Ciamar a tha deuchainn ginteil a ’cluich pàirt ann an làimhseachadh aillse broilleach meatastatach?

Susbaint

• Dè a th ’ann an deuchainn ginteil?
• Seòrsan de dheuchainnean ginteil airson aillse broilleach meatastatach
• Deuchainnean gine BRCA
• Deuchainnean gine HER2
• A bheil feum agam air deuchainn ginteil ma tha aillse broilleach meatastatach orm?
• Ciamar a tha na deuchainnean sin air an dèanamh?
• Am bu chòir dhomh comhairliche ginteil fhaicinn?
• Thoir air falbh

Is e aillse broilleach meatastatach aillse a tha air sgaoileadh taobh a-muigh do bhroilleach gu organan eile mar do sgamhan, eanchainn no grùthan. Faodaidh do dhotair iomradh a thoirt air an aillse seo mar ìre 4, no aillse broilleach aig ìre anmoch.

Nì an sgioba cùram slàinte agad grunn deuchainnean gus aillse broilleach a dhearbhadh, faicinn dè cho fada ‘s a tha e air sgaoileadh, agus lorg an làimhseachadh ceart. Tha deuchainnean ginteil mar aon phàirt den phròiseas breithneachaidh. Faodaidh na deuchainnean sin innse don dotair agad a bheil an aillse agad co-cheangailte ri mùthadh ginteil agus dè an làimhseachadh a dh ’fhaodadh a bhith ag obair as fheàrr.

Chan fheum a h-uile duine deuchainn ginteil. Molaidh do dhotair agus comhairliche ginteil na deuchainnean sin stèidhichte air d ’aois agus cunnartan.

Dè a th ’ann an deuchainn ginteil?

Tha genes nam pìosan de DNA. Bidh iad a ’fuireach am broinn niuclas gach cealla sa bhodhaig agad. Bidh genes a ’giùlan an stiùireadh airson a bhith a’ dèanamh na pròtanan a bhios a ’cumail smachd air gnìomhachd do bhodhaig gu lèir.

Le bhith a ’faighinn cuid de dh’ atharrachaidhean gine, ris an canar mùthaidhean, faodaidh e bhith nas coltaiche gum faigh thu aillse broilleach. Bidh deuchainn ginteil a ’coimhead airson na h-atharrachaidhean sin do ghinean fa leth. Bidh deuchainnean gine cuideachd a ’dèanamh sgrùdadh air cromosoman - earrannan mòra de DNA - gus atharrachaidhean a lorg a tha ceangailte ri aillse broilleach.

Seòrsan de dheuchainnean ginteil airson aillse broilleach meatastatach

Is dòcha gun òrdaich do dhotair deuchainnean a choimhead BRCA1, BRCA2, agus HER2 mùthaidhean gine. Tha deuchainnean gine eile rim faighinn, ach cha bhith iad air an cleachdadh cho tric.

Deuchainnean gine BRCA

BRCA1 agus BRCA2 bidh ginean a ’toirt a-mach seòrsa de phròtain ris an canar proteinichean suppressor tumhair. Nuair a bhios na ginean sin àbhaisteach, bidh iad a ’càradh DNA millte agus a’ cuideachadh le casg a chuir air ceallan aillse bho bhith a ’fàs.

Mùthaidhean anns an BRCA1 agus BRCA2 bidh ginean a ’brosnachadh cus fàs cealla agus a’ meudachadh do chunnart airson gach cuid aillse broilleach agus ovarian.

Faodaidh deuchainn gine BRCA do dhotair do chunnart aillse broilleach ionnsachadh. Ma tha aillse broilleach agad mu thràth, faodaidh deuchainn airson an gluasad gine seo do dhotair a chuideachadh gus ro-innse a bheil cuid de leigheasan aillse broilleach ag obair dhut.

Deuchainnean gine HER2

Còdan gabhadair fàs epidermal daonna 2 (HER2) airson a bhith a ’dèanamh a’ phròtain gabhadair HER2. Tha am pròtain seo air uachdar ceallan broilleach. Nuair a thèid am pròtain HER2 a thionndadh air, tha e ag innse do cheallan broilleach fàs agus roinneadh.

Mùthadh anns an HER2 gine a ’cur cus gabhadairean HER2 air ceallan broilleach. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bi ceallan broilleach a ’fàs gu neo-riaghlaidh agus a’ cruthachadh tumors.

Canar cansearan broilleach HER2-positive ri cansearan broilleach a tha deimhinneach airson HER2. Bidh iad a ’fàs nas luaithe agus tha iad nas dualtaiche sgaoileadh na cansearan broilleach HER2-àicheil.

Cleachdaidh do dhotair aon den dà dheuchainn seo gus sùil a thoirt air an inbhe HER2 agad:

• Bidh immunohistochemistry (IHC) a ’dèanamh deuchainn a bheil cus den phròtain HER2 agad air na ceallan aillse agad. Bheir an deuchainn IHC sgòr 0 gu 3+ don aillse stèidhichte air na tha de HER2 agad air an aillse agad. Tha sgòr 0 gu 1+ HER2-àicheil. Tha sgòr de 2+ crìochnaichte. Agus tha sgòr 3+ deimhinneach HER2.

