Syndrome Morquio: dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Soidhnichean agus comharraidhean Syndrome Morquio
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
• Dè a tha ag adhbhrachadh Syndrome Morquio

Tha Syndrome Morquio na ghalar ginteil tearc anns a bheil bacadh air fàs cnàimh-droma nuair a tha an leanabh fhathast a ’leasachadh, mar as trice eadar 3 agus 8 bliadhna a dh’ aois. Chan eil làimhseachadh sam bith air an galar seo agus tha e a ’toirt buaidh, gu cuibheasach, air 1 ann an 700 mìle neach, le lagachadh den cnàimhneach gu lèir agus a’ cur bacadh air gluasad.

Is e prìomh fheart an galair seo an t-atharrachadh ann am fàs an cnàimhneach gu h-iomlan, gu sònraichte an spine, fhad ‘s a tha an còrr den bhodhaig agus na h-organan a’ cumail suas fàs àbhaisteach agus mar sin tha an galar air a dhèanamh nas miosa le bhith a ’teannachadh na h-organan, ag adhbhrachadh pian agus a’ cuingealachadh mòran den gluasadan.

Soidhnichean agus comharraidhean Syndrome Morquio

Bidh comharran Syndrome Morquio a ’tòiseachadh gan nochdadh fhèin sa chiad bhliadhna de bheatha, a’ tighinn air adhart thar ùine. Faodaidh na comharraidhean iad fhèin a nochdadh anns an òrdugh a leanas:

• An toiseach, tha an neach leis an syndrome seo an-còmhnaidh tinn;
• Tron chiad bhliadhna de bheatha, tha call cuideim dian agus gun adhbhar;
• Mar a bhios mìosan a ’dol seachad, thig duilgheadas agus pian nuair a bhios tu a’ coiseachd no a ’gluasad;
• Bidh na joints a ’tòiseachadh a’ stiffen;
• Bidh lagachadh mean air mhean de na casan is na h-adhbrannan a ’leasachadh;
• Tha gluasad na hip gus casg a chuir air coiseachd, a ’dèanamh an neach leis an t-syndrome seo gu mòr an urra ris a’ chathair-cuibhle.

A bharrachd air na comharran sin, tha e comasach do dhaoine le Syndrome Morquio le grùthan nas motha, comas èisteachd nas ìsle, atharrachaidhean cridhe agus lèirsinneach, a bharrachd air feartan corporra, leithid amhach goirid, beul mòr, àite eadar na fiaclan agus a sròn ghoirid, mar eisimpleir.

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air Syndrome Morquio tro mheasadh air na comharran a tha air an taisbeanadh, mion-sgrùdadh ginteil agus dearbhadh gnìomhachd enzyme a tha mar as trice air a lughdachadh sa ghalar seo.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha an làimhseachadh airson Syndrome Morquio ag amas air comas gluasaid agus comas analach a leasachadh, agus mar as trice thathas a ’moladh lannsaireachd cnàimh air a’ bhroilleach agus an spine.

Tha dùil-beatha glè bheag aig daoine le Syndrome Morquio, ach is e na tha a ’marbhadh anns na cùisean sin teannachadh nan organan mar an sgamhan ag adhbhrachadh fàiligeadh analach mòr. Faodaidh euslaintich leis an syndrome seo bàsachadh aig aois trì, ach dh ’fhaodadh iad a bhith beò gu bhith còrr air trithead.

Dè a tha ag adhbhrachadh Syndrome Morquio

Airson pàiste a bhith a ’leasachadh a’ ghalair tha e riatanach gum bi an gine Morquio Syndrome aig an athair agus aig a ’mhàthair, oir mura h-eil an aon ghine aig aon phàrant chan eil e a’ dearbhadh a ’ghalair. Ma tha an gine aig athair is màthair airson Syndrome Morquio, tha coltachd 40% ann gum bi leanabh leis an t-syndrome.

Mar sin, tha e cudromach ma tha eachdraidh teaghlaich air an t-Syndrome no ma tha pòsadh connspaideach ann, mar eisimpleir, gu bheil comhairleachadh ginteil air a dhèanamh gus dèanamh cinnteach gu bheil cothroman aig an leanabh an Syndrome fhaighinn. Tuig mar a tha comhairleachadh ginteil air a dhèanamh.