anns a’ bhodhaig.

Air an làimh eile, a thaobh Hypophosphatasia leanaban, òganach no inbheach, faodar an galar a lorg tro radiographs far a bheil grunn atharrachaidhean cnàimhneach air adhbhrachadh leis an easbhaidh ann am mèinnearachd cnàmhan agus fiaclan.

A bharrachd air an sin, gus breithneachadh a ’ghalair a chrìochnachadh, faodaidh an dotair cuideachd deuchainnean fual is fala iarraidh, agus tha cothrom ann cuideachd deuchainn ginteil a dhèanamh a dh’ aithnicheas gu bheil làthaireachd a ’bhùthaidh ann.

Làimhseachadh Hypophosphatasia

Chan eil làimhseachadh ann airson Hypophosphatasia a leigheas, ach faodaidh cuid de leigheasan mar Fis-leigheas gus postachd a cheartachadh agus neartachadh fèithean agus cùram a bharrachd ann an slàinteachas beòil a bhith air an comharrachadh le péidiatraiceach gus càileachd beatha adhartachadh.

Feumar sùil a chumail air pàistean leis an duilgheadas ginteil seo bho àm breith agus mar as trice feumar ospadal. Bu chòir an leantainn a bhith a ’leudachadh fad do bheatha, gus an tèid do inbhe slàinte a mheasadh gu cunbhalach.