Syndrome Peutz-Jeghers

Tha syndrome Peutz-Jeghers (PJS) na eas-òrdugh tearc anns a bheil fàsan ris an canar polyps a ’cruthachadh anns a’ bhroinn. Tha cunnart mòr aig neach le PJS a bhith a ’leasachadh canseirean sònraichte.

Chan eil fios cia mheud duine a tha fo bhuaidh PJS. Ach, tha Institiudan Nàiseanta na Slàinte a ’dèanamh a-mach gu bheil e a’ toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 25,000 gu 300,000 breith.

Tha PJS air adhbhrachadh le mùthadh anns a ’ghine ris an canar STK11 (air an robh LKB1 roimhe). Tha dà dhòigh ann air PJS a shealbhachadh:

• Tha PJS ainmeil mar dhìleab tro theaghlaichean mar phrìomh shlighe autosomal. Tha sin a ’ciallachadh ma tha an seòrsa PJS seo aig aon de do phàrantan, tha cothrom 50% agad an gine a shealbhachadh agus an galar fhaighinn.
• Chan eil PJS spontaneous air fhaighinn bho phàrant. Bidh mùthadh gine a ’tachairt leis fhèin. Cho luath ‘s a bhios cuideigin a’ giùlan an atharrachadh ginteil, tha cothrom 50% aig a ’chlann aca a bhith ga shealbhachadh.

Is e comharran PJS:

• Spotan donn no bluish-liath air na bilean, gomaichean, lìnigeadh a-staigh a ’bheul, agus craiceann
• Meuran no òrdagan cluba
• Pian cramping ann an sgìre na bolg
• Freckles dorcha air agus timcheall bilean pàiste
• Fuil anns an stòl a chithear leis an t-sùil rùisgte (uaireannan)
• Vomiting

Bidh na polyps a ’leasachadh sa mhòr-chuid anns a’ bhroinn bheag, ach cuideachd anns a ’bhroinn mhòr (colon). Seallaidh sgrùdadh den choloin ris an canar colonoscopy polyps coloin. Tha an intestine beag air a mheasadh ann an dà dhòigh. Is e aon dhiubh x-ghathan barium (sreath beag innidh). Is e endoscopy capsal a th ’anns an fhear eile, anns a bheil camara beag air a shlugadh agus an uairsin a’ togail mòran dhealbhan fhad ‘s a tha e a’ siubhal tron ​​bhroinn bheag.

Faodaidh deuchainnean a bharrachd sealltainn:

• Chaidh pàirt den bhroinn a phasgadh a-steach air fhèin (intussusception)
• Tumaran mì-rianail (neo-riaghlaidh) anns an t-sròin, slighean adhair, ureters, no bladder

Faodaidh deuchainnean obair-lann a bhith a ’toirt a-steach:

• Cunntas fala iomlan (CBC) - dh ’fhaodadh anemia nochdadh
• Deuchainn ginteil
• Stòl guaiac, airson fuil a choimhead anns an stòl
• Comas ceangail iarann ​​iomlan (TIBC) - dh ’fhaodadh a bhith ceangailte ri anemia easbhaidh iarann

Is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus polyps a thoirt air falbh a dh ’adhbhraicheas duilgheadasan fad-ùine. Bidh stuthan iarainn a ’cuideachadh le bhith a’ cuir an aghaidh call fala.

Bu chòir do dhaoine leis a ’chumha seo a bhith air an sgrùdadh le solaraiche cùram slàinte agus a sgrùdadh gu cunbhalach airson atharrachaidhean aillseach polyp.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air PJS:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Dh ’fhaodadh gum bi cunnart mòr ann gum bi aillse air na polyps sin. Bidh cuid de sgrùdaidhean a ’ceangal PJS le canseirean den t-slighe gastrointestinal, sgamhanan, broilleach, uterus, agus ovaries.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Intussusception
• Polyps a tha a ’leantainn gu aillse
• Cysts ovarian
• Seòrsa de tumors ovarian ris an canar tumors corda gnè

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha comharraidhean den t-suidheachadh seo ort fhèin no air do phàiste. Dh ’fhaodadh gum bi pian bhoilg trom mar chomharradh air suidheachadh èiginneach leithid intussusception.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha thu an dùil clann a bhith agad agus eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh seo.

PJS

• Organan siostam cnàmhaidh

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Syndrome Peutz-Jeghers. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Oilthigh Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Air ùrachadh 14 Iuchar, 2016. Air a inntrigeadh 5 Samhain, 2019.

Wendel D, Moireach KF. Tumors den t-slighe cnàmhaidh. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 372.