• Tha eadar-ghluasad fluorescence in situ (FISH) a ’coimhead airson lethbhric a bharrachd den HER2 gine. Thathas cuideachd ag aithris air na toraidhean mar HER2-positive no HER2-negative.

A bheil feum agam air deuchainn ginteil ma tha aillse broilleach meatastatach orm?

Ma chaidh do lorg le aillse broilleach meatastatach, dh ’fhaodadh gum biodh e feumail faighinn a-mach an e mùthadh mar dhìleab a dh’ adhbhraich aillse dhut. Faodaidh deuchainn ginteil cuideachadh le bhith a ’stiùireadh do làimhseachadh. Bidh cuid de dhrogaichean aillse ag obair a-mhàin no nas èifeachdaiche ann an canseirean broilleach le mùthaidhean gine sònraichte.

Mar eisimpleir, chan eil na drogaichean inhibitor PARP olaparib (Lynparza) agus talazoparib (Talzenna) ach air an aontachadh le FDA gus aillse broilleach meatastatach adhbhrachadh le a BRCA mutation gine. Is dòcha gum bi daoine leis na mùthaidhean sin a ’freagairt nas fheàrr air an droga chemotherapy carboplatin na docetaxel.

Is dòcha gun cuidich an inbhe gine agad le bhith a ’dearbhadh dè an seòrsa lannsaireachd a gheibh thu agus a bheil thu airidh air a dhol a-steach do dheuchainnean clionaigeach sònraichte. Faodaidh e cuideachd do chlann no càirdean dlùth eile a chuideachadh gus ionnsachadh a bheil iad ann an cunnart nas motha airson aillse broilleach agus feumach air sgrìonadh a bharrachd.

Tha stiùireadh bhon Lìonra Nàiseanta Làn-aillse a ’moladh deuchainnean ginteil airson daoine le aillse broilleach a tha:

• chaidh am breithneachadh aig aois 50 no roimhe
• gu bheil aillse broilleach trì-àicheil a chaidh a dhearbhadh aig aois 60 no roimhe
• tha dlùth dhàimh agad ri aillse broilleach, ovarian, prostate no aillse pancreatic
• tha aillse anns gach broilleach
• tha iad de shliochd Iùdhach taobh an ear na Roinn Eòrpa (Ashkenazi)

Ach, tha stiùireadh 2019 bho Chomann Ameireagaidh Lèigh-lann broilleach a ’moladh gun tèid deuchainnean ginteil a thabhann air a h-uile duine a tha a’ faighinn eòlas air aillse broilleach. Bruidhinn ris an dotair agad mu am bu chòir dhut deuchainn a dhèanamh.

Ciamar a tha na deuchainnean sin air an dèanamh?

Airson an BRCA deuchainnean gine, bheir do dhotair no do bhanaltram sampall den fhuil agad no swab seile bho thaobh a-staigh do ghruaidh. Bidh an sampall fala no seile an uairsin a ’dol gu deuchainnlann, far am bi teicneòlaichean ga dheuchainn airson an BRCA mùthaidhean gine.

Bidh an dotair agad a ’dèanamh HER2 deuchainnean gine air ceallan broilleach a chaidh a thoirt air falbh aig àm biopsy. Tha trì dòighean ann biopsy a dhèanamh:

• Bidh biopsy le deagh shnàthaid a ’toirt air falbh ceallan agus lionn le snàthad gu math tana.
• Bidh biopsy snàthad bunaiteach a ’toirt air falbh sampall beag de stuth broilleach le snàthad falamh nas motha.
• Bidh biopsy lannsaichte a ’dèanamh gearradh beag anns a’ bhroilleach aig àm obair-lannsa agus a ’toirt air falbh pìos clò.

Gheibh thu fhèin agus an dotair agad leth-bhreac de na toraidhean, a thig ann an cruth aithisg pathology.Tha an aithisg seo a ’toirt a-steach fiosrachadh mu sheòrsa, meud, cumadh agus coltas nan ceallan aillse agad, agus dè cho luath‘ s a tha iad dualtach fàs. Faodaidh na toraidhean cuideachadh le bhith a ’stiùireadh do làimhseachadh.

Am bu chòir dhomh comhairliche ginteil fhaicinn?

Tha comhairliche ginteil na eòlaiche ann an deuchainn ginteil. Faodaidh iad do chuideachadh gus co-dhùnadh a bheil feum agad air deuchainnean ginteil agus buannachdan agus cunnartan deuchainn.

Aon uair ‘s gu bheil na toraidhean deuchainn agad a-steach, faodaidh an comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a’ tuigsinn na tha iad a ’ciallachadh, agus dè na ceumannan a bu chòir a ghabhail. Faodaidh iad cuideachd innse do chàirdean dlùth mu na cunnartan aillse aca.

Thoir air falbh

Ma chaidh do lorg le aillse broilleach meatastatach, bruidhinn ris an dotair agad mu dheuchainnean ginteil. Is dòcha gum bi e na chuideachadh bruidhinn ri comhairliche ginteil gus tuigsinn dè tha na deuchainnean agad a ’ciallachadh.

Faodaidh toraidhean nan deuchainnean ginteil agad do dhotair a chuideachadh gus an làimhseachadh ceart a lorg dhut. Faodaidh na toraidhean agad cuideachd innse do bhuill eile den teaghlach agad mun chunnart agus an fheum air sgrìonadh aillse broilleach a bharrachd.